"Need kõik on geenid" - igaüks meist on sellist avaldust öelnud ja kuulnud rohkem kui üks kord. Meie ideed sobivad hästi klassikalise geneetika raamistikku. See tähendab, et lapsed pärivad geneetilise programmi oma emalt ja isalt. Sellel on oma koormused, mis kogunevad mutatsioonid geenidesse ja vastavalt pärilikud haigused. Meie tervise ja mõnikord kogu elu määrab vanemate genoomi pagas. Ja kuni viimase ajani usuti, et pärilike patoloogiate taga on alati mis tahes geeni pöördumatu rikkumine..
Kas alati on süüdi geenimutatsioon?
Üks levinumaid pärilikke vähke, rinna- ja munasarjavähk, on seotud BRCA (Breast Cancer Associated) geeni mutatsiooniga. Naiste seas on see tuntud ka kui rinnavähi geen. Selle normaalne funktsioon pärsib rakkude võimet muutuda vähkkasvajaks. Kuid kui ühel geeni koopiatest on "lagunemine", viib see kontrollimatu rakkude jagunemiseni ja seejärel - pahaloomulise kasvaja tekkimiseni. Ligikaudu 5% kõigist rinnavähi juhtudest on pärilik ehk niinimetatud perekondlik vähk, kui mutantsgeen edastatakse tüdrukule emaliini kaudu.
Muide, Ameerika Ühendriikides uuritakse kõiki naisi spetsiaalse sõeluuringute programmi raames. Kui patsiendil leitakse BRCA geenimutatsioon, pakutakse talle haiguse vältimiseks piimanäärmete eemaldamist. Angelina Jolie on klassikaline näide: tal diagnoositi pärilik BRCA mutatsioon. Haiguse vältimiseks tehti näitlejannale topeltmastektoomia ja eemaldati munasarjad. Kahjuks pole meil oma riigis sarnast programmi, kuigi selle vajalikkusest räägitakse palju. Saadaval olevad "rinnavähi geeni" testid vähendaksid märkimisväärselt naissoost päriliku vähi tekkimise tõenäosust.
Kuid kõige huvitavam on see, et rindade pahaloomuliste kasvajatega naiste uurimisel selgus, et umbes 40% juhtudest on BRCA geen struktuuriliselt ideaalne! Samal ajal on ta "vaikne", see tähendab, et keha kasvajavastase kaitse mehhanismid mingil põhjusel ei tööta.
Hiljuti on inimese genoomiprojekt näidanud, et geneetikas pole kõik nii lihtne, kui seni arvati. Genoom on vastuvõtlik struktuur, mis võib teatud mõjuga muutuda. Kujutage ette aktiivselt töötavat geeni, mis täidab olulist funktsiooni. Arvasime, et ainult pöördumatu mutatsioon võib selle välja lülitada. Kuid selgus, et geen võib olla "vaikne" ja teiste mehhanismide toimimise tagajärjel.
Mis võib meie geene kahjustada
Iga rakk on küllastunud ensüümidega, mis reguleerivad selle aktiivsust. On tegureid, mis võivad ensüüme häirida ning põhjustada genoomi ja rakkude hävitamist. Samal ajal on keha kasvajavastane kaitse "välja lülitatud". Selle protsessi algusele võivad kaasa aidata välised põhjused: suitsetamine, pikaajaline stress, halb ökoloogia, keha bioloogiline vananemine.
Sõltuvalt sellest, milline geen on kahjustatud ja kui oluline on selle funktsioon, võib täheldada kas oluliste muutuste puudumist inimese tervislikus seisundis või mõne patoloogilise protsessi suurenemist, mida ei saa muul viisil peatada, välja arvatud geneetilise programmi mõjutamine. Võite blokeerida hormoonsignaale, võite kahjustatud koe eemaldada kirurgiliselt, kuid kui rakud häälestatakse täiesti uuele geneetilisele ülesandele, siis nad jagunevad pidevalt ja haigus areneb edasi.
Epigeneetika - geenide "ülem"
Geeniaktiivsuse muutusi uuriv teadus epigeneetika on aidanud mõista meie rakkude seda hämmastavat omadust. Kreeka keelest tõlgituna tähendab eesliide "epi" "ülal", "ülal". Epigeneetika on nagu "komandör", kes väliste stiimulite vastusena annab meie geenidele käsu oma tegevust suurendada või vastupidi nõrgendada. Teisisõnu võib epigeneetika selgitada, kuidas keskkond saab mõjutada meie geenide sisse- ja väljalülitamist..
Mis võib muuta geenide aktiivsust
Uuringud epigeneetika valdkonnas on näidanud, et ainult 5% haigustega seotud geenimutatsioonidest on pöördumatud, ülejäänud 95% ei mõjuta DNA struktuuri ning neid saab reguleerida sise- ja väliskeskkonna teguritega. Need sisaldavad:
- toitumisomadused;
- halvad harjumused;
- stressitingimused;
- ravimiteraapia;
- psühho-emotsionaalsed stiimulid jne..
Palve, muusika, mida kuulame, võib muuta geenide aktiivsust. Suhted inimestega ja isegi teie mõtted on samuti olulised tegurid, mis mõjutavad geenide tööd ja need muutused registreeritakse laboriuuringutes..
Tervislik eluviis võib muuta 4000 kuni 5000 erineva geeni aktiivsust. Ja kui see mõju jätkub pikka aega, siis need muutused on rakus fikseeritud ja neid saab edastada järgmisele kolmele või neljale põlvkonnale. Koolis õpetati meile, et rakud pärivad ainult oma genoomi, kuid see ei vasta enam teaduslikule tegelikkusele. Tegelikult pärivad rakud epigeneetilisi modifikatsioone..
Tasub veel kord rõhutada põhilist erinevust epigeneetilise mudeli ja nn klassikalise geneetika vahel, mis usub, et kui geen on kahjustatud, on see pöördumatu. Epigeneetiliste muutustega on olukord palju lihtsam: neil on genoomile plastilisem mõju ja seetõttu on need potentsiaalselt pöörduvad. See tähendab, et terve programm on võimalik rakku tagasi viia, sealhulgas teatud ravimite abil. Kui pärsite ensüümide aktiivsust rakus, mis võib seda kahjustada, võib geen oma järglastel taastada oma funktsioonid.
