Päriliku vähi test

Genetico laboris onkogeneetiline test on uuring, millel on tõendusmaterjal.
Pärast testimist saate usaldusväärse pildi peaaegu kõigi pärilike vähivormide tekkimise riskidest, mille määravad mutatsioonid 207 geenis. Vähktundlikkuse analüüsimiseks on mitmeid meetodeid.
Praeguseks on eelsoodumuse hindamise kõige usaldusväärsem meetod geneetiline onkotest.

Selle analüüsi tulemused on täpsed ja mutatsioonid on usaldusväärselt tuvastatud. Eraldi tasub selgitada, et populaarne kasvajamarkerite test on vastuoluline testimistehnika, mis annab mõnel juhul valepositiivseid või valenegatiivseid tulemusi. Viimane võib põhjustada ravimite põhjendamatuid väljakirjutamisi ja isegi kirurgilisi sekkumisi ilma oluliste näidustusteta..

Millal on vähi geneetiline testimine teie jaoks õige?

Kuidas analüüs käib

On mitmeid pärilikke vähivorme

Uurimismeetod

Uurimismeetodiks on uue põlvkonna suure jõudlusega DNA sekveneerimine (järgmise põlvkonna sekveneerimine, NGS). Sekveneerimine, see tähendab DNA nukleotiidide järjestuse määramine, viitab ülitäpsetele molekulaaranalüüsi meetoditele. Uuritakse 207 geeni mutatsioone:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA2, IP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1, DDB1, DDB1, DDB1, DDB1, DDB1, DDD1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN, PAN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAAD55, AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Teeme analüüsi
rekordajaga

Vähi geneetiline analüüs

Vähktõve kõrge esinemissagedus sunnib onkolooge igapäevaselt tegelema varajase diagnoosimise ja tõhusa ravi küsimustega. Vähi geneetiline analüüs on üks tänapäevaseid viise vähi ennetamiseks. Kas see uurimus on siiski nii usaldusväärne ja kas see tuleks kõigile määrata? - küsimus, mis muretseb teadlasi, arste ja patsiente.

Näidustused

Vähi geneetiline analüüs näitab täna vähktõve tekkimise riski:

• rind;
• munasarjad;
• emakakael;
• eesnäärme;
• kopsud;
• sooled ja jämesool.

Samuti on olemas mõnede kaasasündinud sündroomide geneetiline diagnoos, mille olemasolu suurendab mitme organi vähi tekkimise tõenäosust. Näiteks Li-Fraumeni sündroom räägib aju, neerupealiste, kõhunäärme ja vere vähivähi riskist ning Peitz-Jegersi sündroom seedesüsteemi (söögitoru, magu, sooled, maks, pankreas) onkopatoloogiate tõenäosusest..

Mida see analüüs näitab?

Praeguseks on teadlased avastanud hulga geene, muutused, mis enamikul juhtudel viivad onkoloogia arenguni. Meie kehas areneb iga päev kümneid pahaloomulisi rakke, kuid immuunsüsteem suudab tänu spetsiaalsetele geenidele nendega toime tulla. Ja teatud DNA struktuuride lagunemise korral ei tööta need geenid õigesti, mis annab võimaluse onkoloogia arenguks.

Seega kaitsevad geenid BRCA1 ja BRCA2 naisi munasarja- ja rinnavähi ning mehi eesnäärmevähi eest. Nende geenide jaotused näitavad vastupidi, et selle lokaliseerimise kartsinoomi tekkimise oht on olemas. Vähi geneetilise eelsoodumuse analüüs annab lihtsalt teavet nende ja teiste geenide muutuste kohta..

Nende geenide jaotused on pärilikud. Kõik teavad Angelina Jolie juhtumit. Tema perekonnas oli rinnavähk, mistõttu näitlejanna otsustas läbida geenidiagnoosi, mille käigus avastati mutatsioonid BRCA1 ja BRCA2 geenides. Tõsi, ainus asi, mida arstid sel juhul aidata said, oli rinna ja munasarjade eemaldamise operatsioon, nii et muteerunud geenide jaoks polnud mõtet.

Kas testi tegemisel on vastunäidustusi??

Selle testi kohaletoimetamisel ei ole vastunäidustusi. Kuid seda ei tohiks teha tavapärase uuringuna ja võrdsustada vereanalüüsiga. Lõppude lõpuks pole teada, kuidas mõjutab diagnoosi tulemus patsiendi psühholoogilist seisundit. Seetõttu tuleks analüüs määrata ainult juhul, kui selleks on ranged näidustused, nimelt registreeritud vähijuhud veresugulastel või kui patsiendil on vähieelne seisund (näiteks healoomuline rinnanäärme moodustumine)..

Kuidas toimub analüüs ja kas seda on vaja kuidagi ette valmistada?

Geneetiline analüüs on patsiendi jaoks üsna lihtne, kuna selle teostab üks vereproov. Pärast vere molekulaarset geneetilist uurimist, mis võimaldab teil määrata mutatsioonid geenides.

Laboris on saadaval mitu struktuurispetsiifilist reagenti. Ühes vereproovis saab katsetada mitmete geenide purunemist.

Uuring ei vaja erilist ettevalmistust, kuid vere loovutamisel ei tee paha järgida üldtunnustatud reegleid. Need nõuded hõlmavad järgmist:

1. Alkoholi kõrvaldamine üks nädal enne diagnoosi.
2. Enne vere annetamist ärge suitsetage 3-5 päeva.
3. Ärge sööge 10 tundi enne uuringut.
4. Järgige 3-5 päeva enne vere annetamist dieeti, välja arvatud rasvane, vürtsikas ja suitsutatud toit.

Kui palju saab sellist analüüsi usaldada??

Enim on uuritud lagunemiste tuvastamist BRCA1 ja BRCA2 geenides. Kuid aja jooksul hakkasid arstid märkama, et aastatepikkused geeniuuringud ei mõjutanud oluliselt naiste suremust rinna- ja munasarjavähki. Seetõttu ei sobi meetod sõeluuringute diagnostikameetodina (viiakse läbi iga inimese jaoks). Ja kuidas toimub riskirühmade uurimine geneetiline diagnoosimine.

Vähi geneetilise eelsoodumuse analüüsi põhirõhk on see, et teatud geeni purunemisel on inimesel vähktõve tekkimise oht või selle geeni edasiandmine oma lastele..

Kas usaldada saadud tulemusi või mitte, on iga patsiendi enda asi. Kui tulemus on negatiivne, ei pruugi ennetavat ravi (elundi eemaldamine) läbi viia. Kui aga avastatakse geenide lagunemist, siis tasub kindlasti oma tervist tähelepanelikult jälgida ja regulaarselt ennetavat diagnostikat läbi viia..

Onkoloogia geneetilise eelsoodumuse analüüsi tundlikkus ja spetsiifilisus

Tundlikkus ja spetsiifilisus on mõisted, mis näitavad testi kehtivust. Tundlikkus ütleb teile, mitu protsenti defektse geeniga patsientidest tuvastatakse selle testi abil. Ja spetsiifilisuse näitaja viitab sellele, et selle testi abil tuvastatakse täpselt see geenide lagunemine, mis kodeerib eelsoodumust onkoloogiale, mitte teistele haigustele..

