Biomaterjali aktsepteerimine selle uuringu jaoks võib tootmise tehnoloogilise iseärasuse tõttu 2-3 päeva enne ametlikke riigipühasid tühistada! Täpsustage teavet kontaktkeskuses.
Päriliku eelsoodumuse määramiseks munasarjade ja rinnavähi tekkeks organismis on vaja läbi viia põhjalik geneetiline uuring. Patsiendi vereprooviga töötamine analüüsib kõige levinumaid vähi geneetilisi markereid. Need on seda tüüpi onkoloogiliste haiguste arengu näitajad..
Kui teile määrati rinnavähile vastuvõtlikkuse analüüs, ei ole see lause, see on üks kõige tõhusamaid viise selle haiguse varajase diagnoosimise jaoks. Mida kiiremini see kehas leitakse, seda tõhusam on raviprotsess..
Näidustused päriliku rinnavähi testimiseks
BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide jaoks on vaja läbida geenivereanalüüs, kui:
- sellist tüüpi onkoloogiliste haiguste esinemine lähisugulastel nagu eesnäärmevähk ja rinnavähk;
- mitu neoplasmi kehas;
- kasvajate ilmnemine varases eas;
- patsiendil on proliferatiivsed rinnanäärmehaigused.
BRCA1 ja BRCA2 vereanalüüsi jaoks on meie keskuse kulud täielikult kooskõlas pakutavate teenuste kvaliteediga. Tagame onkoloogia molekulaargeneetiliste uuringute tulemuste 100% täpsuse ja nende kiire toimetamise patsiendile. Kui palju analüüs maksab ja milline peaks olema selle ettevalmistus, küsige meie keskuse töötajatelt veebis või helistades veebisaidil näidatud telefoninumbrile.
VERETESTIDE VALMISTAMISE ÜLDEESKIRJAD
Enamiku uuringute jaoks on soovitatav verd annetada hommikul tühja kõhuga, see on eriti oluline, kui viiakse läbi teatud näitaja dünaamiline jälgimine. Toidu tarbimine võib otseselt mõjutada nii uuritud parameetrite kontsentratsiooni kui ka proovi füüsikalisi omadusi (suurenenud hägusus - lipeemia - pärast rasvase söögi söömist). Vajadusel võite 2–4-tunnise paastu järel päeva jooksul verd loovutada. Vahetult enne vere võtmist on soovitatav juua 1-2 klaasi vaikset vett, see aitab koguda uuringuks vajaliku veremahu, vähendada vere viskoossust ja vähendada trombide tekkimise tõenäosust katseklaasis. On vaja välistada füüsiline ja emotsionaalne stress, suitsetamine 30 minutit enne uuringut. Uuringuteks mõeldud veri võetakse veenist.
BRCA 1/2 geenimutatsioonide olemasolu analüüs
Mida on oluline teada BRCA1 ja BRCA2 geenide kohta?
Enamikul juhtudel on vähk pärilik ja seotud mutatsioonide kandmisega teatud vanematelt saadud geenides..
Rinna- ja munasarjavähi varajase avastamise üks tõhusamaid lähenemisviise on nende pärilike vormide molekulaarne geneetiline määramine. See uuring võimaldab meil kinnitada päriliku eelsoodumuse olemasolu vähi tekkeks ja moodustada suurenenud riskirühmad haiguse patogeneetiliselt põhinevaks ennetamiseks ja / või varajaseks diagnoosimiseks arengu algstaadiumis..
On teada, et 5-10% rinnavähkidest ja 10-17% munasarjavähkidest on pärilikud ja nende areng on seotud mutatsioonidega BRCA-1 ja BRCA-2 geenides. Paljude uuringute kohaselt põhjustavad nad 20-50% rinnavähi pärilikest vormidest, 90-95% naistest päriliku munasarjavähi juhtudest ja meestel kuni 40% rinnavähi juhtudest..
Mis on BRCA1 ja BRCA2 geenid?
On teada, et enamus pärilikke rinnavähivorme on seotud BRCA1 ja BRCA2 geenidega (RINAVÄHKGENID 1 ja 2). Need geenid vastutavad geneetilise materjali (DNA) taastamise protsesside reguleerimise eest ja hoiavad ära rakkude võimaliku kasvaja transformatsiooni. Nende geenide defektide ja mutatsioonide olemasolu suurendab aga oluliselt rinna- ja munasarjavähi tekkimise riski..
5 fakti BRCA-1 ja BRCA-2 kohta
- inimene on juba sündinud BRCA1 või BRCA2 geenimutatsiooniga, seda fakti on võimatu muuta;
- kõigil selle geeni kandjatel ei teki vähki;
- muutunud geeni saab pärida nii emalt kui isalt;
- muudetud BRCA geeni edasikandumise tõenäosus lastele on 50%;
- geen kandub edasi põlvest põlve.
Miks on mul vaja BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsioonide analüüsi?
See test aitab teil teada saada, kas olete pärinud geneetilise mutatsiooni, mis suurendab teie riski haigestuda rinna- ja / või munasarjavähki..
Geneetilise defekti tuvastamine kliiniliselt tervetel naistel võimaldab rinna- ja / või munasarjavähi arengut õigeaegselt diagnoosida ja ennetada. Patsientidel, kellel on kasvaja juba tekkinud, võimaldab BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsioonide tuvastamine määrata selle päriliku olemuse ja valida õige ravi.
Kuidas saab kahtlustada rinnavähi pärilikku vormi??
On tõenäolisem, et teil on rinnavähile pärilik eelsoodumus, kui:
- Rinnavähi tuvastamine noores eas (kuni 40 aastat);
- Otseste sugulaste (ema, vanaema, õde, tädi) olemasolu ema või isa poolel, kellel on diagnoositud rinnavähk enne 50. eluaastat;
- Rinna- ja munasarjavähiga sugulase olemasolu teie perekonnas;
- Teie perekonna ühe või mõlema rinnanäärme mitme või kahepoolse vähi juhtumid;
- Kui teie peres on olnud mehel rinnavähk;
- Kaasvähkide (nt munasarja- ja kõhunäärmevähk) korral.
Kuidas toimub geenimutatsioonide BRCA1 ja BRCA2 analüüs??
Analüüs seisneb veeni väikese koguse vere võtmises või põsepiteeli proovide võtmises. Uuringute läbiviimiseks pole vaja erilist ettevalmistust.
Mida teha, kui mutatsioonide test BRCA1 ja BRCA2 geenides on positiivne?
Positiivne tulemus näitab, et olete pärinud defekti BRCA1 ja BRCA2 geenides ning teil on eelsoodumus teatud tüüpi vähi (rinnanäärme, munasarjade, eesnäärme (meestel), soolte, kõri jne) tekkeks. Analüüs näitab ainult vähi tõenäosust ega tähenda, et kõigil veresugulastel oleks geneetiline defekt. Kui naisel leitakse mutatsioonid BRCA1 ja BRCA2 geenides, on rinna- ja / või munasarjavähi tekkimise oht 50–90%.
Positiivne testi tulemus on oluline teave, mis võimaldab teil ennetavaid meetmeid võtta võimalikult varakult ja vähendada vähktõve tekkimise tõenäosust.
Ja kui mutatsioonide analüüs BRCA1 ja BRCA2 geenides on negatiivne?
Negatiivne tulemus ei tähenda, et teil vähki ei tekiks. See tähendab, et teie vähirisk on keskmine ja ei vaja selle ennetamiseks nii palju tähelepanu kui nende mutatsioonide korral. Ja muidugi ei eita negatiivne tulemus selliseid üldkliinilisi ennetavaid uuringuid nagu mammoloogi läbivaatus ja mammograafia..