Kuidas võtta kasvajalt võimalus tekitada kemo- ja radioresistentsust
Kõik pahaloomulised kasvajad reproduktiiv- ja muude süsteemide organites algavad muutuste kriitilise massi kogunemisega. Kasvajal on kaks omadust: heterogeensus (heterogeensus) ja tohutu muutuste potentsiaal. Samuti leiti, et selle heterogeensus mõjutab fenotüübilisi, geneetilisi ja epigeneetilisi omadusi. Kasvaja kasvu käigus läbivad selle rakud mitmeid modifikatsioone, mis annavad neoplasmale võime kohaneda tohutu hulga väliskeskkonna muutustega..
Niipea, kui keemiaravi algab, muutub kasvaja koheselt. Kogu tänapäevane keemiaravi on võimas epigeneetiliste muutuste esilekutsuja. Jah, ravim on välja kirjutatud ja neoplasm väheneb, kuid selle kõige kasvajataim, peaaegu kahjutu osa sureb. Ja tuumorigeenne osa (kasvaja juurestik) läbib uuesti kohanemise, mis muudab järgneva keemiaravi kasutuks.
Kui paralleelselt keemiaraviga määratakse epigeneetilisi mehhanisme pärssivad ravimid, kaotab kasvaja kohanemisvõime ja muutub praktiliselt healoomuliseks. Selline neoplasm ei suuda enam kemo- ja radioresistentsust arendada..
Kuidas naasta "hääl" keha kasvajavastase kaitse vaigistatud geenide juurde
Kõigepealt peaksite kuulama oma tundeid ja kindlasti uurima, kas teil on vähktõve eelsoodumus. Näiteks tehke sama test "rinnavähi geeni" kohta. Õigeaegselt tuvastatud mutatsioon aitab haigust ennustada ja vähendab selle arengut.
Vähi ennetamiseks ja raviks võite lisaks pöörduda kaasaegsete ravimite poole. Pean ütlema, et Ameerika Ühendriikides on tänaseks registreeritud juba kaks epigeneetilist laadi ravimit (Waidaza, Dacogen), mis on võimelised ensüümide aktiivsust pärssima. On tõestatud, et need on efektiivsed teatud tüüpi verevähi korral. Kuid koos tõestatud terapeutilise aktiivsusega on nad näidanud toksilisust, mis on tõsiste komplikatsioonide ja kõrvaltoimete levinud põhjus. Seetõttu pole uue põlvkonna epigeneetiliste ravimite peamiste nõuete hulgas mitte ainult kõrge efektiivsus, vaid ka toksilisuse minimeerimine.
Sellega seoses on viimastel aastatel looduslikku päritolu ained, millel on kasvajaspetsiifiline epigeneetiline aktiivsus, köitnud teadlaste suurt tähelepanu ja huvi. Epigeneetilise aktiivsusega mittetoksiliste ainete seas on flavonoid epigallokatekiin-3-gallaat (EGCG) ja indoolid, eriti indool-3-karbinool (I3C), praegu kõige lootustandvamad.
Pärilik rinnavähk
Inimesi tuleb testida rinnavähi geeni suhtes:
- Kas teil on perekonnas esinenud pahaloomulisi kasvajaid,
- Endokriinsüsteemi patoloogiatega,
- Pidev hormoonide võtmine,
- Varasemate rinnavigastustega,
- Kellel on diagnoositud munasarjade onkoloogia.
Kõik need tegurid suurendavad rinnavähi tekkimise tõenäosust. Geneetilise eelsoodumuse analüüs võimaldab teil riskiastet täpsemalt hinnata. Uuringu tulemuste põhjal töötab arst välja patsiendile individuaalse ennetusprogrammi..
Vastupidiselt levinud arvamusele ei ole rinnavähi geeni testimine ainus naine. Meestel diagnoositakse mõnikord ka pahaloomuline rinnakasvaja. Nende jaoks on see haigus palju ohtlikum, kuna seda leitakse sageli hilisemates etappides..
Eksperdid soovitavad neil patsientidel, kellel on vähk juba diagnoositud, testida rinnavähi geeni. Geneetiline polümorfism näitab lisaks eelsoodumusele rinna- ja munasarjakasvajatele, vaid ka organismi reaktsioonile ravile. Raviarstide annuse valimisel on arstil lihtsam, kui tal on geneetiliste testide tulemused.
Meie kliinikus saate läbida rinnavähi eest vastutavate geenide BRCA1, BRCA 2 kompleksse järjestuse või testida teatud mutatsioone. Geneetik ütleb teile vajalike testide loetelu pärast anamneesi võtmist ja konsultatsiooni.
Meie meditsiinikeskuses Leninsky prospektil testimiseks peate kõigepealt kokku leppima aja. Seda saate teha veebisaidil või telefoni teel. Administraator ütleb teile testide ettevalmistamise korra ja tulemuste saamise aja.
Rinnavähi test
Rinnavähi geen
Seetõttu on onkoloogia varajase diagnoosimise võimalus algstaadiumis suure tähtsusega. Lisaks rinnavähi korral hästi tuntud kasvajamarkeri CA 15.3 vereanalüüsile on onkoloogid olulise rolli andnud ka geneetilistele testidele. On teada, et mutatsioonid BRCA geenides 1 ja 2 põhjustavad ligikaudu 30–40% perekondlikest (pärilikest) rinnavähi (BC) ja üle 90% munasarjavähi juhtudest..
Üks tõhusamaid viise nende haiguste varajase diagnoosimise hõlbustamiseks on geneetiline analüüs vastuvõtlikkuse kohta rinna- ja munasarjavähi geeni mutatsioonidele - BRCA1 ja BRCA2. See võimaldab teil kinnitada päriliku eelsoodumuse olemasolu, mis võimaldab teil arengu alguses õigeaegselt ennetada ja / või varakult diagnoosida..
Lisaks emase rinna onkoloogiale avalduvad BRCA1 geeni mutatsioonid munasarjavähis ja mõlemad kasvajatüübid arenevad varasemas eas kui mitte päriliku rinnavähi korral. Seega võib mutatsioonide olemasolu nendes geenides suurendada rinnavähi tõenäosust rohkem kui 5 korda ja munasarjavähk 10-25 korda..
Samal ajal väheneb haiguse arengu keskmine vanus 35-30 aastani. Mida vanem on inimene, seda suurem on vähi tõenäosus. BRCA-ga seotud kasvajaid seostatakse üldiselt patsiendi halva prognoosiga.
Rinnavähi geneetiline testimine
Rinna- ja munasarjavähi oht nende geenide mutatsioonide kandjatel suureneb mitu korda. Seetõttu võimaldab BRCA1 ja 2 nende geenide muutuste vereanalüüsis tuvastamine meil kinnitada päriliku vähihaiguse olemasolu.