Vähi geneetilise diagnoosimise protsentide määramine on keeruline, kuna uurida on palju positiivseid ja negatiivseid tulemusi. Võib-olla suudavad hilisemad teadlased sellele küsimusele vastata, kuid täna võib kindlalt öelda, et uuring on suure tundlikkuse ja spetsiifilisusega ning selle tulemustele saab tugineda..

Saadud vastus ei saa patsiendile sajaprotsendiliselt kinnitada, et ta haigestub vähki. Negatiivne geneetilise testi tulemus näitab, et vähktõve tekkimise risk ei ületa populatsiooni keskmisi näitajaid. Positiivne vastus annab täpsemat teavet. Seega on naistel, kellel on mutatsioonid BRCA1 ja BRCA2 geenides, rinnavähi risk 60-90% ja munasarjavähk 40-60%..

Millal ja kellele on kohane seda analüüsi kasutada?

Sellel analüüsil ei ole sünnituse jaoks selgeid märke, olenemata sellest, kas see on patsiendi teatud vanus või tervislik seisund. Kui 20-aastase tüdruku emal on diagnoositud rinnavähk, siis ei tohiks ta oodata läbivaatamist 10 või 20 aastat. Onkopatoloogiate arengut kodeerivate geenide mutatsiooni kinnitamiseks või välistamiseks on soovitatav kohe läbi viia vähi geneetiline uuring.

Mis puutub eesnäärmekasvajatesse, siis riskide hindamiseks on geneetilistest testidest kasu kõigile eesnäärme adenoomi või kroonilise eesnäärmepõletikuga üle 50-aastastele meestele. Kuid tõenäoliselt pole kohane diagnoosida inimesi, kelle perekonnas polnud pahaloomulisi haigusi..

Vähi geneetilise analüüsi näidustused on vere sugulaste pahaloomuliste kasvajate avastamise juhtumid. Ja uuringu peaks määrama geneetik, kes seejärel hindab tulemust. Patsiendi vanus testi läbimiseks pole oluline, kuna geenide lagunemine on omane sünnist alates, nii et kui BRCA1 ja BRCA2 geenid on 20-aastaselt normaalsed, siis pole mõtet sama uuringut teha 10 või enama aasta pärast.

Analüüsi tulemusi moonutavad tegurid

Kui diagnoos viiakse läbi õigesti, pole eksogeenseid tegureid, mis võivad tulemust mõjutada. Kuid vähestel patsientidel võib uuringu käigus avastada geneetilisi kõrvalekaldeid, mille tõlgendamine on ebapiisavate teadmiste tõttu võimatu. Ja koos tundmatute muutuste ja vähigeenide mutatsioonidega võivad need mõjutada testi tulemusi (st meetodi spetsiifilisus väheneb).

Tulemuste ja normide tõlgendamine

Vähi geneetiline analüüs ei ole selgete normidega uuring, te ei tohiks loota, et patsient saab tulemuse, kus on selgelt kirjas "madal", "keskmine" või "kõrge" vähktõve tekkimise oht. Uuringu tulemusi saab hinnata ainult geneetik. Lõplikku järeldust mõjutab patsiendi perekonna ajalugu:

1. Pahaloomuliste patoloogiate areng alla 50-aastastel sugulastel.
2. Sama lokaliseerimisega kasvajate välimus mitmes põlvkonnas.
3. Korduvad vähihaigused samal isikul.

Kui palju selline analüüs maksab??

Täna ei maksa sellist diagnostikat kindlustusseltsid ja fondid, nii et kõik kulud peab kandma patsient.

Ukrainas maksab ühe mutatsiooni uuring umbes 250 UAH. Andmete kehtivuse tagamiseks tuleb siiski uurida mitmeid mutatsioone. Näiteks uuritakse rinna- ja munasarjavähi korral 7 mutatsiooni (UAH 1750), kopsuvähi korral - 4 mutatsiooni (UAH 1000)..

Venemaal maksab rinna- ja munasarjavähi geneetiline test umbes 4500 rubla.

Kas vähk on pärilik??

Soovitused:

• Anestesioloogia ja reanimatsiooni osakond
• Vähi metastaasid
• Keemiaravi
• Haigla vähihaigetele
• Immunoteraapia tasulises onkoloogiakeskuses Meditsiin 24/7
• CT uuringud
• MRI uuringud

Ilmselt olete selle küsimuse esitanud rohkem kui üks kord, kui ühel teie sugulastest on diagnoositud onkoloogiline haigus. Paljud inimesed on eksimustesse eksinud - mida teha, kui vanaemad ja vanavanaemad surid 30–40-aastaselt, kuid nende haiguste kohta pole teavet? Ja kui nad surid 60-aastaselt "vanaduses", nagu kõik teised sel ajal, kas see oli siis onkoloogia? Kas ma saan seda?

Kui sugulane haigestub vähki, oleme hirmul. Mingil määral on see teie tervise jaoks hirmutav - kas vähk on pärilik? Enne järeldustele jõudmist ja paanikat, tegeleme selle teemaga..

Meditsiin 24/7 kliinikus püüame geneetikute saavutusi aktiivselt rakendada igapäevapraktikas: geeniuuringute abil määrame eelsoodumuse erinevat tüüpi vähkidele ja mutatsioonide olemasolu. Kui teil on oht - me räägime sellest veidi hiljem - peaksite nendele uuringutele tähelepanu pöörama. Praegu pöördume tagasi küsimuse juurde..

Vähk on oma olemuselt geneetiline haigus, mis tekib raku genoomi lagunemise tagajärjel. Ikka ja jälle toimub rakus järjestikune mutatsioonide kuhjumine ja see omandab järk-järgult pahaloomulise omaduse - see muutub pahaloomuliseks.

Jaotuses on mitu geeni ja need ei lakka töötamast samal ajal.

• Geene, mis kodeerivad kasvu- ja jagunemissüsteeme, nimetatakse proto-onkogeenideks. Kui nad purunevad, hakkab rakk lõputult jagunema ja kasvama..
• On kasvaja supresseerivaid geene, mis vastutavad süsteemi eest teiste rakkude signaalide tajumise ning kasvu ja jagunemise pärssimise eest. Nad võivad rakkude kasvu pärssida ja nende purunemisel lülitub see mehhanism välja.
• Lõpuks on olemas DNA parandusgeenid, mis kodeerivad valke, mis parandavad DNA-d. Nende lagunemine aitab kaasa mutatsioonide väga kiirele kuhjumisele raku genoomis..

Geneetiline eelsoodumus onkoloogiale

Vähki põhjustavate mutatsioonide esinemiseks on kaks stsenaariumi: mittepärilik ja pärilik. Esialgu tervetes rakkudes ilmnevad mittepärilikud mutatsioonid. Need on põhjustatud välistest kantserogeensetest teguritest nagu suitsetamine või ultraviolettkiirgus. Enamasti areneb vähk täiskasvanueas inimestel: mutatsioonide tekkimise ja kuhjumise protsess võib kesta rohkem kui tosin aastat.