Analüüsile saate registreeruda helistades:
8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54
Vastuvõtuajad: esmaspäevast reedeni kell 8.00-10.00.
Geenide BRCA1 ja BRCA2 analüüs päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi tuvastamiseks
Üks levinumaid perekondlike kasvajate tüüpe on pärilik rinnavähk (BC), mis moodustab 5–10% kõigist pahaloomulistest rinnakahjustustest. Pärilikku rinnavähki seostatakse sageli suure munasarjavähi (OC) riskiga. Reeglina kasutatakse teadus- ja meditsiinikirjanduses ühte mõistet "rinna-munasarjavähi sündroom". Veelgi enam, munasarja kasvajahaiguste korral on päriliku vähi osakaal isegi suurem kui rinnavähi korral: 10-20% OC juhtudest on tingitud pärilikust geneetilisest defektist.
Eelsoodumus BC / OC sündroomi tekkeks on seotud mutatsioonide esinemisega sellistel patsientidel BRCA1 või BRCA2 geenides. Mutatsioonid on pärilikud - see tähendab, et sõna otseses mõttes on sellise inimese keha igas rakus kahjustused, mis olid päritud. Pahaloomulise kasvaja tõenäosus BRCA1 või BRCA2 mutatsiooniga patsientidel ulatub 70. eluaastaks 80% -ni.
Geenidel BRCA1 ja BRCA2 on võtmeroll genoomi terviklikkuse säilitamisel, eriti DNA parandamise (taastamise) protsessides. Neid geene mõjutavad mutatsioonid põhjustavad tavaliselt kärbitud vale valgu sünteesi. Selline valk ei saa oma ülesandeid korralikult täita - raku kogu geneetilise materjali stabiilsuse "jälgimiseks".
Kuid igas rakus on igast geenist kaks koopiat - emalt ja isalt, nii et teine koopia suudab kompenseerida rakusüsteemide häireid. Kuid ka selle ebaõnnestumise tõenäosus on väga suur. Kui DNA reparatsiooniprotsessid on häiritud, hakkavad rakkudesse kogunema muud muutused, mis omakorda võivad põhjustada pahaloomulist transformatsiooni ja kasvaja kasvu..
Vähi geneetilise eelsoodumuse määramine:
Molekulaarse onkoloogia labori põhjal leidis N.N. N.N. Petrov, patsientide jaoks kasutatakse järkjärgulist analüüsi:
- kõigepealt uuritakse kõige sagedamini esinevate mutatsioonide olemasolu (4 mutatsiooni)
- sellise ja kliinilise vajaduse puudumisel on võimalik läbi viia laiendatud analüüs (8 mutatsiooni) ja / või BRCA1 ja BRCA2 geenide kogu järjestuse analüüs.
Praegu on teada rohkem kui 2000 patogeensete mutatsioonide varianti BRCA1 ja BRCA2 geenides. Lisaks on need geenid üsna suured - vastavalt 24 ja 27 eksonit. Seetõttu on BRCA1 ja BRCA2 geenide täielik järjestuse analüüs töömahukas, kallis ja aeganõudev protsess..
Mõne rahvuse puhul on siiski iseloomulik piiratud hulk olulisi mutatsioone (nn asutajaefekt). Seega on slaavi päritolu vene patsientide populatsioonis kuni 90% avastatud patogeensetest BRCA1 variantidest ainult kolme mutatsiooniga: 5382insC, 4153delA, 185delAG. See asjaolu võib märkimisväärselt kiirendada päriliku rinnavähi / OC tunnustega patsientide geneetilisi teste..
BRCA2 geenijärjestuse analüüs, c.9096_9097delAA mutatsiooni tuvastamine
Millal tuleb testida BRCA1 ja BRCA2 mutatsioone??
Riiklik vähivõrgustik (NCCN) soovitab geneetilistele testidele suunata järgmisi patsiente:
- Alla 45-aastased patsiendid, kellel on diagnoositud rinnavähk
- Rinnavähiga alla 50-aastased patsiendid, kui perekonnal on vähemalt üks sellise diagnoosiga lähisugulane
- Samuti, kui rinnavähiga alla 50-aastasel patsiendil pole perekonnas esinenud onkoloogiat
- Kui enne 50. eluaastat diagnoositakse mitu rinnakahjustust
- Rinnavähiga alla 60-aastased patsiendid - kui histoloogilise uuringu tulemuste kohaselt on kasvaja kolm korda negatiivne (markerite ER, PR, HER2 ekspressioon puudub).
- Kui diagnoositakse rinnavähk igas vanuses - kui esineb vähemalt üks järgmistest märkidest:
- vähemalt üks alla 50-aastane rinnavähiga lähedane sugulane;
- vähemalt 2 rinnavähiga lähedast sugulast igas vanuses;
- vähemalt 1 OC-ga lähedane sugulane;
- vähemalt 2 kõhunäärmevähi ja / või eesnäärmevähiga lähedase sugulase olemasolu;
- kellel on rinnavähiga meessugulane;
- kuulumine suure pärilike mutatsioonide esinemissagedusega populatsiooni (näiteks aškenazide juudid);
- Kõigil patsientidel, kellel on diagnoositud munasarjavähk.
- Kui mehel diagnoositakse rinnavähk.
- Kui eesnäärmevähk diagnoositakse (Gleasoni skooriga> 7) vähemalt ühel alla 50-aastase OC või BC sugulasel või kui on vähemalt kaks sugulast, kellel on rinnavähk, kõhunäärmevähk või eesnäärmevähk.
- Kui teil on diagnoositud kõhunäärmevähk, kui teil on vähemalt üks alla 50-aastane OC või BC sugulane või kui teil on vähemalt kaks sugulast, kellel on rinnavähk, kõhunäärmevähk või eesnäärmevähk.
- Kui kõhunäärmevähk diagnoositakse aškenazide juudi etnilisse rühma kuuluval isikul.
- Kui sugulasel on mutatsioon BRCA1 või BRCA2
Molekulaarse geneetilise analüüsi läbiviimisega peaks kaasnema geneetiline nõustamine, mille käigus arutatakse testimise sisu, tähendust ja tagajärgi; positiivsete, negatiivsete ja mitteinformatiivsete tulemuste väärtus; kavandatava katse tehnilised piirangud; vajadus päriliku mutatsiooni korral sugulasi teavitada; mutatsioonide kandjate kasvajate sõeluuringute ja ennetamise tunnused.
Kuidas testida BRCA1 ja BRCA2 mutatsioone?
Analüüsi materjal on veri. Geneetilisteks uuringuteks kasutatakse EDTA torusid (lillakatet). Verd saab loovutada riikliku meditsiiniuuringute keskuse laboris või tuua muust laborist. Verd hoitakse toatemperatuuril kuni 7 päeva.
Spetsiaalne ettevalmistus uuringuks ei ole vajalik, söögikordad, ravimid, kontrastainete manustamine jne uuringu tulemusi ei mõjuta..
Mõne aja pärast või pärast ravi ei pea testi uuesti tegema. Pärilik mutatsioon ei saa elu jooksul ega pärast ravi saamist kaduda ega avalduda.
Mida teha, kui naisel on mutatsioon BRCA1 või BRCA2?
Patogeensete mutatsioonide kandjate jaoks on välja töötatud meetmete komplekt rinnanäärmevähi ja munasarjavähi varajaseks diagnoosimiseks, ennetamiseks ja raviks. Kui tervete naiste seas on õigeaegne tuvastada geenipuudulikkusega inimesi, on võimalik haiguse arengut varases staadiumis diagnoosida.
