Hemostaasi süsteemi "hemostaasi mutatsioonide" või geneetiliste polümorfismide dešifreerimine

Mis on pärilik trombofiilia
Pärilik (geneetiline) trombofiilia on vere omaduste ("hemostaasi süsteemi mutatsioonid") ja veresoonte struktuuri rikkumine, mis on põhjustatud geneetilistest defektidest. Geneetiline trombofiilia on päritud vanematelt - ühelt või mõlemalt. Geen võib olla üks või mitu. Kandmine võib avalduda lapsepõlves, raseduse ajal, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmise ajal, kogu elu või mitte kunagi.

Kuidas mutatsioonid toimivad?
On tuvastatud palju geene, mis on kuidagi seotud vere hüübimisega. Mõne geeni mutatsioonide korral võib tromboosi, kardiovaskulaarsete häirete, raseduse katkemise, tüsistuste oht raseduse lõpus suureneda. Ja teiste geenide mutatsioonid toimivad vastupidi, vähendades vere hüübimist, vähendades tromboosi tõenäosust. Kolmas geenigrupp ei mõjuta vere hüübimist ennast, vaid seda, kuidas keha tajub ravimeid.
Hemostaatilise süsteemi geenide mutatsioonid avalduvad ebavõrdse tugevusega. Seal on kõige olulisemad ja "ohtlikumad", näiteks protrombiini või Leideni mutatsioon. Ja kui sellised, mis iseenesest ei anna väljendunud efekti, vaid võimendavad üksteise mõju või peamisi mutatsioone.

Kui günekoloog määrab hemostaasi süsteemi mutatsioonide analüüsi
Hemostaasi geenide polümorfismi määrab günekoloog neljal peamisel juhul - raseduse katkemine, IVF-i ettevalmistamine, raseduse komplikatsioonid, rasestumisvastaste vahendite kavandamine.

Millest polümorfismid loobuvad?
Kuna erinevad mutatsioonid võivad toimida koos, tõhustades üksteise tegevust, pildi mõistmiseks ja põhjuse väljaselgitamiseks, on parem teha kogu testide plokk.

Põhjalik uuring: hemostaasi süsteemi geenide polümorfism ja folaatide ainevahetus, täielik uurimine, 12 näitajat. Geneetilised polümorfismid, mis on seotud trombofiilia ja folaatide ainevahetushäirete riskiga.

F2 geen - protrombiin (vere hüübimisfaktor II), kodeerib trombiini eelkäijat.
Geen F5 - proatselleriin (vere hüübimise faktor V), kodeerib valgu kofaktorit trombiini ja protrombiini moodustumisel.
MTHFR geen (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas).
PAI1 geen - serpiin (koeplasminogeeni aktivaatori antagonist)
FGB geen - fibrinogeen (vere hüübimisfaktor I).
Geen F7 - prokonvertiin ehk konvertiin (vere hüübimisfaktor VII).
F13A1 geen - fibrinaas (vere hüübimise XIII faktor).
ITGA2 geen - α-integriin (kollageeni trombotsüütide retseptor).
ITGB3 geen - integriin (GpIIIa) (trombotsüütide fibrinogeeni retseptor või trombotsüütide glükoproteiin IIIa).
MTR geen (B12-sõltuv metioniini süntaas) kodeerib metioniini süntaasi, ühe metioniini metabolismi võtmeensüümi, ensüümi aminohappelist järjestust.
MTHFR geen (metüleenetetrahüdrofolaadi reduktaas).

Sellise uuringu saab kiiresti läbida kliinikus CIR, mis on spetsialiseerunud vere hüübimisprobleemidele, hemostasioloogiale ja veebipoe kaudu tasumisel kehtib täiendav soodustus, vt http://www.cirlab.ru/price/143621/

Kuidas mutatsioonitestid dekodeerida

Natuke geneetikast. Inimkehal on 46 kromosoomi, 22 paari nn autosoome ja 1 paar sugukromosoome: naisel on kaks X kromosoomi (XX), mehel X ja Y.

Paarist pärineb üks kromosoom emalt ja teine ​​isalt.

Kromosoomis eristatakse geene - kromosoomi sektsioone, mis kannavad terviklikku teavet. Igal kromosoomil on oma geenikomplekt, mis paiknevad samades kohtades. Paaris kromosoomides paiknevad samad geenid ühes kohas, näiteks sama protrombiini geen. Kuid kuna kromosoomid pärinevad erinevatelt vanematelt, võivad geenivariandid olla erinevad. Näiteks minu emalt tavaline protrombiinigeen ja isalt - mutatsiooniga, mis suurendab tromboosiriski. Seda nimetatakse geenivariantideks või polümorfismiks. Kui inimesel on mõlemas kromosoomis samad variandid, nimetatakse seda homosügootilisuseks, kui erinevad, heterosügootsuseks.

Muide, ma märkisin konkreetselt, et mehel on erinevad sugukromosoomid. See tähendab, et teave mehe X ja Y kromosoomidest esitatakse ühes eksemplaris.!

Analüüsi ärakirja näide

Leideni mutatsioon on seisund, kui vere hüübimise V-faktori geenis asendatakse üks pisike geeni "tükk" - guaniin - teisega - adeniiniga, mille kohanumber on 1691. See muutus toob kaasa asjaolu, et selle geeni kodeeritud valgus on üks aminohape (valgu struktuuriüksus) asendatakse teisega (glutamiini arginiin).

Selle geenivariandi õige kirje võib olla järgmine: G1691A (guaniini asendamine adeniiniga); Arg506Gln (asendades arginiini glutamiiniga) või R506Q (R on arginiini ühetäheline tähis, Q on glutamiini ühetäheline tähistus). Geenipolümorfismide analüüsimisel uuritakse mõlemat geeni soovitud polümorfismi (mutatsiooni) leidmiseks.

Selle geeni järelduste valikud:

G / G - see tähendab, et guaniini geenide mõlemas variandis pole asendust, see tähendab geeni varianti ilma Leideni mutatsioonita

G / A - ühel variandil on polümorfism, mida nimetatakse Leideni mutatsiooniks, teisel aga mitte (generosügoot)

A / A - polümorfism G1691A leiti mõlemas geenivariandis

See on üks "ohtlikest" mutatsioonidest, mis esineb umbes kahel inimesel sajast.

Näiteks on V hüübimisfaktori geeni variant, mida nimetatakse Leideni mutatsiooniks, seotud trombofiiliaga (kalduvus tromboosi tekkeks). Tromboos areneb täiendavate riskifaktorite olemasolul: hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite võtmine (tromboosirisk suureneb 6–9 korda), muude mutatsioonide olemasolu, mõnede autoantikehade olemasolu, homotsüsteiini kontsentratsiooni suurenemine, suitsetamine.

Mutatsiooni olemasolul isegi ühes geeni eksemplaris suureneb nooremas eas alajäsemete venoosse tromboosi, kopsu trombemboolia, aju tromboosi, arteriaalse tromboosi oht..

Leideni mutatsiooniga patsientidel on võimalik korduv raseduse katkemine, raseduse hilised tüsistused, loote arengu hilinemine, platsenta puudulikkus.