Näited selle analüüsi esitamiseks:
- Iseseisvalt (profülaktiliselt);
- Onkoloogia olemasolu otseses perekonnas);
- Haigus varases eas (kuni 40 aastat);
- Kasvaja ebatüüpilised või mitmekordsed vormid ühes elundis.
Teenuse maksumus
Rinna seisundi diagnostika
| Näitajad | Analüüs | Hind |
|---|---|---|
| kogus. | 4850 | |
| valikuline | 2500 | |
| Vere võtmine veenist | 450 |
Teenuste osutamise tähtaeg: 10 tööpäeva.
Rinnavähi geen 1 (BRCA1). 4153delA mutatsiooni tuvastamine (valgu struktuuri rikkumine)
Marker on seotud DNA parandamise tunnustega kahjustuse korral, osaleb genoomi stabiilsuse säilitamises. Uuritud rinna- ja munasarjavähi geneetilise eelsoodumuse osas.
Reaalajas polümeraasi ahelreaktsioon.
Millist biomaterjali saab uurimiseks kasutada?
Venoosne veri, bukaalne (bukaalne) epiteel.
Kuidas uuringuks korralikult ette valmistuda?
Erilist väljaõpet pole vaja.
Geeni lokaliseerimine kromosoomis - 17q21.31
BRCA1 geen kodeerib BRCA1 valku (rinnavähk 1), mis on seotud DNA parandamise (taastamise), rakutsükli reguleerimise ja geneetilise stabiilsuse säilitamisega.
BRCA1 geenimutatsioon
Mutatsioon seisneb ühe nukleotiidi - A (adeniini) deletsioonis (kadus) BRCA1 geeni DNA järjestuse positsioonis 4153 ja seda tähistatakse kui 4153delA.
Võimalikud genotüübid
- N / N
- N / del
Markeri seos haigustega
- Rinnavähk
- Munasarjavähk
Üldine teave uuringu kohta
BRCA1 mängib olulist rolli DNA parandamisel (taastamisel), rakutsükli reguleerimisel ja genoomi stabiilsuse säilitamisel. BRCA1 valku kodeeriv geen BRCA1 on kasvaja supresseeriv geen, mis tavaliselt kaitseb rakku pahaloomulise degeneratsiooni eest. Kui selles geenis esineb mutatsioon, suureneb rinnavähi (munasarjavähk) ja munasarjavähi (OC) tekkimise tõenäosus märkimisväärselt.
BRCA1-l on palju mutantseid alleele. Mutatsiooni, mis hõlmab adeniini nukleotiidi deletsiooni (kadu) positsioonil 4153, nimetatakse 4153delA-ks. Kustutamine inaktiveerib geeni, mis lõppkokkuvõttes võib suurendada munasarjavähi ja rinnavähi tekkimise tõenäosust. See mutatsioon ja 5382insC mutatsioon põhjustavad Venemaal peaaegu 86% perekondlikust munasarjavähist..
Rinna- ja munasarjavähk on kõige levinum vähk. Mutatsioonide olemasolu BRCA1 geenis võib suurendada rinnavähi tõenäosust rohkem kui 5 korda ja munasarjavähki 10-28 korda. Samal ajal väheneb haiguse arengu keskmine vanus 25-30 aastani. Mida vanem on inimene, seda suurem on vähi tõenäosus..
Kindlaksmääratud haigusjuhud perekonnas näitavad peamiselt vähi pärilikku olemust ja vajavad geneetilist analüüsi. BRCA1 geen on seotud keha kaitsmisega spontaanse DNA kahjustuse eest; seetõttu võimaldab selle katkemine mutatsioonide kuhjumist ja viib vähini ning peamiselt rinna- ja munasarjavähini. On teada, et geneetiliste markeritega BRCA seotud vähki iseloomustab suur pahaloomuline kasvaja ja raske lümfoidne infiltratsioon..
Analüüsi saab teha igas vanuses ja rikkumiste varajase avastamise korral vastavalt näidustatud markerile alustatakse ravi õigeaegselt.
Vähi edukaks raviks on väga oluline tuvastada kasvaja varajases staadiumis, isegi enne sümptomite ilmnemist. Seetõttu on rinna- ja munasarjavähi geneetiline eelsoodumus tõsiseks näidustuseks regulaarsel uurimisel, et haigust varases staadiumis avastada..
- N / N - populatsiooni risk rinna- ja munasarjavähi tekkeks
- N / del - suur risk rinna- ja munasarjavähi tekkeks
Uurimistulemusi peaks tõlgendama arst koos teiste geneetiliste, anamneesiliste, kliiniliste ja laboratoorsete andmetega..
Kuna sellel geenil võib olla mitu mutantset varianti, on vaja hinnata selle tööd samaaegselt mitme markeriga.
Eraldatud uuring mutatsiooni 4153delA kohta on soovitatav ainult juhul, kui see marker tuvastatakse esimese astme sugulastel.
Geneetiline marker on uuringusse kaasatud:
66-10-013. Rinnavähk - BRCA. Geenide BRCA1 ja BRCA 2 polümorfismide määramine (8 polümorfismi)
MZRF-i nomenklatuur (tellimisnumber 804n): A27.05.040 "Vere BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide molekulaarne geneetiline uuring"
Biomaterjal: vere EDTA
Lõpetamise tähtaeg (laboris): 5 tööpäeva *
Kirjeldus
Geenidel BRCA1 ja BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) On oluline roll raku DNA taastamisel, rakutsükli reguleerimisel ja selle kaitsmisel pahaloomulise degeneratsiooni eest. Mutatsioonide olemasolu BRCA1 või BRCA2 geenides põhjustab teatud geenide programmeeritud funktsioonide kadumise. Selle tulemuseks on teatud pahaloomuliste kasvajate suurem risk: naistel rinna- ja munasarjavähk, meestel rinna- ja eesnäärmevähk ning kõhunäärmevähk..
Teadaolevalt põhjustavad BRCA 1 geeni mutatsioonid naistel umbes 45–85% pärilikest rinna- ja munasarjavähkidest ning meestel umbes 40% eesnäärmevähkidest..
BRCA2 geenimutatsioonid põhjustavad 65-95% naiste rinnavähi riskist (5-20% kahepoolse vähi risk), meestel 6% rinnavähist ja naistel 27% munasarjavähist.
Uuring hõlmab 8 selle seisundiga seotud polümorfismi:
- BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
- BRCA2 - (6174delT)
Tulemus väljastatakse ilma geneetiku järelduseta. Lisaks saate tellida teenuse 03-00-001.