5-10% juhtudest on pärilikkusel siiski määrav roll. See juhtub siis, kui reproduktiivrakus ilmus üks onkogeensetest mutatsioonidest, millel oli õnn inimeseks saada. Pealegi sisaldab selle inimese keha umbes 40 * 1012 rakku ka esialgne mutatsioon. Seetõttu peab vähirakkudeks muutumiseks igas rakus vähem mutatsioone kogunema..

Suurenenud vähktõve tekkimise oht kandub edasi põlvkondade kaupa ja seda nimetatakse päriliku kasvaja sündroomiks. See sündroom esineb üsna sageli - umbes 2-4% elanikkonnast.

Hoolimata asjaolust, et suurema osa vähist põhjustavad juhuslikud mutatsioonid, tuleb pärilikule tegurile ka tõsist tähelepanu pöörata. Teades olemasolevaid pärilikke mutatsioone, saate takistada konkreetse haiguse arengut.

Vähi eelsoodumus on päritud Mendeli domineeriva tunnusena, teisisõnu kui tavaline geen, mille esinemissagedused on erinevad. Samal ajal on varases eas esinemise tõenäosus pärilike vormide korral suurem kui juhuslikel.

Levinud geeniuuringud

Räägime teile lühidalt peamistest geeniuuringute tüüpidest, mida näidatakse riskirühma kuuluvatele inimestele. Kõiki neid uuringuid saab läbi viia meie kliinikus.

BRCA geeni mutatsiooni määratlus

2013. aastal arutas kogu maailm tänu Angelina Jolie'le aktiivselt pärilikku rinna- ja munasarjavähki, isegi mittespetsialistid teavad nüüd BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonidest. Mutatsioonide tõttu kaovad nende geenide poolt kodeeritud valkude funktsioonid. Selle tulemusena on DNA-molekulis kaheahelaliste purunemiste parandamise (taastamise) peamine mehhanism häiritud ja tekib genoomse ebastabiilsuse seisund - kõrge mutatsioonide sagedus rakuliini genoomis. Genoomi ebastabiilsus on kantserogeneesi keskne tegur.

Teadlased on kirjeldanud nende geenide üle tuhande erineva mutatsiooni, millest paljud (kuid mitte kõik) on seotud suurenenud vähiriskiga..

BRCA1 / 2 häiretega naistel on rinnavähi tekkimise oht 45–87%, samas kui selle haiguse keskmine tõenäosus on vaid 5,6%. Suureneb ka pahaloomuliste kasvajate tekkimise tõenäosus teistes elundites: munasarjad (1 kuni 35%), kõhunääre ja meestel - eesnäärmes..

Geneetiline eelsoodumus pärilikule mitte-polüpoosilisele pärasoolevähile (Lynchi sündroom)

Jämesoolevähk on üks levinumaid vähke maailmas. Umbes 10% -l elanikkonnast on sellele geneetiline eelsoodumus.

Lynchi sündroomi geneetiline test, mida nimetatakse ka pärilikuks mittepolüpoosiliseks jämesoolevähiks (NPCR), tuvastab haiguse 97% täpsusega. Lynchi sündroom on pärilik haigus, mille korral pahaloomuline kasvaja mõjutab jämesoole seinu. Arvatakse, et umbes 5% kõigist jämesoolevähi juhtumitest on seotud selle sündroomiga..

Mutatsiooni määratlus BRaf geenis

Melanoomi, kilpnäärme- või eesnäärmekasvajate, munasarja- või soolekasvajate esinemisel on soovitatav (ja mõnel juhul kohustuslik) testida BRaf-mutatsiooni. See uuring aitab teil valida õige kasvajaravi strateegia..

BRAF on onkogeen, mis vastutab Ras-Raf-MEK-MARK signaalirajal asuva valgu kodeerimise eest. See rada reguleerib tavaliselt rakkude jagunemist kasvufaktorite ja erinevate hormoonide kontrolli all. BRaf-onkogeeni mutatsioon põhjustab liigset kontrollimatut proliferatsiooni ja resistentsust apoptoosi suhtes (programmeeritud surm). Tulemuseks on mitu korda kiirenenud rakkude paljunemine ja neoplasmi kasv. Selle uuringu näidustuste kohaselt teeb spetsialist järelduse BRaf-i inhibiitorite kasutamise võimaluse kohta, mis on näidanud märkimisväärset eelist tavapärase keemiaravi ees..

Analüüsimeetod

Igasugune geneetiline analüüs on keeruline mitmeastmeline protseduur.
Analüüsi geneetiline materjal võetakse rakkudest, tavaliselt vererakkudest. Kuid hiljuti lähevad laborid üle mitteinvasiivsetele meetoditele ja mõnikord eraldavad DNA süljest. Eraldatud materjal sekveneeritakse - monomeeride järjestuse määramine keemiliste analüsaatorite ja reaktsioonide abil. See järjestus on geneetiline kood. Saadud koodi võrreldakse võrdluskoodiga ja määratakse kindlaks, millised piirkonnad kuuluvad teatud geenidesse. Nende olemasolu, puudumise või mutatsiooni põhjal tehakse järeldus testi tulemuste kohta.

Praegu on laborites palju geneetilise analüüsi meetodeid, millest igaüks on teatud olukordades hea:

• FISH-meetod (fluorestsents in situ hübridisatsioon). Patsiendilt saadud biomaterjali süstitakse spetsiaalset värvi - fluorestsentsmärgistega DNA-test, mis on võimeline näitama kromosomaalseid kõrvalekaldeid (kõrvalekaldeid), mis on olulised teatud pahaloomuliste protsesside esinemise ja prognoosi määramiseks. Näiteks on meetod kasulik rinnavähi ravis olulise tunnuse HER-2 geeni koopiate tuvastamiseks..
• Võrdleva genoomse hübridisatsiooni (CGH) meetod. Meetod võimaldab teil võrrelda patsiendi terve koe ja kasvaja koe DNA-d. Täpne võrdlus teeb selgeks, millised DNA piirkonnad on kahjustatud, ja see pakub vahendeid sihipärase ravi valimiseks.
• Uue põlvkonna sekveneerimine (NGS) - erinevalt varasematest sekveneerimismeetoditest "suudab see" lugeda korraga mitu genoomi osa, seetõttu muudab see genoomi "lugemise" protsessi tõhusamaks. Seda kasutatakse polümorfismide (nukleotiidide asendamine DNA ahelas) ja mutatsioonide määramiseks, mis on seotud pahaloomuliste kasvajate tekkega teatud genoomi osades.

Keemiliste reaktiivide suure hulga tõttu on geeniuuringute protseduurid üsna rahaliselt kulukad. Püüame kindlaks teha kõigi protseduuride optimaalse maksumuse, seetõttu algab selliste testide hind 4800 rubla eest..