Geenimutatsiooni analüüs

Teadlased on leidnud, et rinna-, eesnäärme- ja munasarjavähi esinemine on seotud pärilike geneetiliste kõrvalekalletega. Et eelnevalt teada saada, kas kehas on muutunud DNA-rakke, mis võivad provotseerida pahaloomuliste kasvajate kasvu, peate tegema geenimutatsioonide vereanalüüsi.

Uuring on soovitatav naistele, kes töötavad ohtlikes tööstusharudes, kes on läbinud kiiritusravi, kellel onkoloogiaga sugulased, samuti raseduse planeerimise staadiumis olevatele patsientidele. Analüüs näitab, kas veres on muutunud geene..

Geenimutatsiooni uuringute maksumus *

• 6000 R eelsoodumus keskkonnategurite põhjustatud haiguste suhtes: teatud tüüpi vähid, endometrioos, bronhiaalastma, korduvad raseduse katkemised jne (GSTP, GSTM, GSTT)
• 12 300 R Kõige tavalisemate pärilike haiguste (CFTR, PAN, SMN1, GJB2) sagedaste mutatsioonide kandmise põhjalik analüüs
• 8 900 Р mutatsiooni analüüs geenides BRCA1, BRCA2

Ravikulude arvutamine Kõik hinnad

* Vastu võetakse üle 18-aastaseid patsiente.

Geenimutatsioonide testide tüübid

On usaldusväärseid tõendeid selle kohta, et teatud tüüpi geenide mutatsioonid viivad onkoloogiani. Uurimismeetoditena kasutatakse PCR-analüüsi ja fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni, mis viiakse läbi ennustava testi vormis: patsiendi rakke võrreldakse tema lähisugulaselt onkoloogias võetud materjaliga.

Vähi eelsoodumus määratakse järgmiste geeniretseptorite abil:

• BRCA - rinnavähk, munasarjavähk;
• EGFR - kopsuvähk;
• KRAS - soole-, pankrease-, kopsuvähk;
• ALK - mitteväikerakk-kopsuvähk;
• ROS1 - mitteväikerakk-kartsinoom, kopsu adenokartsinoom.

Dekodeerimine

Mutatsiooni vereanalüüs ei anna 100% usaldusväärsust, kuid näitab riski määra. Kui mutatsioon avastatakse sellistes geenides nagu BRCA, jõuab vähi tõenäosus 80% -ni, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Vähkkasvaja ilmnemisel on muutunud geenid KRAS, ALK ja ROS1 näidustuseks suunatud terapeutilise ravimi Krizotiniibi väljakirjutamisele.

Muteeruvate geenide puudumist tähistab dekodeerimine N / N väärtusega. Sümbolid N / Del, N / INS, Del / Del on tavapärased teatud tüüpi mutatsioonide tähistamiseks.

ICC laboridiagnostika

Kui teil on oht, laske oma naistekliinikus teha oma geenimutatsiooni test BRCA1 / BRCA2. Meie labor teostab vereanalüüse muutunud geeniretseptoritele GSTP, GSTM, GSTT, samuti põhjaliku geneetilise analüüsi.

Vähi pärilik tegur on leitud ainult 7% -l patsientidest, seega pole geenimutatsioonide puudumine põhjus regulaarsetest ultraheliuuringutest ja mammograafiast keeldumiseks.

Vereanalüüs mutatsiooni jaoks

On teada, et 5-10% rinnavähkidest ja 10% munasarjavähkidest on pärilikud ja on põhjustatud teatud geenide mutatsioonidest. Rinna- ja munasarjavähiga kõige tihedamalt seotud mutatsioonid on leitud BRCA1 ja BRCA2 geenides (tuletatud ingliskeelsest täisnimest BReast CAncer Suspectibility Gene). Naistel, kellel on rinna- ja munasarjavähile vastuvõtlikkuse geenide mutatsioonid, on suur risk haigestuda. Nende geenide mutatsioonide õigeaegne avastamine võimaldab naisel ja tema perekonnal võtta vajalikke ennetusmeetmeid.

BRCA1 geen (Gen rinnavähk 1, tõlgitud inglise keelest rinnavähi 1 geenina) asub 17. kromosoomi pikal käsivarrel (17q21.31) ja kodeerib valgu sünteesi, millel on pärast kahjustamist, reguleerimist DNA parandamise (taastamise) protsessis võtmeroll. rakkude jagunemine ja genoomi stabiilsuse säilitamine. Kirjeldatud on üle 500 geenimutatsiooni, mis on pärilikud autosomaalselt valdavalt mittetäieliku läbitungimisega ja on seotud naistel rinna- ja / või munasarjavähi ning meeste rinna- või eesnäärmevähi kõrge riskiga..

BRCA1 geeni mutatsioonide kandjatel on rinnavähi risk 50-85%, munasarjavähk - 15-45%. Lisaks on selle geeni mutatsioone seostatud seedetrakti vähi teatud vormide (kõhunäärmevähk) ja muude pahaloomuliste kasvajate tekkimise suurenenud riskiga. Venemaa elanike seas on BRCA1 geeni üks sagedasemaid mutatsioone tsütosiini (5382insC) sisestamine, mis viib lugemisraami nihkeni ja kärbitud BRCA1 valgu moodustumiseni, mis ei suuda oma funktsiooni täielikult täita. See mutatsioon esineb sagedusega 0,25%. Diagnostikameetodite täiustamine ja onkogeneetika areng dikteerib vajaduse luua isikupärane lähenemisviis pärilike vähivormide kindlakstegemiseks. Seetõttu pakub Genetico laboratoorium praegu geenitestide läbiviimist plaanivatele patsientidele laia valikut teenuseid, alates kõige tavalisemate mutatsioonide otsimisest kuni täieliku onkogeneetilise uuringuni. Geneetik aitab teil otsustada, millist testi patsient vajab..

Perekonnavähki võib kahtlustada, kui:

• kahe või enama rinnavähiga sugulase olemasolu;
• rinnavähi avastamine enne 35. eluaastat;
• kahepoolse või multifokaalse rinnavähi olemasolu;
• munasarjavähk;
• isegi ühe munasarjavähi või rinnavähiga sugulase olemasolu, kes diagnoositi enne 40. eluaastat;
• rinnavähk meessugulasel;
• rinnavähk emal, õel või tütrel;
• kui perekonnas on paljudel põlvkondadel olnud rinna- või munasarjavähk;
• rinnavähiga sugulase olemasolu suhteliselt noorelt (alla 50);
• kellel on mõlemast rinnast vähiga sugulane.

Mutatsiooni tuvastamine BRCA1 ja BRCA2 geenides võimaldab õigesti määrata ravi taktika patsientidele, kellel on kasvaja juba välja kujunenud, kuna on olemas suunatud ravimeid, mis toimivad tõhusalt BRCA-ga seotud kasvajate suhtes. Samuti aitab teave nende geenide genotüübi kohta kavandada ennetusmeetmeid ja seiret inimestele, kellel pole veel haiguse sümptomeid. Genetico labor tuletab teile meelde, et BRCA geeni ja teiste geenide mutatsioonide uurimiseks võite teha päriliku rinna- ja munasarjavähi testi. Analüüsi jaoks saate registreeruda telefonil 8 800 250 90 75 (tasuta kõne Venemaal). Kaitske ennast ja oma lähedasi!