Teadlased on tuvastanud BRCA-ga seotud kasvajate ravimitundlikkuse tunnused. Nad reageerivad mõnele tsütotoksilisele ravimile hästi ja ravi võib olla väga edukas..
BRCA mutatsioonide tervete kandjate jaoks on soovitatav:
- Igakuine enesekontroll alates 18. eluaastast
- Piimanäärmete kliiniline uurimine (mammograafia või magnetresonantstomograafia) alates 25. eluaastast.
- Geenimutatsiooni BRCA1 / 2 isastel kandjatel on soovitatav läbi viia piimanäärmete iga-aastane kliiniline uuring alates 35. eluaastast. Alates 40. eluaastast on soovitatav läbi viia eesnäärme sõeluuring.
- Dermatoloogilised ja oftalmoloogilised uuringud melanoomi varajaseks diagnoosimiseks.
Kuidas on eelsoodumus rinnavähi ja munasarjavähi tekkeks.
Sageli on BRCA1 / BRCA2 mutatsioonide kandjatel küsimus - kas see on kandunud kõigile lastele ja millised on geneetilised põhjused rinnavähi päriliku vormi ilmnemisel? Kahjustatud geeni edasiandmise võimalus järglastele on 50%.
Haigus on võrdselt nii poiste kui ka tüdrukute pärilik. Rinna- ja munasarjavähi arenguga seotud geen ei asu sugukromosoomides, mistõttu mutatsiooni kandmise tõenäosus ei sõltu lapse soost.
Kui mutatsioon kandus meeste kaudu edasi mitme põlvkonna jooksul, on sugupuude analüüsimine väga keeruline, kuna mehed haigestuvad rinnavähki isegi geenidefekti korral üsna harva.
Näiteks: patsiendi vanaisa ja isa olid kandjad ja neil ei tekkinud haigust. Küsimusele, kas peres on olnud vähijuhtumeid, vastab selline patsient eitavalt. Pärilike kasvajate muude kliiniliste tunnuste puudumisel (varajane vanus / kasvajate paljusus) ei pruugi haiguse pärilikku komponenti arvesse võtta.
Kui leitakse BRCA1 või BRCA2 mutatsioon, soovitatakse ka kõiki veresugulasi testida.
Miks on geeniuuringutes oluline arvestada etniliste juurtega??
Paljudel etnilistel rühmadel on oma sagedaste mutatsioonide komplekt. Uurimise sügavuse valimisel tuleb arvestada aine rahvuslikke juuri.
Teadlased on tõestanud, et mõnda rahvust iseloomustab piiratud hulk olulisi mutatsioone (nn asutajaefekt). Seega on slaavi päritolu vene patsientide populatsioonis kuni 90% avastatud patogeensetest BRCA1 variantidest ainult kolme mutatsiooniga: 5382insC, 4153delA, 185delAG. See asjaolu võib märkimisväärselt kiirendada päriliku rinnavähi / OC tunnustega patsientide geneetilisi teste..
Ja kokkuvõtteks visuaalne infograafik "Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroom". Autor - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., föderaalse osariigi eelarveasutuse molekulaarse onkoloogia teaduslabori vanemteadur. Riiklik onkoloogia meditsiiniuuringute keskus. N.N. Petrov "Venemaa tervishoiuministeerium.
Autori väljaanne:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
N.N. molekulaarse onkoloogia teaduslabori laborant-uurija N.N. Petrov "Venemaa tervishoiuministeerium
Solo ABC: andmete analüüs geenide BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM kohta
Solo ABC - laiendatud geneetiline uuring BRCA1 / 2, ATM ja CHEK2 geenide kohta, mis võimaldab määrata naiste pärilikku eelsoodumust rinna- ja munasarjavähki, meestel eesnäärmevähki ja kõhunääret.
Uuring põhineb järgmise põlvkonna sekveneerimismeetodil (NGS), mis võimaldab tuvastada analüüsitud nelja geeni kõik patogeensed mutatsioonid, samas kui PCR-testid paljastavad vaid mõned kõige tavalisemad patogeensed mutatsioonid BRCA1 / 2 geenides.
Solo ABC uuring on efektiivne ka siis, kui onkoloogiline diagnoos on juba tehtud (rinna-, munasarja-, pankrease-, eesnäärmevähk). Kui sel juhul avastatakse mutatsioonikandmine, võib soovitada suunatud ravi PARP inhibiitoritega, samuti plaatinapreparaatidega..
Järgmise põlvkonna järjestamine, BRCA1 / 2.
Järgmise põlvkonna järjestamine (NGS).
Millist biomaterjali tuleks uurimiseks kasutada?
- Pärilike mutatsioonide tuvastamiseks
- Hinnata sihtravi efektiivsust vähihaigetel
Parafiiniblokaadid - need sisaldavad biopsia / operatsiooni käigus saadud kasvajakoe. Plokke hoitakse toatemperatuuril. Just neid plokke kasutatakse korduvates immunohistokeemilistes ja molekulaargeneetilistes uuringutes..
Histoloogilised preparaadid (klaas) - nende läbivaatamisel saavad nad aimu kasvaja rakulisest koostisest ja omadustest. Klaasid peale parafiiniplokkide ei ole ette nähtud korduvaks immunohistokeemiaks ega geneetiliseks testimiseks. Prille ladustatakse plokkidega samades tingimustes.
Üldine teave uuringu kohta
Traditsiooniliselt kasutatakse mutatsioonikandjate tuvastamiseks BRCA geenides PCR-meetodit, mis tuvastab keskmiselt 5-8 mutatsiooni, mis on slaavi populatsioonis kõige tavalisemad. Kuid sellel meetodil on mitmeid piiranguid, mille tagajärjel jääb avastamata kuni 15% mutatsioonidest. Mutatsioonikandjate tuvastamise efektiivsuse parandamiseks on vaja kasutada järgmise põlvkonna sekveneerimismeetodit (NGS), mis võimaldab "lugeda" kogu analüüsitud geenide kodeerivat piirkonda. See võimaldab teil tuvastada kõik olemasolevad mutatsioonid, sealhulgas need, mida pole varem kirjeldatud.
BRCA geenide mutatsioone seostatakse naistel kõige sagedamini rinna- ja munasarjavähiga, meestel eesnäärmevähiga ja mõlemas kõhunäärmega. Näiteks kui naise elu jooksul on rinnavähi tekkimise tõenäosus keskmiselt 5,6%, siis tõuseb BRCA1 või BRCA2 geenimutatsiooniga naine 70% -ni. BRCA1 / 2 mutatsioonidega meestel tõuseb eesnäärmevähi tekkimise oht 16% -ni, pankreasevähi tekkimise risk üle 5%.
Teised geenid on seotud ka suurenenud riskiga haigestuda rinna-, munasarja- ja eesnäärmevähki: ATM (suurendab rinnavähi riski 2–5 korda) ja CHEK2 (suurendab riski 28–37%).
- võimaldab tuvastada kuni 100% BRCA1 / 2 geenimutatsioone, mida pole isegi varem kirjeldatud;
- kasvajaproovi uurimisel ei tuvastata mitte ainult pärilikke, vaid ka somaatilisi mutatsioone, mis võimaldab hinnata sihipärase ravi efektiivsust PARP inhibiitoritega;
- uuringu aruanne sisaldab mutatsiooni kandjate isikupärastatud skriiningprogrammi, sugulaste geneetiliste riskide hindamist ja tervislike kandjate ennetamise soovitusi.
Kui uuring on kavandatud?