Riskirühmad

Päriliku vähi risk on inimestel, kellel on vähemalt üks järgmistest teguritest:

• Sama vähi mitu juhtumit perekonnas
  (näiteks vanaisa, isa ja poja maovähk);
• Haigused varases eas selle näidustuse korral
  (näiteks noorema kui 50-aastase patsiendi jämesoolevähk);
• Teatud tüüpi vähi üksikjuhtum
  (näiteks munasarjavähk või kolmekordne negatiivne rinnavähk);
• Vähk igas paaritatud elundis
  (näiteks vasaku ja parema neeru vähk);
• Sugulases on rohkem kui ühte tüüpi vähk
  (näiteks rinna- ja munasarjavähi kombinatsioon);
• Vähk, mis ei ole patsiendi soole iseloomulik
  (näiteks mehe rinnavähk).

Kui vähemalt üks loendis olev tegur on inimesele ja tema perekonnale iseloomulik, siis peaksite pöörduma geneetiku poole. Ta teeb kindlaks, kas geneetilise testi tegemiseks on meditsiiniline seisund..

Vähi varajases staadiumis avastamiseks tuleks päriliku kasvaja sündroomi kandjaid vähi suhtes põhjalikult uurida. Mõnel juhul võib vähktõve tekkimise riski ennetavate operatsioonide ja ravimite ennetamise abil oluliselt vähendada..

Vähiraku geneetiline "välimus" muutub arengu käigus ja kaotab oma esialgse välimuse. Seetõttu ei piisa vähi molekulaarsete omaduste raviks raviks ainult pärilike mutatsioonide uurimisest. Biopsia või kirurgiliste proovide molekulaarne testimine kasvaja nõrkade kohtade tuvastamiseks.

Katse käigus analüüsitakse kasvajat, koostatakse individuaalne molekulaarne pass. Koos vereanalüüsiga tehakse sõltuvalt vajalikust testist erinevate genoomi- ja valgutestide kombinatsioon. Selle testi tulemusena saab võimalikuks määrata suunatud ravi, mis on efektiivne iga olemasoleva kasvaja tüübi jaoks..

Ärahoidmine

On olemas arvamus, et vähktõve eelsoodumuse kindlakstegemiseks võite teha lihtsa analüüsi kasvajamarkerite - spetsiifiliste ainete, mis võivad olla kasvaja jääkained - olemasolu kohta..

Indikaatori tõus võib sõltuda mitmest vähist täielikult mitteseotud põhjusest. Samal ajal on näiteid vähihaigetest, kelle kasvaja markerite väärtused jäid normi piiridesse. Spetsialistid kasutavad kasvajamarkereid meetodina juba avastatud haiguse kulgu jälgimiseks, mille tulemusi tuleb uuesti kontrollida.

Geneetilise pärimise tõenäosuse kindlakstegemiseks peate kõigepealt ohu korral küsima onkoloogi nõu. Teie anamneesi põhjal teeb spetsialist järelduse teatud uuringute vajalikkuse kohta.

Oluline on mõista, et otsuse teha mis tahes test peaks tegema arst. Eneseravimid onkoloogias on vastuvõetamatud. Vääralt tõlgendatud tulemused võivad põhjustada mitte ainult enneaegset paanikat - võite lihtsalt areneva vähi olemasolust ilma jääda. Vähi avastamine varajases staadiumis õigeaegse ravi korral annab võimaluse taastumiseks.

Kas peaksin paanikasse sattuma?

Vähk on pikaealise organismi vältimatu kaaslane: tõenäosus, et somaatiline rakk koguneb kriitiliselt palju mutatsioone, on otseselt proportsionaalne selle elueaga. See, et vähk on geneetiline haigus, ei tähenda sugugi, et see on pärilik. Seda edastatakse 2-4% juhtudest. Kui teie sugulasel on diagnoositud onkoloogiline haigus, ärge paanitsege, see kahjustab nii ennast kui ka teda. Pöörduge onkoloogi poole. Lõpetage õpingud, mis ta teile määrab. Parem on see, kui tegemist on spetsialistiga, kes jälgib arengut vähidiagnostika ja -ravi valdkonnas ning on kursis kõigega, mida olete ise just õppinud. Järgige tema soovitusi ja ärge haigestuge.

Rinna- ja munasarjavähk - põhiline

Uuringu teave

Geneetilise kompleksi koostis:

1. Rinnavähk 1 (BRCA1). Polümorfism: 5382InsC
2. Rinnavähk 1 (BRCA1). Polümorfism: 4153DelA
3. Rinnavähk 2 (BRCA2). Polümorfism: 6174DelT
4. Rinnavähk 1 BRCA1: 185delAG
5. Rinnavähk 1 BRCA1: 3819delGTAAA
6. Rinnavähk 1 BRCA1: 3875delGTCT
7. Rinnavähk 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
8. Rinnavähk 1 BRCA1: 2080delA

Rinnavähk on naiste kõige levinum vähk. Nii et Venemaal on kõigist vähihaigetest naistest igal viiendal (21%) see patoloogia - rinnavähk.
Igal aastal kuuleb kohutavat diagnoosi üle 65 tuhande naise, neist sureb üle 22 tuhande. Kuigi varases staadiumis on võimalik haigusest täielikult vabaneda 94% juhtudest. See kompleks hõlmab mutatsioonide tuvastamist BRCA1 ja BRCA2 geenides.

Rinnavähk ja pärilikkus:

Rinnavähki on aastaid peetud perekonna ajaloos riskifaktoriks. Umbes sada aastat tagasi kirjeldati põlvest põlve edasi antud perekondliku rinnavähi juhtumeid. Mõnes peres on ainult rinnavähk; teistes ilmnevad muud tüüpi vähid.
Ligikaudu 10-15% rinnavähi juhtudest on pärilikud. Rinnavähi tekkimise risk naisel, kelle ema või õde põdes seda haigust, on 1,5–3 korda suurem kui naistel, kelle lähematel pereliikmetel rinnavähk ei olnud.
Rinnavähki peetakse kogu maailmas enim uuritud vähiks. Igal aastal ilmub selle onkoloogilise haiguse olemuse kohta uus teave ja töötatakse välja ravimeetodid..

Geenid BRCA1 ja BRCA2:

Veel 90ndate alguses tuvastati BRCA1 ja BRCA2 rinna- ja munasarjavähi eelsoodumusgeenidena.
Pärilikud mutatsioonid BRCA1 ja BRCA2 geenides põhjustavad kogu elu jooksul suurenenud riski haigestuda rinnavähki. Mõlemad geenid on seotud genoomi stabiilsuse tagamisega, õigemini homoloogse rekombinatsiooni mehhanismiga kaheahelalise DNA parandamiseks..
Lisaks rinnavähile esinevad munasarjavähis mutatsioonid BRCA1 geenis, mõlemat tüüpi kasvajad arenevad varasemas eas kui mitte päriliku rinnavähi korral.