Vere hüübimissüsteem. Geenide polümorfismide uurimine: F5 (Leideni mutatsioon, Arg506Gln) ja F2 (protrombiin 20210 G> A)

Teenuse maksumus:

RUB 2330 * Telli

Täitmise aeg:5 - 12 k.d..TellimaMääratud periood ei sisalda biomaterjali võtmise päeva

Vähemalt 3 tundi pärast viimast söögikorda. Vett saab juua ilma gaasita.

Uurimismeetod. Vastava geneetilise lookuse nukleotiidjärjestuse määramine toimub PCR-meetodil, tuvastades reaalajas.

Kui F2 ja F5 geenide polümorfismide uurimiseks on oluline pürosekveneerimismeetod, on soovitatav tellida profiil 180014.

Kalduvus suurenenud hüübimisele ja verehüüvete tekkele (trombofiilia) on ülemaailmne meditsiiniline ja sotsiaalne probleem, peamine surma ja puude põhjus paljudes maailma arenenud riikides. Venoosse tromboosi esinemissagedus kogu maailmas on maailma andmetel 1-2 juhtu 1000 inimese kohta aastas.

Praegu on trombofiilia erinevaid vorme hästi uuritud, kindlaks tehtud haiguse pärilik komponent ja tuvastatud haiguse põhjused molekulaargeneetilisel tasandil..

Hemostaatilise süsteemi kõige olulisemad ja levinumad pärilikud defektid, mis põhjustavad trombofiiliat, on hüübimisfaktorit 5 (F5) ja hüübimisfaktorit 2 (F2, protrombiin) kodeerivate geenide polümorfismid. Kahe polümorfismi samaaegne olemasolu suurendab tromboosiriski peaaegu 100 korda.

Samuti suurendab nende polümorfismide kandmine preeklampsia, fetoplatsentaarse puudulikkuse, loote arengu hilinemise, surnult sündimise tõenäosust. On tõendeid nende polümorfismide sagenemise kohta naistel, kellel on korduvad raseduse katkemised, eriti raseduse teisel trimestril. Polümorfismid on oluliselt seotud varajase ja hilise korduva raseduse katkemisega. Üks trombofiilia tekkimise riskitegureid polümorfismide kandjates on kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine.

UURINGU NÄIDUSTUSED:

• Mis tahes kirurgilise sekkumise planeerimine.
• Korduv venoosne tromboos.
• Tromboos noores eas (alla 40).
• Alajäsemete veenilaiendid.
• Pregravidi ettevalmistamine.
• Trombemboolilised tüsistused raseduse ajal või kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste ravimite võtmise ajal.
• Naised, kellel on koormatud günekoloogiline anamnees (tavaliselt asuva platsenta enneaegne irdumine, platsenta puudulikkus, gestoos, raseduse katkemine, surnult sündinud sündroom, anamneesis IVF ebaõnnestumine jne).
• Rasedad, kellel on samaaegne ekstragenitaalne patoloogia (reumaatiline südamehaigus, neeruhaigus, arteriaalne hüpertensioon, metaboolne sündroom, mitmesuguse lokaliseerimisega põletikulised protsessid jne).
• Vanemas vanuserühmas rasedad (üle 35-aastased) esilekutsutud raseduse, mitmekordse rasedusega.

TULEMUSTE TÕLGENDAMINE:

Uuringu tulemus: kui polümorfismi ei tuvastata, sisestage vastuse kujul veergu "Tulemus" vastusena "Ei leitud", polümorfismi avastamise korral märkige selle alleelne olek: "Heterosügoot" või "Homosügoot".

Uuringu valimi tulemus.

Parameeter	Tulemus
Polümorfism F2 geenis - rs1799963 (20210 G> A)	Ei leitud
Polümorfism F5 geenis - Leideni RS6025 mutatsioon (Arg506Gln, G> A)	Ei leitud
Geeniuuringute kommentaar: Mutatsioon on muutus DNA järjestuses, mis rikub selles kodeeritud teavet. Selle mutatsiooni tuvastamine on patoloogiline märk, millel on oma kliiniline tähendus. Testi tulemuste tõlgendamiseks on vajalik konsulteerimine eriarstiga.

• Vajadusel koostab geneetik vastavalt uurimistulemustele järelduse (teeninduskood 181010).
• Geneetiku järeldus viiakse läbi ainult CMD laboris osutatavate teenuste puhul.
• Geneetik kirjeldab tulemust 10 kalendripäeva jooksul pärast geneetilise testi valmimist
• Geneetiku järeldus sisaldab selgitust tuvastatud genotüübi tähenduse, teatud seisundite tekkimisega seotud võimalike patogeneetiliste mehhanismide, patoloogiliste seisundite tekkimise individuaalsete riskide kohta ning soovitusi ennetamiseks, diagnoosimiseks ja võimalike lähenemisviiside saamiseks patsiendi ravis (kokkuleppel raviarstiga)..

Juhime teie tähelepanu asjaolule, et uurimistulemuste, diagnoosimise ja ka ravi määramise tõlgendamine vastavalt 21. novembri 2011. aasta föderaalseadusele nr 323-FZ "Vene Föderatsiooni kodanike tervisekaitse aluste kohta" peab toimuma vastava spetsialiseerumise arsti poolt..

"[" serv_cost "] => string (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "piir"] => NULL ["bmats"] => massiiv (1) < [0]=>massiiv (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["nimi"] => string (22) "Veri EDTA-ga" >>>

Biomaterjal ja saadaolevad meetodid:

Tüüp	Kontoris
Veri koos EDTA-ga

Ettevalmistus uurimistööks:

Vähemalt 3 tundi pärast viimast söögikorda. Vett saab juua ilma gaasita.

Uurimismeetod. Vastava geneetilise lookuse nukleotiidjärjestuse määramine toimub PCR-meetodil, tuvastades reaalajas.

Kui F2 ja F5 geenide polümorfismide uurimisel on oluline püroseekvantseerimise meetod, on soovitatav tellida profiil 180014.

Kalduvus suurenenud hüübimisele ja trombide tekkele (trombofiilia) on ülemaailmne meditsiiniline ja sotsiaalne probleem, peamine surma ja puude põhjus paljudes maailma arenenud riikides. Venoosse tromboosi esinemissagedus kogu maailmas on maailma andmetel 1-2 juhtu 1000 inimese kohta aastas.

Praegu on trombofiilia erinevaid vorme hästi uuritud, kindlaks tehtud haiguse pärilik komponent ja tuvastatud haiguse põhjused molekulaargeneetilisel tasandil..

Hemostaatilise süsteemi kõige olulisemad ja levinumad pärilikud defektid, mis põhjustavad trombofiiliat, on hüübimisfaktorit 5 (F5) ja hüübimisfaktorit 2 (F2, protrombiin) kodeerivate geenide polümorfismid. Kahe polümorfismi samaaegne olemasolu suurendab tromboosiriski peaaegu 100 korda.