Näidustused määramiseks
- eesnäärme, rinna, munasarjade onkoloogiliste haigustega sugulaste olemasolu perekonnas;
- rinnavähi (munasarja- või eesnäärmevähk) tuvastamine enne 35. eluaastat, kahepoolne või multifokaalne rinnavähk.
Ettevalmistus uuringuteks
Vereproovid võetakse mitte varem kui 4 tundi pärast viimast söögikorda. Eelõhtul ärge üle sööge, vältige füüsilist tegevust ja emotsionaalset stressi. 24 tundi enne biomaterjali võtmist ei ole soovitatav võtta viirusevastaseid ja antibakteriaalseid ravimeid.
Tulemuste tõlgendamine / teave spetsialistidele
Testi tulemuse tõlgendamiseks on soovitatav spetsialisti konsultatsioon.
Kust testida?
Täpsustage meditsiinikeskuste aadressid, kuhu saate uuringu tellida, helistades 8-800-100-363-0
Kõik Moskva CITILABi meditsiinikeskused >>
Kõige sagedamini tellitakse selle teenusega
| Kood | Nimi | Tähtaeg | Hind | Tellimus |
|---|---|---|---|---|
| 11-10-001 | Täielik vereanalüüs (CBC / Diff - 5 leukotsüütide fraktsiooni) | alates 1 päevast. | 370,00 hõõruda. | |
| 31-20-001 | TSH-tundlik (kilpnääret stimuleeriv hormoon) | alates 1 päevast. | 510,00 hõõruda. | |
| 31-20-008 | T4 üldine | alates 1 päevast. | 530,00 hõõruda. | |
| 32-20-001 | Prolaktiin | alates 1 päevast. | 550,00 hõõruda. | |
| 32-20-004 | Östradiool (E2) | alates 1 päevast. | 550,00 hõõruda. |
* Veebisait näitab uuringu maksimaalset võimalikku tähtaega. See kajastab aega, mis kulub uuringu lõpuleviimiseks laboris, ja ei hõlma aega biomaterjali laborisse toimetamiseks.
Esitatud teave on ainult viitamiseks ja ei ole avalik pakkumine. Ajakohase teabe saamiseks pöörduge töövõtja meditsiinikeskuse või kõnekeskuse poole.
Geneetiline risk rinna- ja munasarjavähi tekkeks (BRCA1, BRCA2 - 8 näitajat)
Geneetiline eelsoodumus on peamine riskitegur pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Mutatsioonide olemasolu BRCA1 / 2 geenides põhjustab kuni 50% rinnavähi pärilikest vormidest (BC) ja kuni 95% munasarjavähi pärilikest vormidest (OC).
Meestel on BRCA1 / 2 mutatsioonid seotud piimanäärmete, mao, käärsoole, pankrease ja eesnäärme pahaloomuliste kasvajate, mitmete pea- ja kaelakasvajate, sapiteede kasvajate ja melanoomi suurenenud riskiga..
Geenidel BRCA1 ja BRCA2 on kehas kaitsefunktsioonid. Need kodeerivad genoomi terviklikkuse ja DNA parandamise eest vastutavate valkude sünteesi. Nende geenide mutatsioonid põhjustavad raku jagunemisel DNA vigade kuhjumist, mis ebasoodsate tegurite (keskkond, elustiil, toitumine jne) mõjul võib põhjustada kasvajarakkude ilmnemist. Need mutatsioonid suurendavad oluliselt inimese riski haigestuda rinnavähki ja munasarjavähki. Neil on autosoomne domineeriv pärimisviis, mis tähendab 50% tõenäosust, et mutantgeen edastatakse vanemast - mutatsiooni kandjast - olenemata soost. Seetõttu on BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide avastamise korral vaja kontrollida ka lähimaid sugulasi, et tuvastada teisi selle mutatsiooni võimalikke kandjaid ning töötada välja individuaalne uurimisprogramm..
BRCA-ga seotud rinnavähi vormidel on mitmeid omadusi:
- haiguse ilmnemine noores eas (40-aastased ja nooremad);
- suurenenud risk kasvajate tekkeks raseduse ja imetamise ajal;
- kõrge risk teise rinna vähi tekkeks (esmase ja sekundaarse haiguse vahe on keskmiselt 8 aastat);
- kasvajate esinemine mõlemas piimanäärmes.
Millal määratakse BRCA1 / 2 geeniuuring tavaliselt?
Analüüsi soovitatakse peamiselt järgmistel juhtudel:
- kui peres on kaks või enam sugulast, kellel on diagnoositud rinna- või munasarjavähk, samuti eesnäärme-, pankrease- või käärsoolevähk;
- varajases (kuni 50-aastases) eas haiguse ilmnemine patsiendil endal või tema sugulastel;
- patsiendi või tema lähedaste primaarsete mitme kasvajaga;
- kui BRCA1 / 2 mutatsioonid avastatakse patsiendi lähisugulastel.
Mis täpselt määratakse analüüsiprotsessis
Selles uuringus tuvastati BRCA1 ja BRCA2 geenide polümorfismid 8 punktis (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Harvadel juhtudel võib kasvajate pärilikke vorme seostada mutatsioonidega geenides MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, mille kandumist selles uuringus ei määrata..
Mida testi tulemused tähendavad
Kokkuvõtteks antakse välja geneetiline tervisekaart. Selles esitatakse analüüsi tulemused tõlgendusega. Tuleb meeles pidada, et mutatsioonide olemasolu või puudumine ei ole diagnoos ega võimalda seda haigust välistada.
Testi ajastus
Geneetilise testi tulemuse saab 8-9 päeva pärast vere võtmist.
Analüüsi ettevalmistamine
Veenist vere võtmise ettevalmistamise üldreeglitest peaksite kinni pidama. Verd võib loovutada mitte varem kui 3 tundi pärast sööki päevasel ajal või hommikul tühja kõhuga. Võite juua puhast vett nagu tavaliselt.
Mida testi tulemused tähendavad
Kokkuvõtteks antakse välja geneetiline tervisekaart. Selles esitatakse analüüsi tulemused tõlgendusega. Tuleb meeles pidada, et mutatsioonide olemasolu või puudumine ei ole diagnoos ega võimalda seda haigust välistada.
Testi ajastus
Geneetilise testi tulemuse saab 8-9 päeva pärast vere võtmist.
Analüüsi ettevalmistamine
Veenist vere võtmise ettevalmistamise üldreeglitest peaksite kinni pidama. Verd võib loovutada mitte varem kui 3 tundi pärast sööki päevasel ajal või hommikul tühja kõhuga. Võite juua puhast vett nagu tavaliselt.