BRCA1-ga seotud kasvajaid seostatakse patsiendi kehva prognoosiga, kuna neid nimetatakse enamasti kolmekordse negatiivse rinnavähina. Seda alamtüüpi nimetatakse nii, kuna kasvajarakkudes ei ekspresseerita korraga kolme geeni - HER2, östrogeeni ja progesterooni retseptoreid, mistõttu on ravimite retseptorite vastastikmõjul põhinev ravi nende retseptoritega võimatu.
Geen BRCA2 osaleb ka DNA parandamises ja genoomi stabiilsuse säilitamises, osaliselt koos BRCA1 kompleksiga ja osaliselt interaktsioonide kaudu teiste molekulidega..

Teatud kogukondadele ja geograafilistele rühmadele iseloomulikke mutatsioone on kirjeldatud ka meie riigi elanike jaoks. Seega esindavad Venemaal BRCA1 mutatsioone peamiselt viis variatsiooni, millest 80% on 5382insC. Geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid põhjustavad rinna-, munasarja- ja muude organite rakkude kromosoomilist ebastabiilsust ja pahaloomulist transformatsiooni.

Rinnavähi risk BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonidega naistel:

Naistel, kellel on mutatsioonid ühes BRCA1 ja BRCA2 geenides, on suurem risk haigestuda rinnavähki ja munasarjavähki (harvemini muud tüüpi vähkidesse) kui teistel..
Tuleb rõhutada, et rinnavähi tekkimise riski määr varieerub sõltuvalt perekonna ajaloost. Rinnavähi uuesti nakatumise risk naisel, kes on mutatsiooni kandja ja kellel on juba olnud rinnavähk, on 50%. Munasarjavähi tekkimise oht BRCA1 geeni mutatsiooni kandjatel on 16-63% ja BRCA2 geeni mutatsiooni kandjatel - 16-27%.

Näidustused uuringu eesmärgil:

• Rinnavähi sõeluuringute ja ennetusprogrammi osana päriliku eelsoodumuse tõenäosuse väljaselgitamiseks.
• Naised, kelle sugulastel on mutatsioon ühes geenis.
• Naised, kelle perekonnas on esinenud rinna- või munasarjavähki.
• Naised, kellel on olnud rinnavähk enne 50. eluaastat või kellel on olnud kahepoolne rinnavähk.
• Munasarjavähiga naised.

Vähi geneetilise eelsoodumuse analüüs

"Vähk" on sõna, mida paljud kardavad nagu tuld. See ühendab mitmeid patoloogiaid, mida iseloomustab kasvajate kontrollimatu kasv, mis ohustavad patsientide tervist ja elu. Kaasaegne teadus on tõestanud, et vastava probleemi tekkimise eest vastutavad ka inimkeha geenid. Õigeaegsed vähitundlikkuse testid võimaldavad meil hinnata haiguse võimalikke riske ja vajadusel valida piisava ennetava ravi.

"MedProsvet" on multidistsiplinaarne kliinik, kus patsientidel on juurdepääs paljudele geneetilistele testidele, et hinnata nende eelsoodumust vähile.

Kuidas kontrollida vähi geneetilist eelsoodumust?

Inimese keha sisaldab alati ("häid" geene) kasvajate ja onkogeenide (kasvajaprotsessi algatajad) arenguks. Esimesed (BRCA1, BRCA2, p53) "skaneerivad" regulaarselt keha, et tuvastada muteerunud rakud nende hävitamiseks. Viimased (HER2 / neu, ras) vastutavad keha kõige lihtsamate struktuuride jagunemisprotsesside eest. Kui supressorite või onkogeenide funktsioon on häiritud, on kohanemine häiritud, millega kaasneb kontrolli kadumine rakkude diferentseerumise üle. Tulemuseks on kasvaja kontrollimatu kasv.

Vähitundlikkuse geene võib leida isegi tervete inimeste DNA-st. Nende tuvastamine võimaldab ennustada vastava haiguse tekkimise riski, mis aitab välja töötada adekvaatse skeemi selle ennetamiseks ja edaspidiseks raviks..

Geneetiline testimine on soovitatav järgmistes olukordades:

• lähisugulaste onkoloogilised haigused, eriti kui pidevalt areneb sama tüüpi pahaloomuline kasvaja;
• kasvaja kasv alla 50-aastastel patsientidel;
• kasvajaprotsessi ägenemised samal patsiendil.

On oluline arvestada, et teatud geenide olemasolu positiivsed tulemused ei tähenda, et haigus ilmtingimata ilmneks. Pärast asjakohast uuringut on vajalik geneetikute konsultatsioon.

Mis on vähi geneetilise eelsoodumuse testide olemus?

Kuidas saate teada oma vastuvõtlikkust vähile? Selleks peate võtma ühendust vastava laboriga ja läbima vajalikud testid. Diagnoosi olemus on konkreetse patsiendi geneetilise materjali (DNA ja RNA), üksikute kromosoomide, peptiidide seisundi hindamine.

Spetsiaalsed seadmed analüüsivad automaatselt vastavate struktuuride üksikuid sektsioone ja arvutavad prognoosi onkoloogilise protsessi arenguks. Praegu on juba üle 700 erineva testi, mis võimaldavad diagnoosida patsiendi kehas peaaegu kõigi organite (rinna, maksa, soolte, eesnäärme jne) pahaloomulisi kasvajaid ja ennustada nende progresseerumise võimalust..

Kust onkoloogia suhtes eelsoodumust testida?

Kaasaegses multidistsiplinaarses meditsiinikeskuses "MedProsvet" on patsientidele saadaval lai valik vähi geneetilise eelsoodumuse teste. Taskukohased hinnad, kõrge diagnostiline teave ja lai valik analüüse on kliiniku peamised eelised.

Vähktõve eelsoodumuse jaoks saate vereanalüüse teha iga päev ilma kohtumiseta:

• E-L: (esimene tara), (teine ​​tara)
• Pühap:.

Testitulemuste saamiseks e-posti teel peate saatmiseks saatma kirjaliku nõusoleku meditsiinikeskuse administraatoritele.

Onkoloogia. Geneetilise eelsoodumuse analüüs.

Kaotan veidi kasvajamarkeritest. Minu tellijatel oli geneetilise eelsoodumuse analüüsi kohta palju küsimusi. Seetõttu räägin selles postituses sellest. Ja järgmisena pöördun tagasi markerite juurde.

"Mis on geneetilise vähi test?.
Vähi geneetiline analüüs näitab onkopatoloogiate tekkimise ohtu:
-rind;
-munasarjad;
-emakakael;
-eesnäärme;
-kopsud;
-sooled ja jämesool.

Samuti on olemas mõnede kaasasündinud sündroomide geneetiline diagnoos, mille olemasolu suurendab elundivähi tekkimise tõenäosust:
-Li-Fraumeni sündroom räägib aju, neerupealiste, pankrease ja vere vähi tekkimise riskist;
-Peitz-Jegersi sündroom räägib seedesüsteemi (söögitoru, mao, soolte, maksa, pankrease) onkopatoloogiate tõenäosusest.

Praeguseks on teadlased avastanud hulga geene, muutused, mis enamikul juhtudel viivad onkoloogia arenguni..
Seega kaitsevad geenid BRCA1 ja BRCA2 naisi munasarja- ja rinnavähi ning mehi eesnäärmevähi eest. Nende geenide jaotused näitavad vastupidi, et selle lokaliseerimise onkopatoloogia tekkimise oht on olemas. Vähi geneetilise eelsoodumuse analüüs annab lihtsalt teavet nende ja teiste geenide muutuste kohta..