Samuti suurendab nende polümorfismide kandmine preeklampsia, fetoplatsentaarse puudulikkuse, loote arengu hilinemise, surnult sündimise tõenäosust. On tõendeid nende polümorfismide sageduse suurenemise kohta naistel, kellel on korduvad raseduse katkemised, eriti raseduse teisel trimestril. Polümorfismid on oluliselt seotud varajase ja hilise korduva raseduse katkemisega. Üks trombofiilia tekke riskifaktoreid polümorfismikandjates on kombineeritud suukaudsete kontratseptiivide võtmine.

UURINGU NÄIDUSTUSED:

• Mis tahes kirurgilise sekkumise planeerimine.
• Korduv venoosne tromboos.
• Tromboos noores eas (alla 40).
• Alajäsemete veenilaiendid.
• Pregravidi ettevalmistamine.
• Trombemboolilised tüsistused raseduse ajal või kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste ravimite võtmise ajal.
• Naised, kellel on koormatud günekoloogiline anamnees (tavaliselt asetseva platsenta enneaegne irdumine, platsenta puudulikkus, gestoos, raseduse katkemine, surnult sündinud sündroom, anamneesis IVF ebaõnnestumine jne).
• Rasedad, kellel on samaaegne ekstragenitaalne patoloogia (reumaatiline südamehaigus, neeruhaigus, arteriaalne hüpertensioon, metaboolne sündroom, mitmesuguse lokaliseerimisega põletikulised protsessid jne).
• Vanemas vanuserühmas rasedad (üle 35-aastased) esilekutsutud raseduse, mitmekordse rasedusega.

TULEMUSTE TÕLGENDAMINE:

Uurimistulemus: kui polümorfismi ei tuvastata, sisestage vastuse kujul veergu "Tulemus" vastusena "Pole tuvastatud", kui tuvastatakse polümorfism, näidatakse selle alleelse olekut: "Heterosügoot" või "Homosügoot".

Uuringu valimi tulemus.

Parameeter	Tulemus
Polümorfism F2 geenis - rs1799963 (20210 G> A)	Ei leitud
Polümorfism F5 geenis - Leideni rs6025 mutatsioon (Arg506Gln, G> A)	Ei leitud
Geeniuuringute kommentaar: Mutatsioon on muutus DNA järjestuses, mis rikub selles kodeeritud teavet. Selle mutatsiooni tuvastamine on patoloogiline märk, millel on oma kliiniline tähendus. Testi tulemuste tõlgendamiseks on vajalik konsulteerimine eriarstiga.

• Vajadusel teeb uuringutulemuste põhjal järelduse geneetik (teeninduskood 181010).
• Geneetiku järeldus viiakse läbi ainult CMD laboris osutatavate teenuste puhul.
• Geneetik kirjeldab tulemust 10 kalendripäeva jooksul pärast geneetilise testi valmimist
• Geneetiku järeldus sisaldab selgitust tuvastatud genotüübi tähenduse, teatud seisundite tekkimisega seotud võimalike patogeneetiliste mehhanismide, patoloogiliste seisundite tekkimise individuaalsete riskide kohta ning soovitusi ennetamiseks, diagnoosimiseks ja võimalike lähenemisviiside saamiseks patsiendi ravis (kokkuleppel raviarstiga)..

Juhime teie tähelepanu asjaolule, et uurimistulemuste, diagnoosimise ja ka ravi määramise tõlgendamine vastavalt 21. novembri 2011. aasta föderaalseadusele nr 323-FZ "Vene Föderatsiooni kodanike tervisekaitse aluste kohta" peab toimuma vastava spetsialiseerumise arsti poolt..

Jätkates meie saidi kasutamist, nõustute küpsiste, kasutajaandmete (asukohateave; operatsioonisüsteemi tüüp ja versioon; brauseri tüüp ja versioon; seadme tüüp ja ekraani eraldusvõime; allikas, kust kasutaja saidile tuli; mis saidilt või millisel viisil) töötlemiseks reklaam; OS ja brauseri keel; millised lehed kasutaja avab ja millistel nuppudel kasutaja klõpsab; ip-aadress) saidi haldamiseks, uuesti sihtimiseks ning statistiliste uuringute ja ülevaadete läbiviimiseks. Kui te ei soovi, et teie andmeid töödeldaks, lahkuge saidilt.

Autoriõigus FBSI Rospotrebnadzori epidemioloogia keskuuringute instituut, 1998 - 2020

Keskkontor: 111123, Venemaa, Moskva, st. Novogireevskaja, 3a, metroo "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Jätkates meie saidi kasutamist, nõustute küpsiste, kasutajaandmete (asukohateave; operatsioonisüsteemi tüüp ja versioon; brauseri tüüp ja versioon; seadme tüüp ja ekraani eraldusvõime; allikas, kust kasutaja saidile tuli; mis saidilt või millisel viisil) töötlemiseks reklaam; OS ja brauseri keel; millised lehed kasutaja avab ja millistel nuppudel kasutaja klõpsab; ip-aadress) saidi haldamiseks, uuesti sihtimiseks ning statistiliste uuringute ja ülevaadete läbiviimiseks. Kui te ei soovi, et teie andmeid töödeldaks, lahkuge saidilt.

Leideni mutatsioon

Uuringu teave

"Leideni mutatsioon" (V hüübimisfaktor - proatselereriin) on trombofiilia kõige levinum põhjus Euroopa elanikkonnas. Esmakordselt avastas ja kirjeldas teadlaste rühm Leidenis (Holland) 1993. aastal, sellest ka mutatsiooni nimi.

V-faktori geen paikneb 1. kromosoomi pikal käsivarrel piirkonnas 1q24.2 (OMIM 612309), antitrombiinigeeni kõrval. Geen kodeerib proatselleriini valgu sünteesi. Proatsceleriin (FV) on K-vitamiinist sõltumatu Fxa kofaktor (Stuart-Proweri faktor või protrombinaas), mis on vajalik protrombiini muundamiseks trombiiniks, mille tulemuseks on tromb. V-faktori aktiveerib trombiin. Pärast ülesande täitmist inaktiveeritakse faktor Va proteiin C (looduslik antikoagulant), mis lõikab faktor Va molekuli kindlas kohas.
Leideni mutatsiooniga asendatakse nukleotiid guaniin (G) positsioonil 1691 nukleotiid adeniiniga (A), mis viib aminohappe arginiini asendamiseni asendis 506 glutamiini aminohappega.
Mutatsioon on näidatud - FV: G1691A või FV: Arg506Glu. Sel hetkel lõhustab valk C. Va molekuli. Kuna valk C ei tunnista teguri V muutunud piirkonda, jääb faktor V aktiivseks. Seda seisundit nimetatakse faktor V resistentsuseks valgu C suhtes. See suurendab trombi moodustumise potentsiaali kogu elu vältel ja tromboosiriski. Mutatsioon pärandub autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et mutatsiooni kliinilise toime jaoks piisab selle pärimisest ühelt vanematelt.