BRCA2 geeni (rinnavähi geen) analüüs
Alternatiivsed nimetused: rinnavähi geen, BRCA2 geneetiline uuring, inglise keeles: Breast Cancer Gene 2.
Uurimismaterjal: veri veenist või kraapimine suu limaskestalt (põsepiteel).
BRCA2 (inglise keeles: Breast Cancer Gene 2) on üks paljudest inimese geenidest. See asub 13. kromosoomi pikal käsivarrel (13q13.1) ja vastutab valgu sünteesi eest, mis kaitseb raku DNA-d mutatsioonide eest. Mutatsioon BRCA2 geenis iseenesest põhjustab "defektse" valgu sünteesi, mis ei suuda oma funktsiooni täita. Selle tagajärjel suureneb mõne organi rakkude vähkkasvajaks degenereerumise oht mitu korda..
Selle geeni mutatsioon suurendab selliste vähkide tekkimise tõenäosust nagu munasarja-, rinna-, eesnäärme- ja kõhunäärmevähk.
Miks vajate rinnavähi geneetilist testi
BRCA2 ja BRCA1 geenide (mis asuvad küll erinevas kromosoomis, kuid millel on sarnane funktsioon) lagunemine suurendab vähiriski. Näiteks BRCA2 mutatsiooniga naistel on rinnavähi tekkimise risk kogu elu vältel 50–86%, munasarjavähi puhul - kuni 20%, mutatsioonita naistel on rinnavähi risk vaid 20% ja munasarjavähi korral - 10–13. %.
Probleem on aktuaalne ka meeste puhul - neil võib tekkida ka rinnavähk, samas kui mutatsiooniga meestel on risk 6%, mis on 200 korda suurem kui normaalse geeniga inimestel.
Mutatsioonide olemasolu BRCA geenides on seotud eriti pahaloomuliste vähivormide arenguga, mis muudab geneetilise testimise veelgi asjakohasemaks - see aitab hinnata haiguse riske ja koostada prognoosi.
Kahjuks ei võimalda isegi kinnitatud mutatsiooni fakt genotüübi korrigeerimiseks mingit ravi. Kuid mõned arstid usuvad, et mutantsete geenidega patsientidele tuleks soovitada profülaktilist mastektoomiat. Samuti märgiti, et sellistel patsientidel väheneb vähi tekkimise oht järsult pärast munasarja eemaldamist (munasarjade eemaldamine), mis võimaldab seda läbi viia rinnavähi ja munasarjavähi ennetamiseks üle 50-aastastel patsientidel..
Vähi geneetiline eelsoodumus on nüüd tõestatud fakt, seetõttu on selle patoloogia perekonna juhtumite kindlakstegemiseks soovitatav kõigil lähisugulastel läbida geneetiline test, kui perekonnas on ülaltoodud tüüpi onkoloogia juhtumeid. Uuring on soovitatav vähihaigete õdede-vendade jaoks.
Analüüsi tulemused ja nende tõlgendamine
BRCA2 geeni genotüübi kaks võimalikku varianti:
- N / N - mutatsioon puudub, mis näitab vähiriski.
- N / del (6174delT) - heterosügootne mutatsioon - kõrge vähiriski märk. Selliste patsientide elu jooksul on rinnavähi tekkimise oht üle 80%, samas kui see risk suureneb vanusega..
Positiivne tulemus ei tähenda, et patsient haigestuks tingimata vähki, nagu negatiivne tulemus ei taga haigestumise täielikku võimatust, kuna on ka teisi vähivorme, mis pole seotud geneetiliste põhjustega.
Lisainformatsioon
Rinnavähiga patsientide geneetilise sõeluuringu ulatus peaks hõlmama mõlema geeni - BRCA1 ja BRCA2 - uurimist.
Täiendavatest uurimismeetoditest soovitatakse selliseid patsiente:
- piimanäärmete enesekontroll vähemalt 1 kord kuus;
- konsultatsioon mammoloogiga kuni 4 korda aastas (normaalse genotüübiga naiste jaoks piisab 1-2 korda aastas);
- mammograafia üks kord aastas 25 aasta pärast;
- pärast 35 aastat on kohustus annetada verd CA125 kasvajamarkeri jaoks kaks korda aastas ja läbida vaagna ultraheli (transvaginaalne).
- teiste kasvajamarkerite vereanalüüs: CA 15-3, CEA, MSA - konkreetsete kaebuste ilmnemisel.
BRCA geenimutatsioonide positiivne test on põhjus oma elustiili muutmiseks, vähendades vähki tekitavate riskifaktorite arvu..
Riskitegurite hulka kuuluvad:
- suitsetamine
- alkoholism;
- hiline menopaus;
- viljatus;
- hiline sünnitus;
- töötada kahjulikes töötingimustes;
- kokkupuude ioniseeriva kiirgusega.
Kirjandus:
- Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. jt. Geneetilised markerid rinnavähi riski hindamiseks. // XII Venemaa onkoloogiakongressi kokkuvõtted. Moskva. 18. – 20. November 2008, lk 159. 2. J. Balmaña et al., ESMO kliinilise tava juhised BRCA mutatsiooniga rinnavähihaigete diagnoosimiseks, raviks ja jälgimiseks, 2010.
- Weber BL. Uuendus BRCA1 ja BRCA2 kohta: molekulaarbioloogia ja geneetika. Abstraktid ja menetlused ECCO-st 10. 12. – 16. September 1999; Viin, Austria. Kokkuvõte 873.
Pärilik rinna- ja munasarjavähk. Geenide BRCA 1/2 mutatsioonide uurimine: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
| Teenuse maksumus: | RUB 3790 * Telli |
- Premium klass (naistele 30+) - I 42 810 hõõruda. See programm on osa terviklikust laboriuuringust, mis on mõeldud üle 30-aastastele naistele, et tuvastada peamiselt sellele vanusele iseloomulikke häireid erinevates organites ja kehasüsteemides. Tellima
Vähemalt 3 tundi pärast viimast söögikorda. Vett saab juua ilma gaasita.
Uurimismeetod: vastavate geneetiliste lookuste nukleotiidjärjestuse määramine püroseekveneerimisega Qiageni (Saksamaa) reagentide ja seadmete abil.
Rinnavähk (BC) on naiste seas kõige sagedamini diagnoositud vähk. Munasarjavähk (OC) on günekoloogilise onkoloogia peamine surmapõhjus haiguse asümptomaatilise kulgu tõttu varajases staadiumis (kuni 80% OC juhtudest leitakse haiguse III-IV staadiumis, kui ravi efektiivsus on äärmiselt madal).