Tervisliku inimese testimise näidustus on esiteks koormatud perekonna ajalugu. On mitmeid kriteeriume, mis võimaldavad tervel inimesel oma perekonna ajalugu hinnata:
- onkoloogilised haigused avastati kahel või enamal samal liinil oleval sugulasel (ema või isa);
- sugulastel on sama tüüpi kasvajad või erinevad kasvajad, mis sageli esinevad samas päriliku kasvaja sündroomis; nii võivad BRCA1 mutatsiooni kandjad lisaks rinnavähile ja / või munasarjavähile areneda ka kõhunäärmevähki, melanoomi ja meestel on ka BRCA-ga seotud eesnäärmevähk, rinnavähk jne;
- haiguse ilmnemine sugulasel toimub vähem kui 50-aastaselt;
- vähemalt ühel sugulasel on patogeenne mutatsioon, mis on seotud pärilike vähivormidega.
Lisaks on Solo ABC uuring näidustatud inimestele, kellel on diagnoositud rinna-, munasarja-, pankrease- ja eesnäärmevähk, et hinnata PARP inhibiitori ja plaatinaravi efektiivsust..
Mida tulemused tähendavad?
Mutatsioone ei tuvastatud - rinna- ja munasarjavähi tekkimise risk jääb üldise populatsiooni väärtuste piiridesse.
Mutatsiooni tuvastamine geenides BRCA1, BRCA2, ATM või CHEK2 - naistel rinna- ja munasarjavähi, meestel eesnäärmevähi ja kõhunäärmevähi tekkimise oht ületab oluliselt üldpopulatsiooni väärtusi (uuringu aruanne näitab, kui palju suurem risk).
Pärilik rinna- ja munasarjavähk. Geenide BRCA 1/2 mutatsioonide uurimine: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
| Teenuse maksumus: | RUB 3790 * Telli |
- Premium klass (naistele 30+) - I 42 810 hõõruda. See programm on osa terviklikust laboriuuringust, mis on mõeldud üle 30-aastastele naistele, et tuvastada peamiselt sellele vanusele iseloomulikke häireid erinevates organites ja kehasüsteemides. Tellima
Vähemalt 3 tundi pärast viimast söögikorda. Vett saab juua ilma gaasita.
Uurimismeetod: vastavate geneetiliste lookuste nukleotiidjärjestuse määramine püroseekveneerimisega Qiageni (Saksamaa) reagentide ja seadmete abil.
Rinnavähk (BC) on naiste seas kõige sagedamini diagnoositud vähk. Munasarjavähk (OC) on günekoloogilise onkoloogia peamine surmapõhjus haiguse asümptomaatilise kulgu tõttu varajases staadiumis (kuni 80% OC juhtudest leitakse haiguse III-IV staadiumis, kui ravi efektiivsus on äärmiselt madal).
Üks tõhusaid lähenemisviise, mis aitavad kaasa rinnavähi ja OC varajasele avastamisele, on nende pärilike vormide molekulaarne geneetiline määramine. See uuring võimaldab kinnitada päriliku vähi eelsoodumuse olemasolu ja moodustada rinnanäärmevähi ja OC tekke suurenenud riski rühmad patogeneetiliselt põhjendatud vähi ennetamiseks ja / või vähi varajaseks diagnoosimiseks arengu algfaasis. See võib oluliselt vähendada haigestumust ja parandada õigeaegse ravi tulemusi..
UURINGU NÄIDUSTUSED:
- Perekonna ajalugu (haigus diagnoositi lähimas sugulaskonnas).
- Haigus varases eas (kuni 40 aastat).
- Kasvaja ebatüüpilised või mitmekordsed vormid ühes elundis.
TULEMUSTE TÕLGENDAMINE:
Uuringu tulemus: kui mutatsiooni ei leita, sisestage veergu "Tulemus" "Ei leitud", mutatsiooni avastamise korral - "Leitud".
Näide uurimistulemusest. Pärilik rinna- ja munasarjavähk.
| Parameeter | Tulemus |
|---|---|
| Mutatsioon BRCA1 185delAG geenis | Ei leitud |
| Mutatsioon geenis BRCA1 300T> G (C61G) | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA1 geenis 2080delA | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA1 4153delA geenis | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA1 geenis 5382insC | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA2 geenis 6174delT | Ei leitud |
| Kommentaar geeniuuringutele: mutatsioon on muutus DNA järjestuses, mis rikub selles kodeeritud teabe. Selle mutatsiooni tuvastamine on patoloogiline märk, millel on oma kliiniline tähendus. Testi tulemuste tõlgendamiseks on vajalik konsulteerimine eriarstiga. | |
- Vajadusel teeb uuringu tulemuste põhjal järelduse geneetik (teeninduskood 181011).
- Geneetiku järeldus viiakse läbi ainult CMD laboris osutatavate teenuste puhul.
- Geneetik kirjeldab tulemust 10 kalendripäeva jooksul pärast geneetilise testi valmimist
- Geneetiku järeldus sisaldab selgitust tuvastatud genotüübi tähenduse, teatud seisundite tekkimisega seotud võimalike patogeneetiliste mehhanismide, patoloogiliste seisundite tekkimise individuaalsete riskide kohta ning soovitusi ennetamiseks, diagnoosimiseks ja võimalike lähenemisviiside saamiseks patsiendi ravis (kokkuleppel raviarstiga)..
Juhime teie tähelepanu asjaolule, et uurimistulemuste, diagnoosimise ja ka ravi määramise tõlgendamine vastavalt 21. novembri 2011. aasta föderaalseadusele nr 323-FZ "Vene Föderatsiooni kodanike tervisekaitse aluste kohta" peab toimuma vastava spetsialiseerumise arsti poolt..
"[" serv_cost "] => string (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "piir"] => NULL ["bmats"] => massiiv (1) < [0]=>massiiv (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["nimi"] => string (22) "Veri EDTA-ga" >> ["sees"] => massiiv (1) < [0]=>massiiv (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium klass (naistele 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "
See programm on osa terviklikust laboriuuringust, mis on mõeldud üle 30-aastastele naistele, et tuvastada peamiselt sellele vanuserühmale iseloomulikud häired erinevates organites ja kehasüsteemides: täielik vereanalüüs, põletiku biokeemilised markerid, maksafunktsiooni diagnostika, südame-veresoonkonna haigused. süsteem, neer, kilpnääre, magu, kõhunääre, sooled, 2. tüüpi suhkurtõbi, ateroskleroosi oht, suguhormoonide uurimine, erinevate vitamiinide seisundi hindamine, immuunsüsteemi seisundi hindamine allergiliste haiguste, parasiithaiguste, kasvaja markerite korral; geneetiline eelsoodumus raseduse komplikatsioonide, tromboosi, rinna- ja munasarjavähi tekkeks.
Näidustused uuringu eesmärgil:
- üle 30-aastaste naiste laiendatud ennetav uuring.
Juhime teie tähelepanu asjaolule, et uurimistulemuste, diagnoosimise ja ka ravi määramise tõlgendamine vastavalt 21. novembri 2011. aasta föderaalseadusele nr 323-FZ "Vene Föderatsiooni kodanike tervisekaitse aluste kohta" peab toimuma vastava spetsialiseerumise arsti poolt..
"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>
| Tüüp | Kontoris |
|---|---|
| Veri koos EDTA-ga |
Vähemalt 3 tundi pärast viimast söögikorda. Vett saab juua ilma gaasita.
Uurimismeetod: vastavate geneetiliste lookuste nukleotiidjärjestuse määramine püroseekveneerimisega Qiageni (Saksamaa) reagentide ja seadmete abil.