Näidustused uuringu eesmärgil

1. tromboos noorelt alla 40-aastaselt;
2. usaldusväärsete südameatakkide, insultide või trombooside esinemine patsiendil või tema alla 40-aastastel veresugulastel;
3. korduv tromboos patsiendil või veresugulastel;
4. trombemboolia raseduse ajal ja pärast sünnitust operatsioonijärgsel perioodil hormonaalse rasestumisvastase vahendi või hormoonravi abil;
5. preeklampsia, HELLP sündroomi varajane algus;
6. raseduse varajane katkestamine, surnultsünd, emakasisene kasvu aeglustumine, platsenta eraldumine;
7. raseduse ettevalmistamine;
8. operatsioonide ettevalmistamine, eriti suured;
9. enne suukaudsete rasestumisvastaste vahendite ja hormoonasendusravi määramist (tromboosi tekkimise oht kandjatel suureneb kümneid või sadu kordi).

Ettevalmistus uuringuteks

1. erikoolitust ei nõuta;
2. Veri on soovitatav annetada hommikul tühja kõhuga (pärast viimast söögikorda peaks mööduma vähemalt 6-8 tundi, võite juua vett).

Hemostaas: mis see on ja mis ähvardab rikkumisi selle süsteemis

Hemostaas on üks olulisemaid protsesse, mis toetavad keha elutegevust. See hoiab ära mittefüsioloogilise verekaotuse ja stimuleerib kahjustatud anumate taastamist.

Mis on hemostaas. Milliseid protsesse see inimese kehas iseloomustab

Hemostaas on keha looduslike reaktsioonide kompleks, mis vastutab vereringe eest, tagab selle normaalse tiheduse, hoiab ära patoloogilise verekaotuse ja peatab verejooksu veresoonte terviklikkuse rikkumise korral..

Hemostaasi kasulikkuse tase sõltub sellistest parameetritest nagu:

• veresoonte seinte funktsionaalsus;
• trombotsüütide maht veres, nende aktiivsus;
• fibrinolüüsisüsteemi seisund, samuti vere hüübimissüsteem.

Termini "hemostaas" teine ​​tähendus on meditsiiniliste meetmete kompleks, mille eesmärk on verejooksu ennetamine ja peatamine traumal ja operatsiooni ajal.

Mis on hemostaasi süsteem ja millised on selle funktsioonid

Hemostaasi süsteem on biostruktuur, mis võimaldab säilitada vere vedelat seisundit, samuti ennetada ja pärssida verejooksu. See sisaldab nelja põhielementi:

1. vere hüübimissüsteem, mis on esitatud 13 teguri kujul ja moodustab hüübimislingi;
2. trombotsüüdid, mis moodustavad trombotsüütide sideme;
3. antikoagulandi struktuur (antikoagulandi seos);
4. fibrinolüüsisüsteem, mis sisaldab plasminogeeni (spetsiaalset tsirkuleerivat proensüümi), samuti selle endogeenseid aktivaatoreid.

Hemostaasi süsteemi füsioloogiline tähendus on optimaalse veremahu säilitamine anumates elundite täielikuks verevarustuseks.

Tavaliselt on antikoagulantprotsessides kerge ülekaal. Verekaotuse ohu korral nihutatakse tasakaal hüübimist vähendavate prokoagulantide poole. Kui seda mingil põhjusel ei juhtu, tekib ebanormaalne verejooks. Kui prokoagulantaktiivsus on liiga kõrge, moodustuvad tromboos ja emboolia. Verekaotuse peatumine on füsioloogiliste protsesside tulemus, mida rakendatakse erinevate funktsionaalsete ja struktuurielementide koostoimel.

Hemostaasi süsteemi normaalne töö sõltub funktsionaalsusest:

• maksa ja luuüdi;
• põrn ja muud vereloomeorganid.

Tüübid ja mehhanismid

Klassifitseeritakse kolme tüüpi hemostaasi, mis esindavad põhiliselt selle etappe:

• vaskulaarne trombotsüüt;
• hüübimist,
• fibrinolüüs.

Sõltuvalt verejooksu intensiivsusest valitseb trombi moodustumisel üks neist, hoolimata asjaolust, et kõik kolm tüüpi hakkavad töötama üheaegselt. Need eksisteerivad pidevas koostoimes, täiendades üksteist alates verehüüvete moodustumise algusest kuni selle lahustumiseni..

1. Primaarne (veresoonte trombotsüütide) hemostaas areneb järk-järgult:
   • anuma kahjustus viib selle seinte kokkutõmbumiseni, mille tõttu 30 sekundi pärast verejooks peatub;
   • trombotsüüdid on suunatud ja kinnitatud endoteeli kahjustatud alale;
   • moodustub trombotsüütide vastupidine akumuleerumine. Nad muudavad oma kuju, tänu millele nad "kleepuvad" üksteise külge ja kinnituvad veresoonte seinale. Moodustub primaarne ehk "valge" (värvitu) tromb. Trombiini toimel on adhesioon pöördumatu;
   • moodustub hemostaatiline pistik, mis erineb verehüübist selle poolest, et see ei sisalda fibriini elemente. Selle pinnale kogunevad plasma hüübimisfaktorid. Need annavad alguse hüübimist põhjustava hemostaasi sisemistele protsessidele, mis lõpevad fibriinniitide moodustumisega. Korgi põhjal moodustub tihe tromb.
     Teatud patoloogiate (müokardiinfarkt, insult) korral võib trombi moodustumise fakt põhjustada tõsiseid tüsistusi, kui see blokeerib elutähtsate elundite tarnimise. Sellistel juhtudel kasutavad arstid spetsiaalseid ravimeid..
2. Sekundaarne (hüübimis) hemostaas peatab verekaotuse nendes anumates, kus primaarsest ei piisa. See kestab kaks minutit ja on sisuliselt plasmavalkude vaheline reaktsioon, mille tulemuseks on fibriini niitide moodustumine. See viib häiritud anumast verejooksu peatumiseni ja võimaldab lähitulevikus mitte karta tagasilangust..
   Sekundaarset hemostaasi saab aktiveerida kahel viisil:
   • väline, kui koe tromboplastiin siseneb verre vaskulaarseina kahjustuskohas oleva kollageeni ja hüübimisfaktori koostoime tagajärjel;
   • sisemine. Kui tromboplastiin ei tule väljastpoolt, käivitavad protsessi koefaktorid.
     Kiniini-kallikreiini valkude tõttu on sise- ja välismehhanismid omavahel ühendatud.
3. Fibrinolüüs. Ta vastutab fibriinfilamentide ümberkorraldamise eest lahustuvateks kombinatsioonideks, anuma läbitavuse taastamise ja vere optimaalse viskoossuse säilitamise eest. Lisaks kasutab see leukotsüütide võimet patogeene hävitada, kõrvaldab tromboosi.

Lisaks loetletud sortidele klassifitseeritakse need:

1. Hormonaalne hemostaas, mis on düsfunktsionaalse emakaverejooksu (UBH) ravi aluseks igas vanuses naistel. See hõlmab hormonaalsete ainete, näiteks suukaudsete rasestumisvastaste tablettide kasutamist.
2. Endoskoopiline hemostaas on spetsiaalsete meetmete komplekt pikaajalise verejooksu peatamiseks. Tema meetodite hulgas: mehaanilised, füüsikalised ja ravimid. Igaüks neist koosneb omakorda erinevate protseduuride komplektist, sõltuvalt verekaotuse olemusest. Samal ajal eristatakse neid:
   • ajutine hemostaas - verejooksu esialgne peatamine, mille arstid teevad kiiresti sündmuskohal;
   • lõplik hemostaas teostati juba haiglas.
3. Plasma hemostaas - transformatsioonide jada, mis toimub vereplasmas 13 hüübimisfaktori osalusel.