Üks tõhusaid lähenemisviise, mis aitavad kaasa rinnavähi ja OC varajasele avastamisele, on nende pärilike vormide molekulaarne geneetiline määramine. See uuring võimaldab kinnitada päriliku vähi eelsoodumuse olemasolu ja moodustada rinnanäärmevähi ja OC tekke suurenenud riski rühmad patogeneetiliselt põhjendatud vähi ennetamiseks ja / või vähi varajaseks diagnoosimiseks arengu algfaasis. See võib oluliselt vähendada haigestumust ja parandada õigeaegse ravi tulemusi..
UURINGU NÄIDUSTUSED:
- Perekonna ajalugu (haigus diagnoositi lähimas sugulaskonnas).
- Haigus varases eas (kuni 40 aastat).
- Kasvaja ebatüüpilised või mitmekordsed vormid ühes elundis.
TULEMUSTE TÕLGENDAMINE:
Uuringu tulemus: kui mutatsiooni ei leita, sisestage veergu "Tulemus" "Ei leitud", mutatsiooni avastamise korral - "Leitud".
Näide uurimistulemusest. Pärilik rinna- ja munasarjavähk.
| Parameeter | Tulemus |
|---|---|
| Mutatsioon BRCA1 185delAG geenis | Ei leitud |
| Mutatsioon geenis BRCA1 300T> G (C61G) | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA1 geenis 2080delA | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA1 4153delA geenis | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA1 geenis 5382insC | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA2 geenis 6174delT | Ei leitud |
| Kommentaar geeniuuringutele: mutatsioon on muutus DNA järjestuses, mis rikub selles kodeeritud teabe. Selle mutatsiooni tuvastamine on patoloogiline märk, millel on oma kliiniline tähendus. Testi tulemuste tõlgendamiseks on vajalik konsulteerimine eriarstiga. | |
- Vajadusel teeb uuringu tulemuste põhjal järelduse geneetik (teeninduskood 181011).
- Geneetiku järeldus viiakse läbi ainult CMD laboris osutatavate teenuste puhul.
- Geneetik kirjeldab tulemust 10 kalendripäeva jooksul pärast geneetilise testi valmimist
- Geneetiku järeldus sisaldab selgitust tuvastatud genotüübi tähenduse, teatud seisundite tekkimisega seotud võimalike patogeneetiliste mehhanismide, patoloogiliste seisundite tekkimise individuaalsete riskide kohta ning soovitusi ennetamiseks, diagnoosimiseks ja võimalike lähenemisviiside saamiseks patsiendi ravis (kokkuleppel raviarstiga)..
Juhime teie tähelepanu asjaolule, et uurimistulemuste, diagnoosimise ja ka ravi määramise tõlgendamine vastavalt 21. novembri 2011. aasta föderaalseadusele nr 323-FZ "Vene Föderatsiooni kodanike tervisekaitse aluste kohta" peab toimuma vastava spetsialiseerumise arsti poolt..
"[" serv_cost "] => string (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "piir"] => NULL ["bmats"] => massiiv (1) < [0]=>massiiv (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["nimi"] => string (22) "Veri EDTA-ga" >> ["sees"] => massiiv (1) < [0]=>massiiv (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium klass (naistele 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "
See programm on osa terviklikust laboriuuringust, mis on mõeldud üle 30-aastastele naistele, et tuvastada peamiselt sellele vanuserühmale iseloomulikud häired erinevates organites ja kehasüsteemides: täielik vereanalüüs, põletiku biokeemilised markerid, maksafunktsiooni diagnostika, südame-veresoonkonna haigused. süsteem, neer, kilpnääre, magu, kõhunääre, sooled, 2. tüüpi suhkurtõbi, ateroskleroosi oht, suguhormoonide uurimine, erinevate vitamiinide seisundi hindamine, immuunsüsteemi seisundi hindamine allergiliste haiguste, parasiithaiguste, kasvaja markerite korral; geneetiline eelsoodumus raseduse komplikatsioonide, tromboosi, rinna- ja munasarjavähi tekkeks.
Näidustused uuringu eesmärgil:
- üle 30-aastaste naiste laiendatud ennetav uuring.
Juhime teie tähelepanu asjaolule, et uurimistulemuste, diagnoosimise ja ka ravi määramise tõlgendamine vastavalt 21. novembri 2011. aasta föderaalseadusele nr 323-FZ "Vene Föderatsiooni kodanike tervisekaitse aluste kohta" peab toimuma vastava spetsialiseerumise arsti poolt..
"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>
| Tüüp | Kontoris |
|---|---|
| Veri koos EDTA-ga |
Vähemalt 3 tundi pärast viimast söögikorda. Vett saab juua ilma gaasita.
Uurimismeetod: vastavate geneetiliste lookuste nukleotiidjärjestuse määramine püroseekveneerimisega Qiageni (Saksamaa) reagentide ja seadmete abil.
Rinnavähk (BC) on naiste seas kõige sagedamini diagnoositud vähk. Munasarjavähk (OC) on günekoloogilise onkoloogia peamine surmapõhjus haiguse asümptomaatilise kulgu tõttu varajases staadiumis (kuni 80% OC juhtudest leitakse haiguse III-IV staadiumis, kui ravi efektiivsus on äärmiselt madal).
Üks tõhusaid lähenemisviise, mis aitavad kaasa rinnavähi ja OC varajasele avastamisele, on nende pärilike vormide molekulaarne geneetiline määramine. See uuring võimaldab kinnitada päriliku vähi eelsoodumuse olemasolu ja moodustada rinnanäärmevähi ja OC tekke suurenenud riski rühmad patogeneetiliselt põhjendatud vähi ennetamiseks ja / või vähi varajaseks diagnoosimiseks arengu algfaasis. See võib oluliselt vähendada haigestumust ja parandada õigeaegse ravi tulemusi..
UURINGU NÄIDUSTUSED:
- Perekonna ajalugu (haigus diagnoositi lähimas sugulaskonnas).
- Haigus varases eas (kuni 40 aastat).
- Kasvaja ebatüüpilised või mitmekordsed vormid ühes elundis.
TULEMUSTE TÕLGENDAMINE:
Uuringu tulemus: kui mutatsiooni ei leita, sisestage veergu "Tulemus" "Ei leitud", mutatsiooni avastamise korral - "Leitud".