Rinnavähk (BC) on naiste seas kõige sagedamini diagnoositud vähk. Munasarjavähk (OC) on günekoloogilise onkoloogia peamine surmapõhjus haiguse asümptomaatilise kulgu tõttu varajases staadiumis (kuni 80% OC juhtudest leitakse haiguse III-IV staadiumis, kui ravi efektiivsus on äärmiselt madal).
Üks tõhusaid lähenemisviise, mis aitavad kaasa rinnavähi ja OC varajasele avastamisele, on nende pärilike vormide molekulaarne geneetiline määramine. See uuring võimaldab kinnitada päriliku vähi eelsoodumuse olemasolu ja moodustada rinnanäärmevähi ja OC tekke suurenenud riski rühmad patogeneetiliselt põhjendatud vähi ennetamiseks ja / või vähi varajaseks diagnoosimiseks arengu algfaasis. See võib oluliselt vähendada haigestumust ja parandada õigeaegse ravi tulemusi..
UURINGU NÄIDUSTUSED:
- Perekonna ajalugu (haigus diagnoositi lähimas sugulaskonnas).
- Haigus varases eas (kuni 40 aastat).
- Kasvaja ebatüüpilised või mitmekordsed vormid ühes elundis.
TULEMUSTE TÕLGENDAMINE:
Uuringu tulemus: kui mutatsiooni ei leita, sisestage veergu "Tulemus" "Ei leitud", mutatsiooni avastamise korral - "Leitud".
Näide uurimistulemusest. Pärilik rinna- ja munasarjavähk.
| Parameeter | Tulemus |
|---|---|
| Mutatsioon BRCA1 185delAG geenis | Ei leitud |
| Mutatsioon geenis BRCA1 300T> G (C61G) | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA1 geenis 2080delA | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA1 4153delA geenis | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA1 geenis 5382insC | Ei leitud |
| Mutatsioon BRCA2 geenis 6174delT | Ei leitud |
| Kommentaar geeniuuringutele: mutatsioon on muutus DNA järjestuses, mis rikub selles kodeeritud teabe. Selle mutatsiooni tuvastamine on patoloogiline märk, millel on oma kliiniline tähendus. Testi tulemuste tõlgendamiseks on vajalik konsulteerimine eriarstiga. | |
- Vajadusel teeb uuringu tulemuste põhjal järelduse geneetik (teeninduskood 181011).
- Geneetiku järeldus viiakse läbi ainult CMD laboris osutatavate teenuste puhul.
- Geneetik kirjeldab tulemust 10 kalendripäeva jooksul pärast geneetilise testi valmimist
- Geneetiku järeldus sisaldab selgitust tuvastatud genotüübi tähenduse, teatud seisundite tekkimisega seotud võimalike patogeneetiliste mehhanismide, patoloogiliste seisundite tekkimise individuaalsete riskide kohta ning soovitusi ennetamiseks, diagnoosimiseks ja võimalike lähenemisviiside saamiseks patsiendi ravis (kokkuleppel raviarstiga)..
Juhime teie tähelepanu asjaolule, et uurimistulemuste, diagnoosimise ja ka ravi määramise tõlgendamine vastavalt 21. novembri 2011. aasta föderaalseadusele nr 323-FZ "Vene Föderatsiooni kodanike tervisekaitse aluste kohta" peab toimuma vastava spetsialiseerumise arsti poolt..
Jätkates meie saidi kasutamist, nõustute küpsiste, kasutajaandmete (asukohateave; operatsioonisüsteemi tüüp ja versioon; brauseri tüüp ja versioon; seadme tüüp ja ekraani eraldusvõime; allikas, kust kasutaja saidile tuli; mis saidilt või millisel viisil) töötlemiseks reklaam; OS ja brauseri keel; millised lehed kasutaja avab ja millistel nuppudel kasutaja klõpsab; ip-aadress) saidi haldamiseks, uuesti sihtimiseks ning statistiliste uuringute ja ülevaadete läbiviimiseks. Kui te ei soovi, et teie andmeid töödeldaks, lahkuge saidilt.
Autoriõigus FBSI Rospotrebnadzori epidemioloogia keskuuringute instituut, 1998 - 2020
Keskkontor: 111123, Venemaa, Moskva, st. Novogireevskaja, 3a, metroo "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]
! Jätkates meie saidi kasutamist, nõustute küpsiste, kasutajaandmete (asukohateave; operatsioonisüsteemi tüüp ja versioon; brauseri tüüp ja versioon; seadme tüüp ja ekraani eraldusvõime; allikas, kust kasutaja saidile tuli; mis saidilt või millisel viisil) töötlemiseks reklaam; OS ja brauseri keel; millised lehed kasutaja avab ja millistel nuppudel kasutaja klõpsab; ip-aadress) saidi haldamiseks, uuesti sihtimiseks ning statistiliste uuringute ja ülevaadete läbiviimiseks. Kui te ei soovi, et teie andmeid töödeldaks, lahkuge saidilt.
Geneetiline risk rinna- ja munasarjavähi tekkeks (BRCA1, BRCA2 - 8 näitajat)
Geneetiline eelsoodumus on peamine riskitegur pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Mutatsioonide olemasolu BRCA1 / 2 geenides põhjustab kuni 50% rinnavähi pärilikest vormidest (BC) ja kuni 95% munasarjavähi pärilikest vormidest (OC).
Meestel on BRCA1 / 2 mutatsioonid seotud piimanäärmete, mao, käärsoole, pankrease ja eesnäärme pahaloomuliste kasvajate, mitmete pea- ja kaelakasvajate, sapiteede kasvajate ja melanoomi suurenenud riskiga..
Geenidel BRCA1 ja BRCA2 on kehas kaitsefunktsioonid. Need kodeerivad genoomi terviklikkuse ja DNA parandamise eest vastutavate valkude sünteesi. Nende geenide mutatsioonid põhjustavad raku jagunemisel DNA vigade kuhjumist, mis ebasoodsate tegurite (keskkond, elustiil, toitumine jne) mõjul võib põhjustada kasvajarakkude ilmnemist. Need mutatsioonid suurendavad oluliselt inimese riski haigestuda rinnavähki ja munasarjavähki. Neil on autosoomne domineeriv pärimisviis, mis tähendab 50% tõenäosust, et mutantgeen edastatakse vanemast - mutatsiooni kandjast - olenemata soost. Seetõttu on BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide avastamise korral vaja kontrollida ka lähimaid sugulasi, et tuvastada teisi selle mutatsiooni võimalikke kandjaid ning töötada välja individuaalne uurimisprogramm..
BRCA-ga seotud rinnavähi vormidel on mitmeid omadusi:
- haiguse ilmnemine noores eas (40-aastased ja nooremad);
- suurenenud risk kasvajate tekkeks raseduse ja imetamise ajal;
- kõrge risk teise rinna vähi tekkeks (esmase ja sekundaarse haiguse vahe on keskmiselt 8 aastat);
- kasvajate esinemine mõlemas piimanäärmes.
Millal määratakse BRCA1 / 2 geeniuuring tavaliselt?
Analüüsi soovitatakse peamiselt järgmistel juhtudel:
- kui peres on kaks või enam sugulast, kellel on diagnoositud rinna- või munasarjavähk, samuti eesnäärme-, pankrease- või käärsoolevähk;
- varajases (kuni 50-aastases) eas haiguse ilmnemine patsiendil endal või tema sugulastel;
- patsiendi või tema lähedaste primaarsete mitme kasvajaga;
- kui BRCA1 / 2 mutatsioonid avastatakse patsiendi lähisugulastel.