Kõigi hemostaasi tüüpide ja meetodite peamine eesmärk on verejooksu peatamine.

Hemostaasi häired: põhjused ja tegurid

Hemostaasi ühe elemendiga seotud probleemid võivad patoloogiliselt mõjutada protsessi ennast. Rikkumise põhjuste hulgas:

1. DIC sündroom (levinud intravaskulaarne koagulatsioon). Kõrvalekalle, mille korral vere hüübimine kannatab kudedest vabaneva tromboplastiliste ainete suure mahu tõttu. See juhtub sageli ilma sümptomiteta..
2. Koagulopaatia on hüübiva ja vastupidise veresüsteemi talitlushäire. See patoloogia võib olla nii kaasasündinud kui ka omandatud, sealhulgas seoses immuunhäiretega..
3. Trombofiilia - hüübimis- ja trombi moodustumisprotsesside rikkumine, mis viib kudede ja elundite isheemiasse.
4. Hüpokoagulatsiooni hemorraagiline häire. Seda iseloomustab vere hüübimise halvenemine.

Hemostaasi häirete põhjuste kokkuvõttes võime öelda, et need on:

• kaasasündinud või omandatud;
• hüpokoagulatiivne või hüperkoagulatiivne;
• lokaalne (nagu tromboos) või globaalne (nagu levinud intravaskulaarne koagulatsioon).

Hemostaasi geenide polümorfism

Need on mutatsioonilised muutused hemostaasi eest vastutavates geenides, mis põhjustavad mitmesuguseid patoloogiaid. Polümorfism juhtub:

1. Kaasasündinud ja esindab pärilikku laskumist, vere omaduste ja veresoonte struktuuri rikkumisi. Lapsel on oht pärida sellised probleemid ühelt või mõlemalt vanemalt. Kõrvalekalle võib mõjutada ühte või mitut geeni. Kandmisnähud ilmnevad:
   • lapsepõlves;
   • raseduse ajal;
   • hormoonasendusravimitega ravi ajal suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine;
   • mitte kunagi.
     Vere hüübimishäired lähisugulasel on põhjus pöörduda arsti poole, et kontrollida teie enda hemostaasi süsteemi funktsionaalsust.
2. Omandatud, mis on tingitud mitmesugustest teguritest. Nii et näiteks antifosfolipiidide sündroom - autoimmuunne patoloogia - viib selleni, et keha hakkab sünteesima antikehi "natiivsete" fosfolipiidide suhtes, mis põhjustab vere hüübimishäireid. See on haruldane, kuid mutatsioonid hemostaasi geenides esinevad ka järgmistel põhjustel:
   • pikaajaline kokkupuude krooniliste infektsioonidega, stress;
   • onko- või endokriinsed patoloogiad;
   • trauma;
   • mõne ravimi võtmine.

Tegurite loetellu lisavad arstid üha enam tubakasuitsetamist, kuna nikotiin mõjutab vere hüübimist, mis tähendab, et see võib olla üks hemostaasi geenide mutatsiooni omandatud põhjustest.

Hemostaasi geenide kaasasündinud väärarengute tagajärjed on sellised tingimused nagu:

• trombofiilia - vere hüübimise põhjustatud patoloogia, mille tagajärjel suureneb tromboosi (vaskulaarsete trombide tekkimise) oht;
• fetoplatsentaarne puudulikkus raseduse ajal;
• raseduse katkemine;
• alaarenenud või surnud laste sünd.

Hemostaasi geenide polümorfismifaktorit saab tuvastada spetsiaalse hemotesti läbimisega.

Mutatsioonide analüüs

See on diagnostiline meetod, mis võimaldab teil täpselt kindlaks teha verehaiguste eelsoodumust, mis on eriti oluline enne rasedust ja raseduse ajal. Analüüs määrab kindlaks geneetilised kõrvalekalded, millega kaasneb hilisem spontaanse abordi oht, emakasisene väärareng, loote verekaotus, ema onkoloogilised verepatoloogiad.

Eespool öeldi, et hemostaasi geenide kaasasündinud anomaaliad ei pruugi kuidagi avalduda, kuid keha jaoks kriitilistes tingimustes, näiteks raseduse, sünnituse või operatsiooni ajal, leitakse mõnikord vere hüübimisega seotud düsfunktsioone, mis ähvardavad ohtlikke tagajärgi.

Seal on nimekiri hemostaasi geenidest, mis muteeruvad tõenäolisemalt kui teised:

1. G20210A - protrombiini geen. Selle muutused ilmnevad päriliku trombofiiliaga. Tromboosi tõenäosus suurendab oluliselt südameatakkide ja insultide tekke riski ning rasestumisvastaste tablettide kasutamine suurendab trombide tekke riski. Raseduse ajal põhjustab muteeruv geen raseduse katkemist, enneaegset platsenta eraldumist ja viivitusi sündimata lapse arengus.
2. G1691A on 5. faktori geen, mis läbib Leideni mutatsiooni. Tagajärg - loote surma tõenäosus teisel ja kolmandal trimestril.
3. FGB G455A - fibrinogeeni geenid. Nende muutused põhjustavad verehüüvete teket süvaveenides, trombembooliat, samuti probleeme raseduse kandmisega.
4. MTRR ja MTHFR on foolhappe metabolismi geenid. Nende anomaaliate tõttu tekivad lootel närvisüsteemi, südame ja veresoonte ning urogenitaalsete organite defektid..
5. MTHFR C677T on veel üks geen, mis vastutab foolhappe metabolismi eest. Selle muutuste tõttu kahekordistub ateroskleroosi tekkimise oht, suureneb loote närvisüsteemi anomaaliate tekkimise oht.
6. GPIa C807T - glükoproteiini geen. Mutatsioonide tagajärjed on tromboos ja trombemboolia, südameatakkide, noorte insultide oht
7. PAI-1 4G / 5G on plasminogeeni aktivaatori inhibiitori eest vastutav geen. Rasedatel esinevate mutatsiooniliste muutuste tõttu tekivad varased ja hilised raseduse katkemised, gestoos, platsenta enneaegne väljutamine.

Arvestades, et kõik geenihäired mõjutavad ühel või teisel viisil raseduse tulemust, saab paar uuringu tulemuste põhjal otsustada oma planeerimisest loobuda. See juhtub siis, kui tõenäosus on liiga suur, et kandmine toimub tõsiste tüsistustega. See pole paljude jaoks lihtne, kuid sellistel juhtudel on parem lükata emotsioonid tagaplaanile, heita olukorrale kaine pilk ja teha teadlik otsus..