"Kas kõik saavad sellise analüüsi teha?"

Selle testi läbimiseks pole vastunäidustusi..

"Kuidas end testida?"

Patsiendi jaoks on see rutiinne vereanalüüs veenist.

"Miks profülaktilise uuringu ajal sellist analüüsi ei tehta?"
Selle analüüsi tulemusi uurides leidsid teadlased, et aastatepikkused geeniuuringud ei mõjutanud oluliselt naiste suremust rinna- ja munasarjavähki. Seetõttu ei sobi meetod sõeluuringute diagnostikameetodina (viiakse läbi iga inimese jaoks). Ja kuidas toimub riskirühmade uurimine geneetiline diagnoosimine.

Vähi geneetilise eelsoodumuse analüüsi põhirõhk on see, et teatud geeni purunemisel on inimesel oht haigestuda või see geen oma lastele edasi anda..

"Kui täpne on analüüs?"
Saadud vastus ei saa patsiendile sajaprotsendiliselt kinnitada, et ta haigestub vähki. Negatiivne geneetilise testi tulemus näitab, et vähktõve tekkimise risk ei ületa populatsiooni keskmisi näitajaid. Positiivne vastus annab täpsemat teavet. Nii et BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonidega naistel on rinnavähi tekkimise oht 60-80% ja munasarjavähi korral - 40-60%.

"Kas ma pean sellise analüüsi tegema?"
Sellel analüüsil ei ole sünnituse jaoks selgeid märke, olenemata sellest, kas see on patsiendi teatud vanus või tervislik seisund. Kui 20-aastase tüdruku emal on diagnoositud rinnavähk, siis ei tohiks ta oodata läbivaatamist 10 või 20 aastat. Onkopatoloogiate arengut kodeerivate geenide mutatsiooni kinnitamiseks või välistamiseks võite kohe läbi viia vähi geneetilise uuringu.

Eesnäärmevähi korral on igal üle 50-aastasel eesnäärme adenoomi või kroonilise eesnäärmepõletikuga mehel riski hindamiseks kasulik teha geneetiline diagnoos. Kuid tõenäoliselt pole kohane diagnoosida inimesi, kelle perekonnas polnud pahaloomulisi haigusi..

Vähi geneetilise analüüsi näidustused on vere sugulaste pahaloomuliste kasvajate avastamise juhtumid. Ja uuringu peaks määrama geneetik, kes seejärel hindab tulemust. Patsiendi vanus testi läbimiseks pole oluline, kuna geenide lagunemine on omane sünnist alates, nii et kui BRCA1 ja BRCA2 geenid on 20-aastaselt normaalsed, siis pole mõtet sama uuringut teha 10 või enama aasta pärast.

"Millised on sellise analüüsi normid?"

Vähi geneetiline testimine ei ole selgete normidega uuring, te ei tohiks loota, et jõuate tulemusteni, kus on selgelt kirjas “madal”, “keskmine” või “kõrge” vähirisk. Uuringu tulemusi saab hinnata ainult geneetik. Andmete kehtivuse huvides tuleb uurida mitut mutatsiooni. Näiteks rinna- ja munasarjavähi korral uuritakse kopsuvähi korral 7 mutatsiooni - 4 mutatsiooni.

Duplikaate ei leitud

Tere. Me ei leidnud teid VK-st, selle hüüdnimega inimesi on palju. Palun otsekohene ja kiire.
EKr minu emal (pärast menopausi, 53-aastaselt, sündis uuesti healoomuline kasvaja, mis tal oli 10 aastat, ei tema ega arstid tähtsustanud) ja tema õdedega (tekkis enne menopausi, 45-aastaselt), kuid neil on erinevad isad.

Kas ma saan teha geneetilise testi BRCA 1 ja 2 geenide mutatsioonide jaoks ilma geneetiku suunamiseta ja kui test on negatiivne, ei tohi temaga nõu pidada? Meie linnas pole üht ega teist. Meie linnas on võimalus võtta vereproove tasulises laboris ja labor ise asub teises (kliinikul endal on vedanud) ning otsida isegi kehvade tulemustega geneetikat. Kliiniku veebisaidil on kirjas, et analüüsi tulemuste kirjelduse teeb geneetik. PCR analüüs.

Kas on vahet, kas analüüs tehakse tavalises laboris või onkoloogilise dispanseri alusel laboris? Seda on võimalus teha Zeldi laboris (nad võtavad materjali meie linnast) või naaberlinna Invitros..

Hodgkini lümfoom 4B. Sümptomid, diagnoos

Tere, minu nimi on Vova ja ma olen 20-aastane. Veidi enne oma sünnipäeva sain teada, et mul onkoloogia. Kuskil 7. klassist alates kartsin vähki haigestumist ja nüüd sain märgi.

Sümptomid algasid juba ammu. Pärast ülikooli esimese aasta (2018) lõpetamist hakkas mul tekkima tugev köha, mis ei kadunud kaks kuud. Õppisin Poolas, aga tulin pühadeks koju Ukrainasse. Köhaga läksin kohaliku arsti juurde ja ta ei suunanud mind isegi röntgenisse ja määras bronhiidi vastu antibiootikumi. Võtsin antibiootikume ja enesetunne paranes, kuid kuu aja pärast köha tuli tagasi, kuid see polnud nii tugev. Otsustasin skoorida x "* ja mitte kuhugi minna, kuid aeg läks, kuid köha püsis. Talvel otsustasin pärast seanssi minna Varssavi erakliinikusse. Käisin pulmonoloogi juures ja ta pani mind läbima rindkere röntgenülevaate (ees ja vasakul külg eraldi, sest talle ei meeldinud vasaku kopsu hingamine), seal osutus kõik puhtaks, nii et ta viskas käed üles ja ütles, et ta ei tea, miks ma köhisin, see oli detsember 2018. Lahkusin kabinetist südamerahuga ja järgmine visiit arsti juurde oli juba 2019. aasta suvel, seekord tundsin muret kõrvetiste ja toidu neelamisraskuste pärast. Mulle määrati omeprasool ja ma läksin jalutama.

2019. aasta detsembris, vahetult enne uut aastat, hakkasid mind vaevama nõrkus, tahhükardia ja öine higistamine, nii et läksin uuesti arsti juurde. Märkasin nõrkust ja tahhükardiat, kuid öise higistamise puhul ei öelnud ma arstidele, xs miks. Nad tegid mulle EKG, südame kaja ja ütlesid, et kõik on korras, muide, see oli talvisel õppepausil, nii et olin Ukrainas. Nad saatsid mind uuringuid tegema ja nad näitasid leukotsüütide arvu suurenemist, lümfotsüütide arvu vähenemist ja mõningaid muid näitajaid, kõrvalekalded olid tähtsusetud, nii et lõin riista ja läksin Poolasse õppima.