Näide uurimistulemusest. Pärilik rinna- ja munasarjavähk.
| Parameeter | Tulemus |
|---|---|
| Mutatsioon BRCA1 185delAG geenis | Ei leitud |
| Mutatsioon geenis BRCA1 300T> G (C61G) | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA1 geenis 2080delA | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA1 4153delA geenis | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA1 geenis 5382insC | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA2 geenis 6174delT | Ei leitud |
| Kommentaar geeniuuringutele: mutatsioon on muutus DNA järjestuses, mis rikub selles kodeeritud teabe. Selle mutatsiooni tuvastamine on patoloogiline märk, millel on oma kliiniline tähendus. Testi tulemuste tõlgendamiseks on vajalik konsulteerimine eriarstiga. | |
- Vajadusel teeb uuringu tulemuste põhjal järelduse geneetik (teeninduskood 181011).
- Geneetiku järeldus viiakse läbi ainult CMD laboris osutatavate teenuste puhul.
- Geneetik kirjeldab tulemust 10 kalendripäeva jooksul pärast geneetilise testi valmimist
- Geneetiku järeldus sisaldab selgitust tuvastatud genotüübi tähenduse, teatud seisundite tekkimisega seotud võimalike patogeneetiliste mehhanismide, patoloogiliste seisundite tekkimise individuaalsete riskide kohta ning soovitusi ennetamiseks, diagnoosimiseks ja võimalike lähenemisviiside saamiseks patsiendi ravis (kokkuleppel raviarstiga)..
Juhime teie tähelepanu asjaolule, et uurimistulemuste, diagnoosimise ja ka ravi määramise tõlgendamine vastavalt 21. novembri 2011. aasta föderaalseadusele nr 323-FZ "Vene Föderatsiooni kodanike tervisekaitse aluste kohta" peab toimuma vastava spetsialiseerumise arsti poolt..
Jätkates meie saidi kasutamist, nõustute küpsiste, kasutajaandmete (asukohateave; operatsioonisüsteemi tüüp ja versioon; brauseri tüüp ja versioon; seadme tüüp ja ekraani eraldusvõime; allikas, kust kasutaja saidile tuli; mis saidilt või millisel viisil) töötlemiseks reklaam; OS ja brauseri keel; millised lehed kasutaja avab ja millistel nuppudel kasutaja klõpsab; ip-aadress) saidi haldamiseks, uuesti sihtimiseks ning statistiliste uuringute ja ülevaadete läbiviimiseks. Kui te ei soovi, et teie andmeid töödeldaks, lahkuge saidilt.
Autoriõigus FBSI Rospotrebnadzori epidemioloogia keskuuringute instituut, 1998 - 2020
Keskkontor: 111123, Venemaa, Moskva, st. Novogireevskaja, 3a, metroo "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]
! Jätkates meie saidi kasutamist, nõustute küpsiste, kasutajaandmete (asukohateave; operatsioonisüsteemi tüüp ja versioon; brauseri tüüp ja versioon; seadme tüüp ja ekraani eraldusvõime; allikas, kust kasutaja saidile tuli; mis saidilt või millisel viisil) töötlemiseks reklaam; OS ja brauseri keel; millised lehed kasutaja avab ja millistel nuppudel kasutaja klõpsab; ip-aadress) saidi haldamiseks, uuesti sihtimiseks ning statistiliste uuringute ja ülevaadete läbiviimiseks. Kui te ei soovi, et teie andmeid töödeldaks, lahkuge saidilt.
Rinna- ja munasarjavähk - põhiline
Uuringu teave
Geneetilise kompleksi koostis:
- Rinnavähk 1 (BRCA1). Polümorfism: 5382InsC
- Rinnavähk 1 (BRCA1). Polümorfism: 4153DelA
- Rinnavähk 2 (BRCA2). Polümorfism: 6174DelT
- Rinnavähk 1 BRCA1: 185delAG
- Rinnavähk 1 BRCA1: 3819delGTAAA
- Rinnavähk 1 BRCA1: 3875delGTCT
- Rinnavähk 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
- Rinnavähk 1 BRCA1: 2080delA
Rinnavähk on naiste kõige levinum vähk. Nii et Venemaal on kõigist vähihaigetest naistest igal viiendal (21%) see patoloogia - rinnavähk.
Igal aastal kuuleb kohutavat diagnoosi üle 65 tuhande naise, neist sureb üle 22 tuhande. Kuigi varases staadiumis on võimalik haigusest täielikult vabaneda 94% juhtudest. See kompleks hõlmab mutatsioonide tuvastamist BRCA1 ja BRCA2 geenides.
Rinnavähk ja pärilikkus:
Rinnavähki on aastaid peetud perekonna ajaloos riskifaktoriks. Umbes sada aastat tagasi kirjeldati põlvest põlve edasi antud perekondliku rinnavähi juhtumeid. Mõnes peres on ainult rinnavähk; teistes ilmnevad muud tüüpi vähid.
Ligikaudu 10-15% rinnavähi juhtudest on pärilikud. Rinnavähi tekkimise risk naisel, kelle ema või õde põdes seda haigust, on 1,5–3 korda suurem kui naistel, kelle lähematel pereliikmetel rinnavähk ei olnud.
Rinnavähki peetakse kogu maailmas enim uuritud vähiks. Igal aastal ilmub selle onkoloogilise haiguse olemuse kohta uus teave ja töötatakse välja ravimeetodid..
Geenid BRCA1 ja BRCA2:
Veel 90ndate alguses tuvastati BRCA1 ja BRCA2 rinna- ja munasarjavähi eelsoodumusgeenidena.
Pärilikud mutatsioonid BRCA1 ja BRCA2 geenides põhjustavad kogu elu jooksul suurenenud riski haigestuda rinnavähki. Mõlemad geenid on seotud genoomi stabiilsuse tagamisega, õigemini homoloogse rekombinatsiooni mehhanismiga kaheahelalise DNA parandamiseks..
Lisaks rinnavähile esinevad munasarjavähis mutatsioonid BRCA1 geenis, mõlemat tüüpi kasvajad arenevad varasemas eas kui mitte päriliku rinnavähi korral.
BRCA1-ga seotud kasvajaid seostatakse patsiendi kehva prognoosiga, kuna neid nimetatakse enamasti kolmekordse negatiivse rinnavähina. Seda alamtüüpi nimetatakse nii, kuna kasvajarakkudes ei ekspresseerita korraga kolme geeni - HER2, östrogeeni ja progesterooni retseptoreid, mistõttu on ravimite retseptorite vastastikmõjul põhinev ravi nende retseptoritega võimatu.