Kuidas seda tehakse ja miks. Näidustused

Iga arst võib saata uuringuid, samas kui sellised tingimused nagu:

• flebolüüs;
• venoosne tromboos;
• raseduse planeerimine;
• loote surm emakasiseses arengujärgus;
• hormoonasendusravimite ja suukaudsete rasestumisvastaste vahendite määramine;
• platsenta eraldumine;
• emakasisene loote anomaaliad;
• platsenta puudulikkus ja toksikoos;
• varased raseduse katkemised;
• insult;
• müokardiinfarkt;
• trombemboolia noores eas, samuti selle korduvad episoodid;
• ülekaaluline;
• eelseisev operatsioon;
• kardiovaskulaarsed patoloogiad veresugulastel;

Lisaks soovitatakse hemostaasi süsteemi geenimutatsioonide analüüsi järgmistel juhtudel:

• viljatus;
• eelseisev in vitro viljastamise (IVF) protseduur;
• verejooksu tunnuste olemasolu (sealhulgas igemetest, raseerimise ajal saadud väikestest jaotustükkidest), keskmise suurusega verevalumid kehal;
• menstruatsioon, millega kaasneb ebanormaalselt kõrge verekaotus;
• vajadus hinnata maksa seisundit.

Analüüsi jaoks on vaja annetada verd sõrmest ja tühja kõhuga veenist. Mõnes kliinikus võetakse põske tampoon, mille kaudu saadakse sisepõse epiteeli proov. See on valutu ja kiire, mis võimaldab uurida neid, kes kardavad patoloogiliselt süste, näiteks lapsi. Pärast tulemuste valmimist näidatakse konsultatsiooni hematoloogiga, kes kirjeldab neid professionaalselt.

Uuring viiakse läbi PCR-ga, mis tähistab polümeraasi ahelreaktsiooni. Saadud andmeid võrreldakse kontrollproovidega. See võtab arvesse, et lapse kandmisel tõuseb vere hüübivuse tase alati veidi. Seda ei nimetata patoloogiaks, kuid mutatsioonide esinemise korral süveneb protsess.

Et teada saada, kui suur on mutatsiooni pärilikkuse oht, soovitavad arstid läbida geneetilise testi. See on kulukas, kuid seda tüüpi uuringuid soovitatakse tungivalt neile, kelle perekonnas on esinenud tromboosijuhtumeid. Oluline on mõista, et õigeaegselt avastamata hemostaasi geenide mutatsioonid võivad põhjustada loote surma või põhjustada tõsiseid väärarenguid..

Tulemuste tõlgendamine

Lisaks geneetilistele kõrvalekalletele võimaldab uuring kindlaks teha hemostaasi rakustruktuuri, mis on raseduse juhtimiseks äärmiselt oluline..

Geenihäireid on kahte tüüpi:

• kõige ohtlikum polümorfism on homosügootne, kui tromboosioht on äärmiselt kõrge;
• vähem ohtlik on heterosügootne.

See on polümorfismi tõenäosuse uuringu käigus saadud andmete dekodeerimise põhimõte:

1. Mutatsioone ei leitud, see tähendab, et hemostaasi süsteemi elementide eest vastutavad geenid ei muutunud.
2. Mutatsioon heterosügootses vormis - tähendab, et inimene on selle tunnuse kandja, mis võib põhjustada patoloogiat.
3. Homosügootne mutatsioon. See tähendab, et leiti kaks kõrvalekalletega geeni, see tähendab, et iseloomulike patoloogiate tõenäosus on suur.

Oluline on mõista, et tulemusi saab õigesti tõlgendada ainult geneetik või hematoloog, nii et te ei peaks proovima seda ise teha, eriti spetsiaalse hariduse ja kogemuste puudumisel..

Spetsialistid hindavad täielikult vere hüübimisega seotud patoloogiate riskiastet. Samuti pakuvad nad optimaalset ennetuskava..

Häirete ravi: meetodid ja nende efektiivsus

Kui uuringu tulemused näitavad morfoloogiaga kahjustatud struktuure, peaksite oma arstiga nõu pidama raseduse arengu väljavaadete ja sündimata lapse võimaliku tervisliku seisundi osas..

Kahjuks ei saa geenihäireid parandada ega ravida. Kuid kui uuring näitab nende tagajärgi - vere hüübimise patoloogiat -, määrab arst meditsiinilised meetmed.

Uimastiravi trombofiilia korral

Näiteks näidatakse trombofiilia algstaadiumis konservatiivse ravikuuri, mis hõlmab:

• trombotsüütidevastased ained - ravimid, mis parandavad verevoolu ja takistavad mikrotrombide teket;
• antikoagulandid, mille toime on suunatud ka tromboosi ennetamisele;
• fibrinolüütikumid, mis süstitakse otse anuma trombiseeritud piirkonda;
• ravimid veresoonte seinte tugevdamiseks;
• foolhappe preparaadid (päriliku trombofiiliaga).

Suurepärane ravitoime on täheldatud pärast:

• vere või plasma ülekanne doonorilt;
• trombotsütoferees. See on trombotsüütide saamise eriprotseduuri nimi. Nad rikastavad doonoriplasmat, mida seejärel manustatakse trombofiilia all kannatavale inimesele. Kudede kahjustuse korral võimaldab see kiirendada nende taastumist.

Rasedusaegse ravi osas on sellel mitmeid funktsioone, kuna kõiki ravimeid pole lubatud kasutada. Juhtudel, kui tromboos tekkis enne viljastumist, määratakse antikoagulandid. Selle klassi üks populaarsemaid ravimeid on hepariin. See ei ületa platsentat ega mõjuta loodet. Pärast sünnitust täiendatakse kursust varfariiniga, mis on lubatud kasutamiseks rinnaga toitmise ajal. Ravi viiakse läbi ainult raskete trombofiilia vormidega ja lihtsalt täheldatakse kergemate vormidega naisi. Neile määratakse testid sagedamini kui tervetele rasedatele, et võtta vere seisundi muutumisel viivitamata meetmeid..

Dieet trombofiilia korral

Trombofiilia vastu võitlemiseks on hädavajalik arsti poolt määratud dieedi järgimine. Tromboosiriski vähendamiseks hõlmab see tarbimise vältimist:

• rasvane liha ja rups;
• seapekk;
• praetud toit;
• rikkad puljongid;
• šokolaad;
• kohv ja muud seda sisaldavad joogid;
• kaunviljad;
• kõvad juustud.

Samal ajal peaks dieedil olema piisavalt:

• värsked köögiviljad ja puuviljad, marjad (eriti kuivatatud aprikoosid, jõhvikad ja viinamarjad);
• mereannid;
• teraviljad.

Ärge unustage joomise režiimi. Vere hüübimisprotsesside normaliseerimiseks soovitatakse trombofiiliaga patsientidel tarbida vähemalt 2,0–2,5 liitrit vedelikku päevas. Samal ajal on parem juua puhast vett, taimeteesid ja kompotte..

Alternatiivsed ravimeetodid

Need ei ole patoloogia ületamiseks iseseisev meetod, kuid täiendavad edukalt arsti määratud ravi. Hematoloogi luba alternatiivravi meetodite kasutamiseks, samuti annuste ja kursuse kestuse kokkuleppimiseks on kohustuslik. See on tingitud asjaolust, et koos sarnase toimega apteegiravimitega võib selline ravi põhjustada vere liigset hõrenemist..