Kuid selle aasta veebruaris tundsin kõva palli kaelas. Nad ei teinud haiget, kuid märkasin neid pärast kaela paisumist, siis see valutas. Lugesin internetist, millest see võib rääkida ja pehmelt öeldes jama. Registreerus kohe sama terapeudi juurde, kus viibisin detsembris 2018. Ta tundis mind ja ütles, et asjad ei pruugi olla eriti head, saatis mind lümfisõlmede ultraheliuuringule ja röntgenpildile. Järgmisel päeval tegin ultraheli ja röntgeni. Kui pärast ultraheli oli ikka täiesti arusaamatu seda teha, siis radioloogi arvamust lugedes kadus maa mu jalgade alt. Pealkiri "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" tähendab vene keeles "näidatakse kiiret onkoloogilist konsultatsiooni". Ühesõnaga mul oli laienenud mediastiinumi vari ja kopsude juured.

Ma ei teadnud, mida teha, pärast seda, kui arst tulemusi nägi, ütles ta kohe, et see võib olla Hodgkini lümfoom ja ma pean minema diagnoosimiseks haiglasse. Vaja on kompuutertomograafiat ja lümfisõlmede biopsiat. Ta printis saatekirja välja, helistas selle haigla arsti juhtidele ja käskis tal kaks päeva hiljem asjadega määratud aadressil tulla. Ma kartsin veidi, kuid teadsin suurepäraselt, et mul pole kindlustust. Nagu selgus, on selle valmistamine väga lihtne, eriti kui olete üliõpilane, kuid koroonaviiruse pandeemia oli kohe käes ja järgmisel päeval olin Ukrainas.

Päev hiljem sattusin haiglasse, kus poolteist aastat tagasi tegi vanaisa soolekasvaja eemaldamise operatsiooni (operatsioon õnnestus). Ma ei teadnud, kelle poole pöörduda, seepärast küsisin nõu vanaisalt opereerinud arstilt. Pärast minu sümptomite kuulamist soovitas ta ka lümfoomi ja juhendas mind tegema kõhuõõne ja kõigi perifeersete lümfisõlmede ultraheli. Selgus, et lümfisõlmed olid kõhuõõnes ja kubemes ja kaenlaalustes ning kaelal mõlemal küljel + põrn oli suurenenud. Saadetud hematoloogi juurde. Sel päeval teda ei olnud, nii et kirurg sai temalt telefonitsi uuringute loendi teada ja määras meile ülepäeviti noole.

Läbisin testid (olin 51-aastane, leukotsüütide arv suurenes, lümfotsüütide arv vähenes), läksin arsti juurde (arst osutus meditsiiniteaduste kandidaadiks). Ta uuris mind, küsis, kas mu lümfisõlmed valutavad, vastasin eitavalt ja kuulsin uuesti võimalikust diagnoosist - Hodgkini lümfoomist. Lisaks rääkis ta, kuidas seda haigust ravida, ja tõi hulga näiteid oma lümfoomiga patsientide kliinilistest juhtumitest. Ta kutsus ka kirurgi ja määras samal päeval biopsia ning leppis kokku ka paljunemiskeskuse peaarstiga, et järgmisel päeval saaksin osa oma geneetilisest materjalist annetada krüokonserveerimiseks (viljakuse kaotuse korral).

Biopsia ise oli edukas. Kõik toimus kohaliku tuimestusega. Mulle tehti anesteesia ja lõigati kaelast välja 4 lümfisõlme (see oli lihtsalt konglomeraat). Kirurg oli väga naljakas, tegi pidevalt nalja ja suutis operatsiooni ajal isegi telefonikõnedele vastata. Samuti küsis ta pidevalt, kas see teeb mulle haiget ja kui ma ütlesin, et midagi tõmbab, süstis ta kohe novokaiini. Lümfisõlmed pandi formaliinipurki. Arst käskis saata nad histoloogiasse ja IHC-sse. Pidin minema linna teise otsa laborisse, kus andsime proovid. Nädal hiljem tuli järeldus, kus näidati, et tegemist on tõepoolest Hodgkini lümfoomiga, nodulaarse skleroosiga. Pärast tulemuste teadasaamist ütles arst PET-i tegema.

Siin sattusime veidi probleemi otsa. Ukrainas on ainult 3 kohta, kus saate seda teha, Feofania, tuumameditsiini keskus ja Isarilian kliinik "Lisod".

Arst soovitas Feofaniyat, kuid seal toimus mingisugune remont ja ma registreerusin tuumameditsiinikeskuses. Lisodis oli koht päev varem, kuid hinnavahe on peaaegu kaks korda, 9k vs 17k grivna

25. märtsil tehti mulle PET-i skaneerimine ja tulemusi lugedes kohkusin ma. Ma eeldasin kindlasti, et see on halb, aga pagan ei ole nii.

"Uuringu ajal näitasid PET / CT FDG metaboolse akumuleerumise märke diafragma kohal ja all olevates lümfisõlmedes, põrnas, luustiku luudes, vasakul asuvas roietevahelises ruumis moodustumisel vasaku kopsu tipus.

Rfp hüperfikseerimine tõusvas jämesooles nõuab täiendavat uuringut - kolonoskoopiat koos histoloogilise kontrolliga, et välistada pahaloomuline protsess. "

Siin on müts. Öeldes, et mul on depressioon, ütlemata midagi, kuid arstid uskusid mind ja uskusid neid ning sõna otseses mõttes päev hiljem alustasin kemoteraapiat beacoppi esc protokolli alusel.

Nüüd läbin neljanda kursuse. Esimesest kolmest ja vahepealse PET-i tulemusest kirjutan järgmises postituses. Tänan tähelepanu eest.

Uus vähiravis: kuidas geneetilised testid muudavad patsiendi ennustusi

Jaga seda:

Täna on juba teada, et sõna "vähk" peidab paljusid haigusi, millest kõigil on oma omadused. Isikupärane ravi onkoloogias on uus lähenemisviis, millele arstid ja teadlased üle kogu maailma loovad. Millal tehakse kasvaja geneetiline testimine? Kas geneetiliste testide abil on võimalik kindlaks teha vähi eelsoodumus??

Rääkisime sellest onkogünekoloogi, kirurg Vladimir Nosoviga, Euroopa meditsiinikeskuse günekoloogia ja onkogünekoloogia kliiniku juhataja - Venemaa esimese kliinikuga, kus onkogünekoloogiliste haiguste isikupärane ravi on muutunud tavapäraseks praktikaks..

Miks otsida "Angelina Jolie geeni"?

Tavaliselt esineb rinna- ja munasarjavähk umbes 60-aastastel või vanematel naistel. Kui naine haigestub noorelt, kahtlustame, et tal võib olla üks BRCA1 või BRCA2 geenimutatsioonidest, mida nimetatakse "Angelina Jolie geenideks"..