Geen BRCA2 osaleb ka DNA parandamises ja genoomi stabiilsuse säilitamises, osaliselt koos BRCA1 kompleksiga ja osaliselt interaktsioonide kaudu teiste molekulidega..
Teatud kogukondadele ja geograafilistele rühmadele iseloomulikke mutatsioone on kirjeldatud ka meie riigi elanike jaoks. Seega esindavad Venemaal BRCA1 mutatsioone peamiselt viis variatsiooni, millest 80% on 5382insC. Geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid põhjustavad rinna-, munasarja- ja muude organite rakkude kromosoomilist ebastabiilsust ja pahaloomulist transformatsiooni.
Rinnavähi risk BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonidega naistel:
Naistel, kellel on mutatsioonid ühes BRCA1 ja BRCA2 geenides, on suurem risk haigestuda rinnavähki ja munasarjavähki (harvemini muud tüüpi vähkidesse) kui teistel..
Tuleb rõhutada, et rinnavähi tekkimise riski määr varieerub sõltuvalt perekonna ajaloost. Rinnavähi uuesti nakatumise risk naisel, kes on mutatsiooni kandja ja kellel on juba olnud rinnavähk, on 50%. Munasarjavähi tekkimise oht BRCA1 geeni mutatsiooni kandjatel on 16-63% ja BRCA2 geeni mutatsiooni kandjatel - 16-27%.
Näidustused uuringu eesmärgil:
- Rinnavähi sõeluuringute ja ennetusprogrammi osana päriliku eelsoodumuse tõenäosuse väljaselgitamiseks.
- Naised, kelle sugulastel on mutatsioon ühes geenis.
- Naised, kelle perekonnas on esinenud rinna- või munasarjavähki.
- Naised, kellel on olnud rinnavähk enne 50. eluaastat või kellel on olnud kahepoolne rinnavähk.
- Munasarjavähiga naised.
Plastilise kirurgia kliinik
ja kosmetoloogiaprofessor Blokhin S.N..
ja dr Wolfe I.A..
Rinnavähi geneetiline diagnoos
Kinnitatud rinnavähiga on onkoloog-mammoloog Sergei Mihhailovitš Portnoy konsultatsioon TASUTA.
Rinnavähk on juhtpositsioonil naistel kõige sagedamini esinevate onkoloogiliste haiguste seas. Statistika näitab, et üks naine üheksast põeb seda haigust ja vanus pole oluline. Lisaks on 10% seda tüüpi onkoloogia juhtudest geneetilised, see tähendab, et need levivad perekonnas. Selle mustri eest vastutab teatud geen ja kui see kandub kandja järglastele, suureneb märkimisväärselt piimanäärmete või munasarjade vähi tekkimise oht. Vanusega suureneb haigestumise oht 90% -ni. See tähendab, et 10% planeedi naissoost elanikkonnast on rinnavähi tekkimise oht äärmiselt kõrge. Kokku on Venemaal vähemalt 6 inimest 1000-st igasuguste mutatsioonide kandjad. Kui võtta rinnavähiga patsiente, on munasarjavähiga patsientide seas 30 vastava mutatsiooni kandjat 1000 inimese kohta ja 150 inimest 1000 inimese kohta. Ilma spetsiaalse uuringuta on võimatu teada saada, kas teil on muteerunud geen, sest mutatsioon ei mõjuta inimese elu enne, kui see põhjustab haiguse.
Molekulaarsest geneetilisest analüüsist piisab vaid ühe korra tegemiseks, sest aja jooksul inimese genotüüp ei muutu. Kui testi tulemus osutub positiivseks, on soovitatav see test läbi viia kõigil veregruppidel, kes kuuluvad automaatselt riskirühma.
Mutatsiooni kandjal on võimalus terve elu õnnelikult elada ilma haigusi välja arenemata, kuid siiski on risk liiga suur ja seetõttu peate haiguse varajases staadiumis avastamiseks hoolikalt oma tervist jälgima. Kui onkoloogiat on võimalik diagnoosida varsti pärast selle algust, on suure tõenäosusega vajaminev ravi läbi viia või vajalik kirurgiline sekkumine läbi viia ja 95% juhtudest suudab patsient tulevikus elada täisväärtuslikku elu ilma tervisemõjudeta..
Sergei Mihhailovitš Portnoy "BRCA1 ja BRCA2 uurimine"
Kas peate muteerunud geeni testima?
Analüüs on näidustatud järgmistele rinnavähi või munasarjavähi all kannatavatele patsientidele:
- kelle peredes on teisi vähihaigeid,
- kui haigus areneb enne 45-aastaseks saamist,
- kahepoolse rinnavähiga.
Need soovitused on eriti asjakohased Venemaal, kus mutatsioonid on levinud. Lisaks aitab analüüs täpsustada vähiravi määramist ja aitab sugulastel välja selgitada, kas neil on sarnane pärilikkus. Tervetel inimestel leitakse mutatsioone ka üsna sageli, seetõttu soovitatakse analüüsi üldiselt kõigile.
Uuringu jaoks võtke 0,5-1 ml patsiendi verd, kasutades katseklaasi koos EDTA-ga. Sellist proovi saab kuni analüüsini ise pikka aega säilitada temperatuuril -20 kraadi. Lisaks võetakse proov põsepiteelist.
- Lisateave rinnavähi riski hindamise kohta
On umbes poolteist tosinat geeni, mille mutatsioonid põhjustavad rinnavähi tekkimise riski märkimisväärset suurenemist. Ennetav kahepoolne mastektoomia (piimanäärmete eemaldamine) kaitseb usaldusväärselt haiguse arengut. Loomulikult, kui haigus pole arenenud, pole selle ravis kasutatavaid meetmeid vaja: aksillaarsete lümfisõlmede eemaldamine, keemiaravi, kiiritusravi, hormoonravi. Operatsiooni saab teha piimanäärmete samaaegse rekonstrueerimisega või ilma rekonstrueerimiseta. Rekonstrueerimise käigus on võimalik täiendavalt muuta piimanäärmete suurust ja kuju.
Naistele, kes kannavad rinnavähi tekkimise eest vastutavat geenimutatsiooni, võib pakkuda järgmist ennetavat sõeluuringuprogrammi. Vanuses 25–50 aastat - piimanäärmete ultraheli kord 6 kuu jooksul, kui see on tehniliselt teostatav - üks kord aastas, MRI mammograafia. 50 aasta pärast - mammograafia kord aastas.
Kahepoolne profülaktiline mastektoomia koos üheastmelise rinnanäärmete rekonstrueerimisega, 33-aastane patsient.