Mis täpselt määratakse analüüsiprotsessis
Selles uuringus tuvastati BRCA1 ja BRCA2 geenide polümorfismid 8 punktis (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Harvadel juhtudel võib kasvajate pärilikke vorme seostada mutatsioonidega geenides MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, mille kandumist selles uuringus ei määrata..
Mida testi tulemused tähendavad
Kokkuvõtteks antakse välja geneetiline tervisekaart. Selles esitatakse analüüsi tulemused tõlgendusega. Tuleb meeles pidada, et mutatsioonide olemasolu või puudumine ei ole diagnoos ega võimalda seda haigust välistada.
Testi ajastus
Geneetilise testi tulemuse saab 8-9 päeva pärast vere võtmist.
Analüüsi ettevalmistamine
Veenist vere võtmise ettevalmistamise üldreeglitest peaksite kinni pidama. Verd võib loovutada mitte varem kui 3 tundi pärast sööki päevasel ajal või hommikul tühja kõhuga. Võite juua puhast vett nagu tavaliselt.
Mida testi tulemused tähendavad
Kokkuvõtteks antakse välja geneetiline tervisekaart. Selles esitatakse analüüsi tulemused tõlgendusega. Tuleb meeles pidada, et mutatsioonide olemasolu või puudumine ei ole diagnoos ega võimalda seda haigust välistada.
Testi ajastus
Geneetilise testi tulemuse saab 8-9 päeva pärast vere võtmist.
Analüüsi ettevalmistamine
Veenist vere võtmise ettevalmistamise üldreeglitest peaksite kinni pidama. Verd võib loovutada mitte varem kui 3 tundi pärast sööki päevasel ajal või hommikul tühja kõhuga. Võite juua puhast vett nagu tavaliselt.
Mutatsioonid BRCA geenides
Lühend BRCA tähistab kahte geeni - BRCA1 ja BRCA2. Inglise keelest on nende nimi tõlgitud kui "rinnavähi geen" (BReast CAnceri geen).
Tavaliselt on neid geene kodeerivaid valke vaja kahjustatud DNA parandamiseks. Kui neis ilmnevad defektid, siis see funktsioon on häiritud, kahjustatud DNA ei taastu korralikult, rakku kogunevad geneetilised lagunemised ja see võib muutuda vähkkasvajaks.
Statistika kohaselt tekivad mutatsioonid BRCA1 ja BRCA2 geenides ühel inimesel 300-800 inimesest. Kandjatel on suurenenud rinnanäärme, munasarjade, munajuhade, kõhukelme, eesnäärme, pankrease, mao, sapipõie ja sapiteede ning melanoomi vähirisk. Kui inimene pärib mõlemalt vanemalt mõned mutatsioonid, tekib tal Fanconi aneemia, suureneb mõne pahaloomulise kasvaja ja ägeda müeloidse leukeemia tekkimise oht.
Milliseid funktsioone täidavad geenid BRCA1 ja BRCA2 normaalselt??
Geenid BRCA1 ja BRCA2 paiknevad erinevatel kromosoomidel - vastavalt kromosoomi 17 pikas õlas (q) positsioonil 21.31 ja kromosoomi 13 pikas varrukas (q) positsioonil 13.1. Kuid nad täidavad sarnaseid funktsioone..
Mõlemad nende geenide poolt kodeeritud valgud parandavad DNA kaheahelalisi katkestusi homoloogse rekombinatsiooni kaudu. Kõik inimrakkude kromosoomid on paaritatud. Kui ühes kromosoomis on mõlemad DNA ahelad kahjustatud, "kinkib" õekromosoom talle oma DNA sarnase fragmendi ühe ahela ja teine ahel taastatakse mööda seda, nagu matriitsis..
BRCA geenid mängivad selles protsessis olulist rolli. Need on kasvaja supresseerivad geenid. Kui neis esinevad mutatsioonid, muutub genoom ebastabiilseks. Kogunenud geneetiliste defektide tõttu muutub normaalne rakk kasvajaks ja tekitab pahaloomulise neoplasmi.
Kuidas toimub mutatsioon ja kuidas see ähvardab?
Kõik mutatsioonid geenides on jagatud kahte suurde rühma:
- Pärilik (idu) inimene saab oma vanematelt. Näiteks kui emal või isal on BRCA1 või BRCA2 geeni defekt, on lapsel selle saamise tõenäosus 50% ja see esineb kõigis keharakkudes. BRCA mutatsioon on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, st piisab sellest, et see esineb ainult ühes paaritatud kromosoomides. Isegi kui teine geen on normaalne, on valgu funktsioon häiritud ja see ähvardab suurenenud vähiriski..
- Somaatilised mutatsioonid tekivad elu jooksul, näiteks kokkupuutel kehaga ioniseeriva kiirguse, keemiliste kantserogeenidega. Sellisel juhul ilmneb geneetiline defekt ainult mõnes rakus. Ja see võib põhjustada ka vähki..
Praegu on BRCA geenides palju erinevat tüüpi mutatsioone. Need võivad olla deletsioonid (kromosoomilõigu kadumine), insertsioonid (täiendavad sisestused DNA-s), ühe nukleotiidi polümorfismid (geneetilise koodi üksikute tähtede asendamine).
Kui suur vähirisk on suurenenud??
Rinnavähk on kõige levinum "naissoost" pahaloomuline kasvaja. Ameerika Ühendriikide ekspertide sõnul diagnoositakse seda haigust elu jooksul igal kaheksandal naisel. Meestel võib ka selline kasvaja tekkida, kuid risk on palju väiksem - elu jooksul 0,1%. BRCA geenide funktsiooni kahjustusega on riskid märkimisväärselt suurenenud.
BRCA1 mutatsioonidega:
- Rinnavähi tekkimise risk naistel 70-aastaselt: 44–78%.
- Meeste rinnavähi risk 70-aastaselt: 0,22–2,8%.
BRCA2 mutatsioonidega:
- Rinnavähi tekkimise risk naistel 70-aastaselt: 31–56%.
- Meeste rinnavähi risk 70-aastaselt: 3,2–12%.
Pärilike mutatsioonidega seotud rinnavähk moodustab 5–10% kõigist juhtudest. 35% juhtudest põhjustavad geeni BRCA1 defektid selle arengut, 25% juhtudest - geenis BRCA2.
Munasarjavähi tekkimise risk kogu naisel on keskmiselt umbes 1,3%. BRCA1 geeni mutatsioonidega tõuseb see 18–54% -ni, BRCA2 geenis - 2,4–19% -ni.
Kes peab saama BRCA mutatsioonide testimise?
Konsulteerimine kliinilise geneetikuga ja BRCA geenide mutatsioonide testid on näidatud järgmistel juhtudel:
- Naise rinnavähk diagnoositakse enne 50. eluaastat.
- Mõlemas rinnas pahaloomulised kasvajad.
- Kolm korda negatiivne rinnavähk: immunohistokeemiliste uuringute kohaselt ei ole kasvajarakkude pinnal HER2 retseptori valgu östrogeeni ja progesterooni hormoone..
- Medullaarne rinnavähk on haruldane histoloogiline kasvaja tüüp, mis on statistiliselt sageli seotud mutatsioonidega.
- Mitu esmast pahaloomulist kasvajat (PMN) - kui patsiendil diagnoositakse korraga kaks või enam erinevat pahaloomulist kasvajat. Kõige sagedamini räägime rinna- ja munasarjavähist.
- Munasarjade, munajuhade vähk, kõhukelme pahaloomuliste rakkude kahjustused igas vanuses.
- Rinnavähk mehel.
- Geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid on eriti levinud aškenazide juutide etnilises grupis, neil soovitatakse end testida ka siis, kui muid riskitegureid pole.
Samuti on soovitatav kontrollida inimesi, kellel on perekonna ajalugu: kui rinnavähk diagnoositi alla 50-aastase lähedase sugulase puhul, munasarjavähk igas vanuses, kahepoolsed kasvajad rinnanäärmes, primaarsed hulgikoldelised kasvajad, kui rinnavähk diagnoositi igas vanuses kahelt lähisugulaselt, meessugulaselt.
BRCA geenide mutatsioonide pärilikkus. Kromosoomide normaalsed lõigud on tähistatud roosa, valgega - mutatsiooniga lõik. Sel juhul on isa kandja; ta edastas “vale” geeni ühele poegadest ja ühele tütrele (50%). Kaks teist last (50%) pärisid normaalsed geenid. Allikas
Kui need riskifaktorid esinevad, on loogiline esmalt testida vähidiagnoosiga pereliikme BRCA mutatsiooni. Seejärel viiakse läbi tema lähisugulaste tuvastatud mutatsioonide testid. Alla 18-aastaste laste puhul ei ole need uuringud vajalikud, sest lapsepõlves puuduvad tõhusad ennetusmeetmed..
Teades vähipatsiendi BRCA mutatsiooni olemasolu, saab arst määrata tõhusama ravi ja õigesti prognoosi hinnata. Tervetel inimestel aitab see teave võtta ennetavaid meetmeid õigeaegselt..
Kuidas tuvastada BRCA mutatsioone?
Selleks on olemas spetsiaalsed analüüsid. Testimiseks võib saata vereproovi (nn vedel biopsia) või pahaloomulise kasvaja fragmendi. Veres võib leida ainult pärilikke mutatsioone. Kasvajakoe analüüs võimaldab tuvastada somaatilisi mutatsioone, mis on tekkinud otse vähirakkudes. Seetõttu on sageli soovitatav laborisse saata nii vereproov kui ka koefragment..
Mutatsioone tuvastatakse erineval viisil, kõige moodsam on järgmise põlvkonna järjestuse (NGS) meetod. See võimaldab teil tuvastada maksimaalselt erinevaid geneetilisi defekte. Euroopa kliinik teeb koostööd juhtivate välislaboritega, kes selliseid uuringuid läbi viivad.
Mida tähendab tulemus?
Kui laborist saadakse positiivne tulemus, tähendab see, et kasvajarakkudes on BRCA mutatsioon.
Kui tulemus on negatiivne, ei tähenda see, et rakus olevad geenid töötaksid absoluutselt normaalselt. Esiteks on BRCA mutatsioonid väga erinevad. Enamikku neist on võimalik tuvastada, kuid mõnda haruldast pole uuritud ja analüüsid neid ei tuvasta. Teiseks, isegi kui BRCA1 ja BRCA2 geenid on normaalsed, võivad vähki soodustavad mutatsioonid olla ka teistes geenides. Paljusid neist saab tuvastada ka NGS-meetodil.
Mõnikord on tulemus ebakindel. See tähendab, et mutatsioon on leitud, kuid pole tõendeid selle kohta, et see suurendaks vähiriski..
Kui BRCA mutatsioonide testi tulemus on negatiivne, kuid on tegureid, mis näitavad selgelt, et vähk võib olla pärilik, peaksite uuesti pöörduma kliinilise geneetiku poole. Arst otsustab, mida edasi teha.
Mis siis, kui leitakse geneetiline defekt? Kas vähiriski on võimalik vähendada?
Naised, kellel on mutatsioonid BRCA1 ja BRCA2 geenides, vajavad hoolikamat jälgimist. Tüdrukul peaks olema võimalus läbi viia rindade enesekontroll ja alates 18. eluaastast teha seda kord kuus. Alates 25. eluaastast on soovitatav külastada mammoloogi igal aastal.
Lisaks soovitavad eksperdid, et 25–30-aastased läbivad igal aastal piimanäärmete MRI, kui seda ei ole võimalik teha - mammograafia. Alates 30. eluaastast näidatakse iga-aastast mammograafiat ja kontrastset MRI-d.
Riskide vähendamiseks võib arst soovitada ühte kahest meetmest:
- Profülaktiline ravi tamoksifeeniga - hormonaalse ravimiga, mis blokeerib östrogeeni toimet.
- Piimanäärmete ja / või munasarjade profülaktiline eemaldamine. Pärast kahepoolset mastektoomiat väheneb rinnavähi risk 90–95%.
Kuidas ravitakse BRCA mutatsioonidega rinnavähki??
Nende mutatsioonide olemasolu mõjutab prognoosi ja ravitaktika valikut. Sellistel naistel suureneb sama või erineva rinna teise pahaloomulise kasvaja tekkimise oht, seetõttu soovitavad kirurgid sageli kahepoolset mastektoomiat, samas kui mutatsioonita patsiendil võiks loobuda elundit säilitavatest operatsioonidest..
Geenide BRCA1 ja BRCA2 defektidega rinnakasvajad on sageli kolmekordsed negatiivsed, st neil puuduvad HER2 retseptori valgu östrogeeni ja progesterooni hormoonide retseptorid. Neid vähke on raskem ravida ning hormonaalsed ja mõned suunatud ravimid on selle vastu ebaefektiivsed. Vähem soodne väljavaade.
Kuna BRCA geenid on seotud DNA parandamisega, on vähirakud, mille funktsioon on häiritud, tundlikumad DNA-d kahjustavate kemoteraapiaravimite, näiteks tsisplatiini suhtes. Kui kasvajarakkudel on suguhormoonide retseptorid, on nad tundlikud taksaanide rühma keemiaravimite suhtes.
Kasvaja kasvu võivad peatada PARP inhibiitorid - ravimid, mis häirivad kahjustatud DNA taastumist. Seetõttu koguneb vähirakkudesse veelgi rohkem mutatsioone, mis viib nende surmani. Sellesse rühma kuuluvad ravimid olapariib (Linparza), rukapariib (Rubraka).
Euroopa kliinik kasutab kõige kaasaegsemaid analüüse BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide tuvastamiseks ning ravib pahaloomulisi kasvajaid vastavalt kaasaegsetele rahvusvahelistele protokollidele. Me teame, kuidas rasketel juhtudel vähiga toime tulla. Võite saada nõu meie onkoloogilt, õppida oma riskide kohta ja seda, milliseid sõeluuringuid on teie puhul soovitatav regulaarselt läbida..
Mutatsioon geenides BRCA I ja II või minu kogemus filmist "Angelina Jolie"
Lubasin jagada oma kogemust operatsiooni kohta vastuseks postitusele http://pikabu.ru/story/_3392094
Mida arutatakse - nahaalune mastektoomia koos piimanäärmete samaaegse proteesimisega või teisisõnu piimanäärmete eemaldamine ja implantaatide paigaldamine.
Varem lingitud postituse autor tõstatas väga huvitava uurimisküsimuse mutatsioonide leidmiseks BRCA I ja II geenides. Mutatsioonide olemasolu neis geenides võimaldab teatud tõenäosusega kindlaks teha eelsoodumust rinna- ja munasarjavähi tekkeks..
Tegelikult, kuidas ma põhimõtteliselt sain teada selliste analüüside olemasolust ja kuidas jõudsin otsuseni see operatsioon läbi viia.