Tavalises olekus osalevad need geenid pärast mitmesuguseid kahjustusi DNA taastamises, kaitstes seeläbi rakke kasvaja degeneratsiooni eest. Kui nendes geenides esineb mutatsioon, ei ole terved rakud kaitstud ja nad võivad muutuda pahaloomuliseks. Rinnavähi tekkimise tõenäosus BRCA 1/2 geenimutatsiooni kandmisel on kolossaalne - kuni 80% (mutatsioonita naiste üldpopulatsioonis - umbes 10-12%), munasarjavähi saamise oht - kuni 40-45% (populatsioonis - umbes 1, viis%).

Ligikaudu 15% -l igas vanuses tekkivatest pahaloomulistest munasarjatuumoritest on geneetiline alus, see tähendab BRCA mutatsioon, mida leidub ka kõigis teistes keharakkudes. Miks on seda oluline teada? Sest tänapäeval on munasarjavähki nakatunud mutatsioonikandjate jaoks spetsiaalsed suunatud ravimid, mis mutatsiooni mittekandjatega "ei tööta". Neid ravimeid nimetatakse PARP inhibiitoriteks..

Enamasti tagab nende ravimite määramine pärast keemiaravi esimest rida remissiooni umbes 3 aastaks - see on tohutu saavutus, pole kunagi varem haiguse 3-4. Etapis onkogünekoloogia remissioonil ühtegi ravimit nii pikka aega pikendatud..

Edasised uuringud võimaldasid teada saada, et mutatsioonid ei saa olla ainult sugurakud, see tähendab, et need esinevad kõigis keha rakkudes. Täiendavad 15-20% BRCA geenimutatsioonidest esinevad ainult kasvajarakkudes, kuid neid ei esine veres ega teistes keharakkudes. Neid mutatsioone nimetatakse somaatilisteks. Need ei ole pärilikud ega suurenda teiste vähkkasvajate tekke riski, kuid kasvajarakkude mutatsioonidega patsiendid võivad kandideerida ka PARP inhibiitoritega..

EMC onkoloogiainstituudis soovitame kõigil munasarjavähiga patsientidel läbida kasvaja ja vere BRCA geenide täielik järjestus. See võimaldab teil valida kõige tõhusama isikupärase ravi. Kui räägime pärilikust mutatsioonist, soovitame kohustuslikku geneetilist testimist lastele, õdedele, vendadele, vanematele ja patsiendid, kes on ise mutatsiooni kandjad, peaksid läbima ka täiendava rinnavähi sõeluuringu, mille riskid on tohutult suurenenud..

Halb pärand

Pärilik mutatsioon edastatakse lastele 50% tõenäosusega nii nais- kui ka isasliini kaudu. Vedajatel soovitame spetsiaalset seireprogrammi ja ennetusmeetmeid vähiriski vähendamiseks, samuti arutame nendega reproduktiivse funktsiooni säilitamise küsimusi..

Näiteks opereerisin üleeile 57-aastast munasarjavähiga patsienti. Valikuline histoloogia kinnitas kasvaja pahaloomulist olemust. Viisime läbi kasvaja geneetilise uuringu ja tuvastasime BRCA1 mutatsiooni. Seejärel viidi läbi täielik geneetiline vereanalüüs, et teha kindlaks, kas mutatsioon on somaatiline (esineb ainult kasvajas) või sugurakk (pärilik). Selgus, et mutatsioon on pärilik. Soovitasime testida patsiendi kahte tütart, kes kahjuks pärisid selle mutatsiooni. Kaksikud naised, nüüd 31-aastased, pole veel rasedust ja sünnitust planeerinud. Soovitasin neil minna reproduktiivspetsialisti juurde, stimuleerida ja külmutada mune ning 35-aastaselt hakkavad munasarjavähi riskid kasvama sellest vanusest ning munasarjad ja munajuhad eemaldatakse profülaktiliselt. Sel juhul säästame emaka ja tulevikus saavad nad oma bioloogilisi lapsi kanda..

Veelgi enam, IVF-i ajal saab läbi viia implantatsioonieelse diagnostika ja siirdada embrüod, kes pole mutatsiooni pärinud. Seega on tulevane põlvkond juba kaitstud..

Emaka keha vähk - kuidas kasvaja "portree" mõjutab prognoosi

Endomeetriumi vähk (emaka keha vähk) on naiste kõige levinum günekoloogiline vähk. Tänapäeval muutuvad ka lähenemised selle ravile tänu isikupärastatud teraapiale..

Alles hiljuti arvati, et endomeetriumi vähki on kahte tüüpi. Kõige tavalisem, 1. tüüp, esineb tavaliselt rasvunud patsientidel, sageli kaasuva diabeedi ja hüpertensiooniga. Teine on seroosne, agressiivsem, ei ole seotud östrogeeni liigse sisaldusega. Kliinilise pildi põhjal tegid arstid otsuse pärast operatsiooni täiendava ravi vajaduse kohta. Tänapäeval teame tänu kasvajabioloogia paremale mõistmisele, et need tüübid pole kaks, vaid neli. Ja nende jaoks on ette nähtud spetsiifiline ravi. Endomeetriumi vähi tüübi kindlakstegemiseks piisab, kui alustada immunohistokeemilise uuringuga..

Iga endomeetriumi kasvaja, olenemata staadiumist, testime teatud molekulide olemasolu, mis viitavad haiguse soodsale või vähem soodsale prognoosile. Näiteks mutatsiooni olemasolu P53 geenis näitab vähem soodsat prognoosi. Sellisel juhul soovitame lisaks vaatlusele ka täiendavat ravi keemiaravi või kiiritusraviga..

Mõni emakavähk, aga ka mõni munasarja- ja rinnavähk põhineb geneetilisel sündroomil, mida nimetatakse Lynchi sündroomiks. Kui leiame kasvajas Lynchi sündroomi ilminguid, suuname patsiendid täielikuks geneetiliseks testimiseks. See on oluline, kuna emakavähk pole ainus haigus, millele Lynchi sündroomi põhjustavate mutatsioonide kandjad on altid. Eelkõige on neil noorena suurenenud käärsoolevähi risk..

Sageli esineb emaka vähk kõigepealt, jämesoolevähk areneb aja jooksul.

Seetõttu on Lynchi sündroomi kandjatel soovitatav alustada soolevähi skriiningut mitte 45–50, vaid palju varem - alates 30. eluaastast ja teha kolonoskoopia iga 6 või 12 kuu tagant, et mitte haiguse arengust puudust tunda.

Lynchi sündroomi tuvastamine emakavähiga patsiendil võib mõjutada ravi.

Lynchi sündroomiga patsientide kaugelearenenud staadiumis määrame spetsiifilise immunoteraapia pemprolizumabiga, mis parandab patsiendi prognoosi.

Geneetilise tuumori profileerimine on kolossaalne läbimurre, mis on võimaldanud meil läheneda onkoloogias täielikult isikupärastatud teraapiale, mis põhineb mitte ainult diagnoosimisel, vaid ka kasvajabioloogia mõistmisel. Patsientidele on see võimalus saada täpset kõrgelt spetsialiseeritud ravi, mis annab parima tulemuse, ja pärilike vähkide korral on see võimalus kaitsta tulevasi põlvi ohtlike haiguste eest..

Foto teates: Sergei Vedyashkin / Agentuur "Moskva"