1. Küüslauk. See lahustab fibriini, mis aitab kaasa verehüüvete tekkele, ja tugevdab ka veresoonte seinu. Paar värsket nelki iga päev on suurepärane tromboosi ennetamine;
2. Jaapani Sophora tinktuur. 100 g taimeseemneid valatakse poole liitri viinaga ja jäetakse pooleks kuuks pimedasse ja jahedasse. Pärast 15 tilka lahjendatakse tinktuuri pool klaasi vees ja võetakse enne sööki. Kursuse soovitatav kestus - 1 kuu.
3. Hobukastani koore tinktuur. Võtke 50 g koort, valage 0,5 liitrit viina ja nõudke 14 päeva, pärast mida nad võtavad enne sööki 20 tilka tinktuuri, pärast nende lahustamist 100 ml vees.
4. Magusa ristiku infusioon. Kaks teelusikatäit ürte valatakse poole liitri keeva veega ja nõutakse vähemalt 6 tundi, seejärel filtreeritakse ja võetakse pool klaasi kolm korda päevas.

Kui kehal on kaasnevad patoloogiad, mille ravi ei välista ka alternatiivse ravi kasutamist, on oluline mitte kasutada verd paksendavaid taimi.

Füsioteraapia meetod

Tromboosikalduvusega füsioterapeutilise toime eesmärk patoloogia aktiivses faasis on stabiliseerumine ja taandareng ning mitteaktiivses faasis - sündroomi pärssimine. Kasutatakse järgmisi füsioteraapia tüüpe:

1. Kokkupuude ultraviolettvalgusega. Leevendab põletikku, stimuleerib trombide lahustumist. Kursus - kuni 30 seanssi.
2. Infrapunakiirgus. Eemaldab koe turse, aktiveerib rakkudes immuunvastused;
3. Elektroforees. Elektrivooluga kokkupuude tagab verevoolu mõjutatud anumasse ja soodustab kahjustatud piirkondade kiiret kudede taastumist.
4. Magnetoteraapia. Parandab veresoonte seinte seisundit, tugevdades neid.
5. Laserravi. Stimuleerib rakkude toitumisprotsesse, mis suurendab ravi üldist mõju.

Füsioteraapia kasutamise võimaluse trombofiilia igal konkreetsel juhul ning kokkupuuteviisi valiku määrab raviarst..

Hemostaasi kasulikkusest sõltub inimese tervis ja elu. Selle rikkumised võivad põhjustada surma verekaotuse tõttu. Ohtlike riskide vältimiseks on oluline teada omaenda hemostaasi süsteemi funktsionaalsust, eriti kui verejooksudega on seotud tõeline tõenäosus. Õige lähenemisviisi korral võib liigse verekaotuse riski minimeerida spetsiaalsete meditsiiniseadmete kasutamisega..

Mutatsioonanalüüs

Mutatsioonide laboratoorne analüüs võimaldab lisaks spetsiifilisele patoloogiale kindlaks teha selle esinemise põhjused, mis kuuluvad kromosomaalsesse, geeni, genoomsesse tüüpi, või fikseerida patoloogilise efekti tagajärjel tekkinud esmane lõppsaadus..

Uuringu eesmärk on välja selgitada päriliku teguri mõju aste inimese keha tervisele..

Test on vajalik professionaalsete sportlaste treeningprogrammide koostamiseks ja lapse kandmisel.

Näidustused mutatsioonianalüüsiks

Mutatsiooni vereanalüüsil on rohkem kui sada sorti (markerit).

Kõige sagedamini määratakse raseduse planeerimisel uuring, et kontrollida partnerite geneetilist ühilduvust, tuvastada isa või ema kaudu levinud geneerilisi haigusi.

Kordusdiagnostika toimub teatud rasedusperioodil või esimestel kuudel pärast lapse sündi, samuti patoloogiliste ilmingute olemasolul. Varajane diagnoosimine võimaldab teil valida olemasoleva probleemi kõige tõhusama lahenduse.

Näidustused geenimutatsiooni testi tegemiseks:

• üle 35–40-aastaste partnerite vanus;
• nakkushaiguste (eriti ägedate viiruslike - punetiste, gripi, mumpsi, toksoplasmoosi jt) ülekandmine;
• viljastumine toimus ebasoodsates tingimustes - keha oli alkohoolse, narkootilise, keemilise, hormonaalse, kiirguskoormuse mõjul;
• hemostaasi mutatsioonide analüüsid - kavandatud kirurgiliste operatsioonide korral (endoproteesimine, siseorganite siirdamine) vähenenud koagulatsiooni tunnuste olemasolul;
• kehvad biokeemiliste testide tulemused;
• selliste diagnooside esinemine perekonnas nagu dementsus, Downi sündroom, hemofiilia, fenüülketonuuria, düstroofia jne;
• meeste viljatustegur;
• autoimmuunsed diagnoosid.

Geenimutatsiooni analüüs võimaldab diagnoosida lapse eelsoodumust haigustele, mis on seotud hormonaalsete häiretega (kilpnäärme, neerupealiste, suhkurtõbi), südame-veresoonkonna, kesknärvisüsteemi patoloogiatega. Õigeaegne test aitab haiguse varases staadiumis rakendada optimaalset tüüpi ravi, vähendades tõsiste komplikatsioonide riski.

Geenimutatsioonide vereanalüüs tehakse geneetilise passi jaoks selge teabe saamiseks sageli, kui tavapärase tervisekontrolli käigus leitakse ebaselge etioloogia rikkumine väljendamata sümptomitega. Arst suudab selle põhjuse kiiresti kindlaks teha, kui perekonna ajalugu on käes..

Mutatsioonianalüüsi ettevalmistamine

Diagnostiline uuring nõuab eelnevat ettevalmistust. Näitajate objektiivsus sõltub selle reeglite järgimisest:

• protseduur tuleb teha tühja kõhuga, hommikul;
• loobuma soolase, vürtsika toidu, alkohoolsete jookide kasutamisest päevas;
• eelõhtul ei tohiks te üle süüa;
• hoiduge intensiivsest füüsilisest tegevusest, füsioteraapiast;
• kehatemperatuuri tõusu, tervise halvenemise korral lükake uuring edasi.

Diagnostika viiakse läbi otseste ja kaudsete meetoditega.

Hemostaasi geenide mutatsioonide analüüs sisaldab järgmisi näitajaid:

• protrombiin, defektid põhjustavad kaasasündinud trombofiiliat, suure tõenäosusega südameatakk, insult, tromboos;
• Leiden - provotseerib embrüo surma;
• fibrinogeen - põhjustab trombembooliat, spontaanset aborti,
• foolhappe metabolism (2 tüüpi) - kesknärvisüsteemi, südame-veresoonkonna, urogenitaalsete süsteemide defektid;
• aktivaatori (koe) plasminogeen;
• glükoproteiin - verehüübed, insultid, müokardiinfarkt.

Geneetiliste markerite väärtus on stabiilne väärtus, mis jääb muutumatuks kogu inimese elu jooksul.

Kust saab mutatsiooni testida

Vereanalüüsi hemostaasi geenide mutatsioonide ja mitmesuguste DNA defektide kohta saab teha igas laboris, mis on varustatud kaasaegsete seadmetega. Maksumus võib ületada sarnaseid uuringuid riigiasutustes. Kuid tulemused edastatakse tavaliselt kiiresti ja protseduur viiakse läbi kiiresti ja ilma pikkade ooteaegadeta..