Alates 17. eluaastast hakkas mind vaevama mastopaatia - haigus, mis pole võõras suurele osale naistest kogu maailmas. Kõigepealt soovitas mammoloog mul juua homöopaatilisi tilka, millest võtsin 2 kuuga 15 kg juurde, kuigi tegelikult ei olnud see ravim hormonaalne, siis hakkasid mälu tühjenema ja otsustasin sellest ravimist keelduda. Hiljem leidsin homöopaadi, võib-olla viskavad nad mulle siin mütse, et nad kõik on šarlatanid jne, kuid kummalisel kombel aitasid mind kõik need maagilised laetud piimasuhkru pallid. Naasin normaalkaalu juurde ja rinnad hakkasid end hästi tundma :). Tahan märkida, et olen neid palle võtnud juba 2 aastat. Siis kuidagi haamrisin kogu selle trikiga - pallid hommikul, pärastlõunal, õhtul. Noh, siis töötas mu isa lemmikütlus - preestrid tundsid end paremini, nii et saate lõbutseda.
Aasta hiljem tulid need põrgulised rinnavalud tagasi, mu rind valutas pidevalt, enne tsüklit või pärast seda polnud vahet. Kohaliku kliiniku arstid soovitasid sünnitada, sest see aitab mõnel naisel, kuid ma ei olnud veel valmis seda küsimust sel viisil lahendama :). Mida ma saan öelda oma vaimse ja moraalse seisundi kohta, et käperdasin mitu hüljest, mis lõppude lõpuks omistati ultrahelitulemuste järgi fibrotsüstilisele mastopaatiale ja ütlesin uuesti, kõndige, tüdruk.
Kuid minu depressioon hakkas hoogu koguma, nagu siin peate minema tagasi minu minevikku - mu ema suri rinnavähki, kui olin 17-aastane. Ja täiesti teadlikus ja adekvaatses vanuses läbisin kõik raskused sellest, et lähim ja lähim inimene suri teie silme ees, lihtsalt sulades iga päev. Ja selle põhjuseks oli ennekõike meditsiiniline viga - vähi moodustumist ei eemaldatud täielikult ja seda ei avastatud õigeaegselt, kui polnud mõtet operatiivseid meetmeid võtta.
Kogetud tragöödia põhjal haavasin end üha enam iga päev kõige kohutavamate tagajärgedega. Olen elus väga positiivne ja lahke inimene, püüan oma kogemusi teistele mitte näidata. Kuid siis jõudsin närvivapustuseni - lukustasin end vannituppa ja puhkesin nutma, kuna mu mees naasis töölt ja tal oli kannatust mind maha rahustada ja juhtunust teada saada.
Pärast minu lugu tema meeleseisundist ütles ta, et ma olen rumal :) ja oleks pidanud talle seda varem rääkima, sest tema nõbu onu on üks parimaid rinnavähi onkolooge Venemaal ja ta saab mulle määrata korraliku uuringu, et saaksin tõesti aru, mis mu kehas viga on.
Seega määrati mulle esimese asjana BRCA I ja II geenide mutatsiooni testimine. Tegin katseid Moskvas Blohhini keskuses Kashirkas.
See analüüs on paljudes riikides lisatud kohustusliku tervisekindlustuse poliisi.
Nende analüüside maksumus koos konsultatsiooniga geneetikuga on umbes 10–12 000. Mida peate enne konsultatsioonile minekut välja selgitama, kas keegi lähematest sugulastest: emad, isad, onud, tädid, vanaisad, vanaemad ning soovitavalt vanavanaemad ja vanavanaisad olid haigestunud vähki, sest geneetik joonistab teie sugupuu haiguste jaoks ja võib soovitada veel mõned testid läbida.
Eraldi tahan märkida, et mu vennal selliseid mutatsioone ei ole, kuid see võib olla nende kandja, soovitas geneetik, et tema tütar saab täiskasvanuks saades sarnase analüüsi..
Niisiis, minu testide tulemused olid mulle tundmatud sõnad, kuid vastavalt arsti näole ja arvutustele haiguse tõenäosuse kohta 80% sain siiski aru, et kõik pole nii positiivne.
Saabudes abikaasa onu juurde, ütles ta järgmist - "Teil ei olnud nende tulemustega õnne sündida Venemaal", sest rahval pole kombeks ennetamise käigus oma tervise eest hoolitseda, vaid arsti juurde minnakse ainult siis, kui pole enam jõudu minna.
Iga kuue kuu tagant võimalust teha ultraheliuuring, üks kord aastas MRI ja teha kasvajamarkerite testid, pole tühistatud, kuid siis pakuti mulle võimalust teha operatsioon "nagu Angelina Jolie oma", sest põhimõtteliselt on teistes riikides selline praktika tavapärane suur tõenäosus haigestuda.
Tegin operatsiooni kasuks otsuse piisavalt kiiresti oma isiklike järelduste põhjal:
1. Ma pole isiklikult valmis läbi elama kõike seda, mida mu ema koges. Võite seda nimetada arguseks, kuid mõistke, et surete lähitulevikus. Mitte minu jaoks, ma armastan elu liiga palju.
2. Ma ei ole valmis jätma oma lapsi vanemata. olles lapsepõlves seda kohta külastanud, tahan öelda, et see on ka väga-väga raske.
3. Esteetiline - kunagi ei või teada, kuidas tähed tekivad, kas kirurgi käsi väriseb, kas haigus avastatakse õigel ajal või on juba hilja ja kogu rind tuleb ära võtta.
Operatsioon toimus tänavu märtsis ja praegu on sellel taastumisperiood. Kahjuks on selliste operatsioonide ajal hematoomide tekkimise võimalus ja ma sattusin nende hulka, kellel see oli. Mis viis lõpuks selleni, et 2 päeva järjest tehti 2 operatsiooni. Pärast seda ei langenud mu hemoglobiinitase kusagil allpool ja pidin rauaga tilgutid sisse panema ja seejärel süste tegema. Torked on vihased koerad, kes juba mu varbad krampis. Kuid on veel üks omadus, peale "tagumik valutab", plekib raud nädala eest verevalumi värvi nahka. Mu mees naeris kaua, et "te ei tohiks oma rindu ega tagumikku raputada", mille peale ta ütles, et lähen politseisse, võtan peksmise maha ja kirjutan selliste naljade jaoks, sest minu vidocq oli tõesti nagu pärast tapatalgu :)
Ma hakkan esteetilisi tulemusi tasapisi nautima, sest alles pärast operatsiooni nägi see kõik pehmelt öeldes nii-nii välja. Sisselõige tehakse mööda halo ülemist kaare, nagu plastilise kirurgia korral rindade suurendamiseks. Nüüd on see kõik raviv ja rasvkoed taastuvad ning hakkavad rindadele loomulikku pehmust andma..
Füüsilised tulemused - hetkel pole mõlemas nibus peaaegu mingit tundlikkust, sest lihased peaksid, kuidas seda õigesti kirjeldada - "kasvada" ja taastuda oma funktsioonides. See pani mind mõnikord ebamugavatesse asenditesse - väljaulatuvad nibud: D klientidega läbirääkimistel, tk. need kaks sõpra elavad endiselt oma elu ja vahtkummiga rinnahoidjaid veel kanda ei saa.
Kui loete ikkagi kõik minu kirjutised lõpuni, siis milliseid järeldusi saab sellest teha:
- kuulake ennast ja oma keha
- ole kindel, isegi kui miski sulle haiget ei tee, käi ennetamiseks iga kuue kuu tagant arstide juures uuringus
- ära kuula MITTE spetsialiste, kes teavad teistest paremini, kuidas sa elad, sõida metsa
Vastan hea meelega kõigile küsimustele.
Vabandust, kuid ei suutnud kommentaare miinuste jaoks täpselt välja mõelda.